Indian Pediatrics – Editorial

Bhaskar Gupta

Van Neonatale intensive care unit, Khoula Hospital, Muscat, Sultanaat Oman.

Correspondentie aan: Dr. Bhaskar Gupta, Neonatale intensive care unit, Khoula Hospital, Ministerie van Volksgezondheid, Post Box 90, Code 116, Muscat, Sultanaat van Oman.

E-mail: [email protected]

Manuscript ontvangen: 19 december 2001;

Initiële beoordeling voltooid: 25 februari 2002;

Revisie aanvaard: 11 september 2002.

Congenitale contracturale arachnodactylie (Beals syndroom) is een zeldzame autosomaal dominante aandoening veroorzaakt door mutatie in het fibrilline 2 (FBN2) gen dat fenotypisch lijkt op maar minder ernstig is dan het Marfan syndroom. Het wordt gekenmerkt door een normaal gezicht, arachnodactylie, dolichostenomelie, scoliose, meervoudige gewrichtscontracturen, beperkte extensie van vingers en tenen, camptodactylie met ulnaire deviatie van handen, hypoplasie van kuitspieren, verkreukelde oren en congenitale hartafwijkingen(1,2). Na verloop van tijd treedt er spontaan verbetering op in de gewrichtscontracturen, maar de kyfose heeft de neiging progressief te zijn. De neonatale vorm is het gevolg van nieuwe mutaties en is vaak ernstig(3).

Naast de klassieke kenmerken kan het Beals syndroom geassocieerd worden met zeldzame oogafwijkingen, duodenum, pancreas en mentale retardatie, maar geassocieerde genitale anomalieën bij een mannelijk kind zijn nog niet beschreven. Dit is de eerste case report van een associatie van Beals syndroom en coronale hypospadias.

Case Report

Een full term passende voor zwangerschapsduur mannelijke neonaat werd geboren door middel van nood LSCS voor foetale nood en oligohydramnios in een tertiaire zorg ziekenhuis in Muscat, Sultanaat van Oman aan 18 jaar oude primigravida moeder. Er was geen geschiedenis van consanguiniteit en geen getroffen familieleden met congenitale contracturale arachnodactylie. De baby woog 3000 g, had een hoofdomtrek van 34 cm en een lengte van 52 cm. Bij onderzoek had de pasgeborene normale gelaatstrekken, een hoog gewelfd gehemelte, lange handen en voeten (arachnodactylie), gewrichtscontracturen van knie en ellebogen, lange en slanke ledematen (dolichostenomelia), hypoplasie van de kuitspieren, verkreukelde oren (Fig. 1), camtodactylie met ulnaire deviatie van de handen en coronale hypospadias met kap voorhuid, normaal scrotum en testis.

Bovendien werd bij de baby op de 3e levensdag een kort systolisch hartgeruis vastgesteld. Deze baby had een rustig verloop tijdens het verblijf in het ziekenhuis en werd na 3 dagen uit het ziekenhuis ontslagen.

Ultrasound of abdomen revealed normal liver, spleen and kidneys. Röntgenfoto’s toonden lange beenderen, verbreding van kniegewrichten en normale schedel, wervelkolom en bekken. Oogonderzoek toonde normale lens en fundus.

Fig. 1. Neonaat met arachnodactylie, gewrichtscontracturen, hypoplasie van de kuitspieren, normaal gezicht en verkreukeld oor uiterlijk.

Discussie

Beals syndroom is fenotypisch vergelijkbaar met Marfan syndroom en werd oorspronkelijk beschreven door Beals en Hecht in 1971(4). De detectiegraad van het Beals syndroom is toegenomen met de technieken van chromosomale lokalisatie, fluorescente in situ hybridisatie, isolatie en het in kaart brengen van het FBN1 en FBN2 gen en de mutaties(5).

Arachnodactylie, flexiecontracturen en een hoog gewelfd gehemelte kunnen worden gezien als manifestaties van het neonatale Marfan syndroom dat een opvallende fenotypische gelijkenis vertoont met het Beals syndroom. Echter, significante cardiovasculaire en oculaire manifestaties worden niet gevonden bij het syndroom van Beals. De cardiale associaties met het syndroom van Beals zijn in verschillende studies gerapporteerd en kunnen in 32% van de gevallen aanwezig zijn, meestal een atriumseptumdefect of een ventriculair defect, in tegenstelling tot de structurele cardiale defecten in de vorm van aortaregurgitatie, aortadissectie en verwijding van de aorta ascendens die in 80% van de gevallen van het syndroom van Marfan worden gezien. De karakteristieke associatie van oorafwijkingen en hypoplasie van de kuitspieren gezien bij het Beals syndroom onderscheidt het ook van het Marfan syndroom(6). Het verkreukelde oor dat een kenmerk is van het Beals syndroom zou verklaard kunnen worden door het verschil in expressie van het FBN1 en FBN2 gen in het menselijk oorkraakbeen. Fibrilline 1 zorgt voor de belangrijkste structurele functie van de elastine geassocieerde microfibrillen die verantwoordelijk zijn voor de manifestaties van het Beals syndroom(7-8).

Deze baby had naast alle kenmerken van het Beals syndroom ook nog coronale hypospadias. Slechts één dergelijk geval is eerder gemeld(9) bij een meisje met het syndroom van Beals dat zich presenteerde met ambigue genitalia. Veel van dergelijke zeldzame associaties zoals ankyloblepharon, scheve ogen, duodenale atresie, annulaire pancreas, vrouwelijke uitwendige genitale anomalieën zijn beschreven samen met het syndroom van Beals. Er zijn geen specifieke etiopathologische factoren aan te wijzen.

Er is een variërende ernst in fenotypische presentatie van het Beals syndroom, zelfs onder familieleden. De ziekte heeft meestal een goedaardig verloop en na verloop van tijd is er spontane verbetering van gewrichtscontracturen, maar kyfose en scoliose, die in 50% van de gevallen wordt gezien, heeft de neiging progressief te zijn(2,4). Deze kinderen hebben orthopedische behandeling nodig.

Lange termijn resultaat van Beals syndroom is goed als er spontane verbetering is in gewrichtscontracturen en met de juiste orthopedische behandeling kan de levensduur normaal zijn. Anesthesisten moeten bewust gemaakt worden van de gewrichtscontracturen en verminderde beweeglijkheid van de onderkaak en moeilijkheden bij intubatie(10). Prenatale diagnose kan worden aangeboden aan getroffen gezinnen.

Bijdragers: BG werkte het kind op en schreef het manuscript.

Funding: Geen.

Belangenverstrengeling: Geen.