Presentatie is vaak in de zuigelingen- of vroege kinderleeftijd met hypotonie en algehele ontwikkelingsachterstand, soms gepaard gaand met milde dysmorfe facies, plagiocephalie, en platvoeten. Testiculair hypogonadisme, beginnend in de adolescentie en persisterend gedurende de volwassenheid, is bijna universeel. Cryptorchidisme, micropenis, en gynaecomastie zijn af en toe gemeld. Over het algemeen liggen de cognitieve vaardigheden in het grensbereik (70-80), waarbij ongeveer 1/3 van de mannen met een volledig IQ in het bereik van verstandelijk gehandicapten ligt. Het verbale redeneervermogen is vaak beduidend lager. In verhouding tot het IQ is het aanpassingsvermogen aanzienlijk verminderd, met vaak tekorten in communicatie, sociale vaardigheden, zelfzorg en zelfsturing. Veel medische aandoeningen worden vaak geassocieerd, waaronder significante gebitsproblemen (~90%), tremor (~60% van de volwassenen), astma/allergieën (~60%), skeletafwijkingen (klompvoet, radioulnar synostose, prominente ellebogen met cubitus varus, scoliose en kyfose), diabetes type 2 (~20% op volwassen leeftijd), trombose (~18%), epilepsie (~15%), strabismus (~15%), gastro-intestinale problemen (voedingsintolerantie, reflux, constipatie), aangeboren hartafwijkingen, en nierafwijkingen. Niet-specifieke dysmorfische kenmerken kunnen zijn: epicanthal plooien, hypertelorisme, en clinodactylie. Gedragspatronen kunnen kenmerken omvatten van aandachtstekortstoornis/hyperactiviteitstoornis en autismespectrumstoornis, naast stemmingsinstabiliteit, angst, obsessief-compulsief gedrag, en emotionele onvolwassenheid.