Door Reese Jones
Rare Disease Day was vorige maand, maar het is altijd een goed moment om de aandacht te vestigen op unieke aandoeningen.
Paroxysmale extreme pijnstoornis, of PEPD, is een weinig bekende en besproken ziekte – zelfs onder mensen die worden getroffen door chronische pijn. Gekenmerkt door roodheid van de huid, blozen en ernstige pijnaanvallen in verschillende delen van het lichaam, is deze slopende aandoening gedocumenteerd door wetenschappelijke literatuur en treft momenteel slechts 80 individuen, volgens een rapport van de National Library of Medicine. Zoals vele andere zeldzame ziekten, wordt PEPD over het algemeen verondersteld te worden veroorzaakt door een genetische mutatie. Deze aandoening manifesteert zich vaak vanaf de kindertijd gedurende het hele leven van een patiënt, terwijl andere studies hebben gewezen op de waarschijnlijke mogelijkheid dat het zelfs in de baarmoeder wordt gevoeld.
Laten we deze uitzonderlijk ongewone pijnaandoening nader bekijken en meer licht werpen op de geschiedenis, symptomen, oorzaken en behandelingen van PEPD.
Een korte geschiedenis
PEPD werd voor het eerst beschreven in 1959 door medische onderzoekers die bij hun proefpersonen ernstige momenten van intense brandende pijn in het rectum, het oog en de kaak opmerkten. Pas in 1972, toen Dr. R.E. Dugan zijn eigen onderzoek naar de ziekte uitvoerde, kreeg de ziekte de naam familiair rectaal pijnsyndroom.
Dit etiket bleef 33 jaar lang gehandhaafd in tijdschriften en in de medische praktijk. Artsen besloten in 2005 de naam te veranderen in PEPD, nadat patiënten de oorspronkelijke naam hadden afgekeurd en omdat deze de andere symptomen van de ziekte negeerde.
“Erger dan arbeid”
Zoals hierboven vermeld, wordt PEPD gekenmerkt door plotselinge, episodische aanvallen van brandende pijn in het rectum, de ogen en de onderkaak van het lichaam. Soms kan de plaats van deze aanvallen zich verplaatsen naarmate een persoon die aan PEPD lijdt ouder wordt. Aangezien de meeste patiënten de ziekte in de pasgeboren periode van hun leven ervaren, begint deze zich te manifesteren door blozen aan één kant van het gezicht – vaak vergezeld van een glazige uitdrukking en onregelmatige hartslag. Spoedig zal pijn gevoeld worden in de lagere delen van het lichaam. Deze aanvallen worden vaak uitgelokt door de stoelgang, wat de reden is dat veel kinderen met PEPD ook constipatie ontwikkelen uit angst voor de pijn.
De meeste patiënten beginnen met pijn in het onderlichaam, en velen zullen daarna dezelfde pijnen in hun hoofd en gezicht ervaren, meestal in de buurt van hun ogen of kaak. Blozen en roodheid begeleiden deze aanvallen, die meestal overeenkomen met het centrum van de pijnaanval. Deze aanvallen duren meestal enkele seconden tot enkele minuten, maar in extremere gevallen kunnen ze uren aanhouden. Uitlokkers kunnen zijn: plotselinge temperatuursveranderingen, gekruid eten, koude dranken en zelfs emotioneel leed, samen met het innemen van medicijnen en stoelgang. De pijn die tijdens deze aanvallen wordt ervaren is aanzienlijk: een studie gepubliceerd in het Journal of Neurology legt uit dat patiënten die zijn bevallen PEPD-pijn zelfs als heviger dan weeënpijn bestempelen.
Naast de pijn en het blozen komen niet-epileptische aanvallen en een trage hartslag ook vaak voor bij PEPD-patiënten.
Maar wat is nu precies de oorzaak van deze symptomen? Onderzoek naar de ziekte heeft gewezen op een mutatie in het SCN9A, waarbij het spanningsafhankelijke natriumkanaal NaV1.7 niet in staat is te deactiveren. Dit veroorzaakt langdurige actiepotentialen en repetitief vuren, waardoor de pijngewaarwording en de activiteit in het sympathische zenuwstelsel sterk toenemen. Hetzelfde gen, wanneer anders gemuteerd, is ook gevonden om het tegenovergestelde fenomeen te veroorzaken – het totaal ontbreken van pijn.
Diagnose, behandeling en beheer
Zoals vele zeldzame en genetische ziekten, is de diagnose voor PEPD sterk afhankelijk van de medische geschiedenis van een patiënt, lichamelijk onderzoek, en laboratorium testresultaten.
Eenmaal gediagnosticeerd door een professional in de gezondheidszorg, wordt de behandeling gewoonlijk toegediend met carbamazepine, een medicijn dat ten minste gedeeltelijk effectief is gebleken in het verminderen van de ernst en het aantal pijnaanvallen. Andere anti-epileptica, zoals gabapentine en topimaraat, hebben slechts een beperkt effect gehad.
In termen van het beheren van deze ziekte, zoals bij veel zeldzame ziekten, is nauwgezette en gedetailleerde counseling van cruciaal belang voor het krijgen van de juiste behandeling. Voor meer informatie over PEPD, klik hier.
Reese Jones doet freelance data-analyse voor verschillende gezondheidsinstellingen en verzekeringsmaatschappijen. Haar vrije tijd besteedt ze aan het schrijven van blogs, het onderhouden van haar tuintje en de zorg voor haar grootmoeder die al sinds haar jeugd voor haar zorgt.