Voor welke aandoeningen is de bloedvlektest?
De bloedvlektest screent op de volgende 9 zeldzame maar ernstige aandoeningen.
Als u, uw partner of een familielid al een van deze aandoeningen heeft (of een familiegeschiedenis ervan), vertel dit dan meteen aan uw arts of apotheker.
Sikkelcelziekte
In het Verenigd Koninkrijk worden elk jaar ongeveer 270 baby’s geboren met sikkelcelziekte. Dit is een ernstige erfelijke bloedziekte.
Sikkelcelziekte tast hemoglobine aan, het ijzerrijke eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof door het lichaam vervoert.
Baby’s die deze aandoening hebben, hebben hun hele leven specialistische zorg nodig.
Mensen met sikkelcelziekte kunnen aanvallen van hevige pijn krijgen en ernstige, levensbedreigende infecties oplopen. Ze hebben meestal bloedarmoede omdat hun bloedcellen moeite hebben met het vervoeren van zuurstof.
De bloedvlekscreeningstest betekent dat baby’s met sikkelcelziekte vroegtijdig een behandeling kunnen krijgen om hen te helpen gezonder te leven. Dit kan vaccinaties en antibiotica omvatten om ernstige ziekten te voorkomen.
Zwangere vrouwen worden ook routinematig getest op sikkelcelziekte vroeg in de zwangerschap.
Lees meer over sikkelcelziekte.
GOV.UK heeft ook een factsheet over sikkelcelziekte
Cystic fibrosis
Bijna 1 op de 2.500 baby’s die in het Verenigd Koninkrijk worden geboren, heeft cystic fibrosis. Deze erfelijke aandoening tast de spijsvertering en de longen aan.
Baby’s met cystische fibrose komen soms niet goed aan en zijn vatbaar voor borstontstekingen.
Baby’s met de aandoening kunnen vroegtijdig worden behandeld met een energierijk dieet, medicijnen en fysiotherapie.
Hoewel kinderen met cystic fibrosis nog steeds erg ziek kunnen worden, kan een vroege behandeling hen helpen langer en gezonder te leven.
Lees meer over cystic fibrosis.
GOV.UK heeft ook een folder voor ouders van wie de baby cystic fibrosis vermoedt
Congenitale hypothyreoïdie
Ongeveer 1 op elke 2.000 tot 3.000 baby’s die in het VK worden geboren, heeft congenitale hypothyreoïdie. Baby’s met congenitale hypothyreoïdie hebben niet genoeg van het hormoon thyroxine.
Zonder thyroxine groeien baby’s niet goed en kunnen ze leerproblemen ontwikkelen.
Baby’s die de aandoening hebben, kunnen vroegtijdig worden behandeld met thyroxinetabletten, waardoor ze zich normaal kunnen ontwikkelen.
De British Thyroid Foundation heeft meer informatie over congenitale hypothyreoïdie
Erfelijke stofwisselingsziekten
Het is belangrijk om uw zorgverlener te laten weten of u een familiegeschiedenis hebt van een stofwisselingsziekte (een ziekte die uw stofwisseling beïnvloedt).
Baby’s worden gescreend op 6 geërfde stofwisselingsziekten. Deze zijn:
- phenylketonurie (PKU)
- medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD)
- maple syrup urine disease (MSUD)
- isovaleric acidaemia (IVA)
- glutaaric aciduria type 1 (GA1)
- homocystinuria (pyridoxine unresponsive) (HCU)
Zowat 1 op 10,000 in het VK geboren baby’s heeft PKU of MCADD. De andere aandoeningen zijn zeldzamer en komen voor bij 1 op de 100.000 tot 150.000 baby’s.
Zonder behandeling kunnen baby’s met erfelijke stofwisselingsziekten plotseling ernstig ziek worden. De ziekten hebben allemaal verschillende symptomen.
Afhankelijk van welke uw baby treft, kan de aandoening levensbedreigend zijn of ernstige ontwikkelingsproblemen veroorzaken.
Ze kunnen allemaal worden behandeld met een zorgvuldig dieet en, in sommige gevallen, ook met medicijnen.