Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC):
AHC is een zeldzame neurologische aandoening waarbij herhaalde, voorbijgaande aanvallen van hemiplegie (verlamming van een deel van het lichaam, inclusief het gezicht) optreden, die meestal één kant van het lichaam of de andere, of beide kanten van het lichaam tegelijk aantasten. Het varieert van een eenvoudige gevoelloosheid in een extremiteit tot volledig verlies van gevoel en beweging. De aanvallen kunnen minuten, uren of zelfs dagen duren en worden gewoonlijk verlicht door slaap. De aanvallen van hemiplegie wisselen meestal af van de ene kant van het lichaam naar de andere, maar het is niet ongewoon dat één kant vaker wordt getroffen, of dat de aanvallen aan de ene kant beginnen en dan naar de andere kant overgaan.
AHC-episoden worden vaak geassocieerd met triggers die de aanval voorafgaan of uitlokken. Triggers voor AHC-episoden kunnen zijn – maar zijn niet beperkt tot – omgevingsomstandigheden (zoals extreme temperaturen of geuren), blootstelling aan water, lichamelijke activiteiten (lichaamsbeweging, schommelen), licht (zonlicht, tl-lampen), voedsel (chocolade, kleurstof), emotionele reactie (angst, stress, angst), geuren (voedsel, geuren), vermoeidheid en medicijnen.
De verschijnselen van AHC:
Kinderen met AHC vertonen een breed scala aan verschijnselen. Deze omvatten tonische aanvallen (gebrek aan spiertonus), dystonische houding (verstijving van de ledematen), ataxie (gebrek aan coördinatie bij het uitvoeren van vrijwillige bewegingen), nystagmus (snelle oncontroleerbare bewegingen van de ogen die zijwaarts, op en neer, of roterend kunnen zijn) en andere oogmotorische afwijkingen (oogafwijkingen), ontwikkelingsachterstanden, en toevallen.
Tot 50% van de kinderen met AHC ontwikkelen “echte toevallen” ergens in de loop van hun ziekte.
De diagnostische criteria voor AHC zijn als volgt:
1.Begin van de symptomen voor de leeftijd van 18 maanden
2. Herhaalde aanvallen van hemiplegie die elkaar afwisselen in lateraliteit (dat wil zeggen dat de verlamming afwisselend van de ene kant van het lichaam naar de andere kant gaat)
3. Episoden van bilaterale hemiplegie of quadriplegie als generalisatie van een hemiplegie-episode of bilateraal vanaf het begin
4. Verlichting van de verschijnselen bij het slapen, die later na het ontwaken weer kunnen optreden
5. Andere paroxysmale stoornissen, waaronder tonische of dystonische aanvallen, abnormale onwillekeurige oogbewegingen, of autonome symptomen die kunnen optreden naast de hemiplegieaanvallen of onafhankelijk daarvan
6. Aanwijzingen voor ontwikkelingsachterstand of neurologische bevindingen zoals choreoathetose (een type onwillekeurige, continue en vloeiende beweging), dystonie of ataxie
De incidentie van AHC wordt geschat op ruwweg 1 op 1.000.000 geboorten, maar de werkelijke incidentie kan hoger zijn omdat de stoornis vaak verkeerd wordt gediagnosticeerd vanwege het gebrek aan bewustzijn over AHC en de variabiliteit van de klinische kenmerken.
Wat zijn de gevolgen van AHC op de lange termijn?
Hoewel de aandoening de naam “kindertijd” draagt, groeien degenen die aan AHC lijden niet over de aandoening heen. De AHC-episoden kunnen veranderen en soms zelfs in frequentie afnemen naarmate een kind ouder wordt.
Elk kind met AHC is uniek, en kinderen kunnen ernstig of licht aangedaan zijn. Naarmate kinderen ouder worden, worden ontwikkelingsproblemen tussen de episoden echter duidelijker. Deze ontwikkelingsproblemen kunnen bestaan uit moeilijkheden in de fijne en grove motoriek, cognitieve functies, spraak en taal en zelfs sociale interacties. Er zijn steeds meer aanwijzingen dat AHC voortdurende mentale en neurologische stoornissen kan veroorzaken met een progressief verloop. Vroegtijdige interventie voor dergelijke kinderen is uiterst belangrijk om hun ontwikkelingsprestaties te maximaliseren.
Hoewel er geen bewijs is dat de aandoening de levensverwachting beperkt, lijken deze kinderen vatbaarder voor complicaties zoals aspiratie, die soms levensbedreigend kunnen zijn. In zeldzame gevallen zijn kinderen plotseling en onverwacht overleden, onder omstandigheden die vergelijkbaar zijn met de plotselinge dood die gemeld wordt bij patiënten met epilepsie (bekend als SUDEP, of plotseling onverklaard overlijden bij epilepsie). Daarom is een zorgvuldige evaluatie om problemen op te sporen die met dergelijke episoden in verband kunnen worden gebracht, een essentieel onderdeel van het zorgplan voor deze patiënten. Het bewaken van zuurstofniveaus en het verzekeren van veilig beheer van afscheidingen kunnen nodig zijn tijdens ernstige episodes.
Huidig is er geen genezing voor AHC, maar in 2012 werd het ATP1A3-gen geïdentificeerd als een belangrijke oorzaak van AHC en vertegenwoordigt ongeveer 76% van de getroffenen. Lopend onderzoek zal hopelijk een genetische identificatie opleveren voor de resterende patiënten en een behandeling voor iedereen. Op dit moment zijn de mogelijkheden voor medicamenteuze behandeling uiterst beperkt. Het medicijn Flunarizine (handelsnaam Sibelium), is een calcium kanaal blokker en heeft enige effectiviteit getoond in het verminderen van de ernst, intensiteit en/of duur van paralytische episodes, maar is geen effectieve behandeling in alle gevallen.