Robertsoniaanse translocatie: Een veel voorkomende en significante vorm van chromosoomherschikking die wordt gevormd door fusie van de hele lange armen van twee acrocentrische chromosomen (chromosomen waarvan het centromeer zich helemaal aan het einde bevindt). Eén op ongeveer 900 baby’s wordt geboren met een Robertsoniaanse translocatie, waarmee het de meest voorkomende vorm van chromosoomherschikking is die bij mensen bekend is. Alle vijf van de acrocentrische chromosomen bij mensen – de chromosoomnummers 13, 14, 15, 21 en 22 – blijken Robertsoniaanse translocaties te hebben. Hecht en medewerkers ontdekten echter dat de vorming van Robertsoniaanse translocaties zeer onwillekeurig is. Verreweg de meest frequente vormen van Robertsoniaanse translocaties zijn tussen chromosomen 13 en 14, tussen 13 en 21, en tussen 21 en 22.
In gebalanceerde vorm neemt een Robertsoniaanse translocatie de plaats in van twee acrocentrische chromosomen en levert geen problemen op voor de persoon die de translocatie draagt. Maar in onevenwichtige vorm veroorzaken Robertsoniaanse translocaties een chromosoomonevenwichtigheid en een syndroom van meervoudige misvormingen en mentale retardatie. Robertsoniaanse translocaties tussen chromosomen 13 en 14 (wanneer onevenwichtig doorgegeven, kan dit leiden tot trisomie 13) leiden tot het trisomie 13 (Patau)-syndroom. En de Robertsoniaanse translocaties tussen 14 en 21 en tussen 21 en 22 (kunnen resulteren in Trisomie 21) in het syndroom van Down.
Robertsoniaanse translocaties zijn genoemd naar de Amerikaanse insectengeneticus W.R.B. Robertson die deze vorm van translocatie (bij sprinkhanen) voor het eerst beschreef in 1916 en zijn ook bekend als hele-arm of centric-fusion translocaties of rearrangements.