Discussie
CBAVD is verantwoordelijk voor 1-2% van alle gevallen van mannelijke onvruchtbaarheid. De zaadleider ontwikkelt zich vanuit de mesonefrische ductus, een structuur van gepaarde mesonefrische tubuli die uitmonden in de cloaca. Omdat de zaadblaasjes, de bijbal en de zaadleider van dezelfde embryologische bron afkomstig zijn, gaat CBAVD vaak gepaard met afwijkingen aan de zaadblaasjes en de bijbal. Studies hebben bijvoorbeeld aangetoond dat de congenitale afwezigheid van de zaadleider gepaard gaat met de afwezigheid van ejaculatoire kanalen en zaadblaasjes. Bovendien was de ontwikkeling van de mesonefrische kanalen in dit patiëntencohort niet volledig abnormaal. In een studie van 84 mannen met CBAVD, waren zaadblaasjes aanwezig in 55% van de gevallen,1 terwijl in een andere studie van 26 mannen met CBAVD, slechts 23% van alle gevallen bilateraal afwezige zaadblaasjes had, zoals vastgesteld door computertomografie.2 Het bestaan van zaadblaasjes bij patiënten met niet-bestaande zaadleiders kan te wijten zijn aan de gebruikelijke aard van het caudale deel, maar de ongewone aard van het rostrale deel van de mesonefrische ductus.
Pre-operatief lichamelijk onderzoek waarbij de zaadleiders niet gepalpeerd worden, leidt vaak tot een verkeerde diagnose bij patiënten met aplasie van de zaadleiders. Uit een eerdere studie bleek dat palpatie in vijf van de 47 bevestigde gevallen van CBAVD tot een verkeerde diagnose leidde, met een foutenratio van 10,6%.3 TRUS is een veel gebruikte diagnostische beeldvormingstechniek. Op basis van de resultaten (hypoplasie of afwezigheid van zaadblaasjes) wordt meestal een indruk van CBAVD gegeven. In ons geval werd echter TRUS verricht en werden bilateraal aanwezige zaadblaasjes gevonden. Kuligowka et al. gebruikten TRUS om de incidentie van verschillende congenitale afwijkingen van het sperma te onderzoeken bij CBAVD patiënten met azoöspermie en ejaculaten met een laag volume. Zesennegentig van de 276 patiënten (34%) hadden CBAVD, en slechts één patiënt bleek bilateraal aanwezige zaadblaasjes te hebben.4 In een andere studie die scrotale echografie gebruikte, werden zaadblaasjesanomalieën vastgesteld bij alle patiënten met CBAVD. Het is dus ongewoon om patiënten tegen te komen met bilateraal afwezige zaadleiders maar bilateraal aanwezige zaadblaasjes.
CBAVD-patiënten worden vaak behandeld met testiculaire sperma-extractie of microchirurgische epididymale sperma aspiratie gecombineerd met intracytoplasmatische sperma-injectie. De ontwikkeling van het sperma is meestal normaal bij CBAVD-patiënten, zodat de kans op het verwekken van nageslacht groot is. In een onderzoek bij 108 patiënten waarbij de resultaten van intracytoplasmatische sperma-injectie bij mannen met CBAVD werden geëvalueerd, bleek echter dat abnormale spermatogenese een negatieve invloed had op het bevruchtingspercentage en de status van het embryo.5 Deze bevindingen suggereren dat mannelijke factoren nadelig zijn voor de vroege fasen van de ontwikkeling van het embryo.