Het Cowden-syndroom (de ziekte van Cowden, meervoudig hamartoma-syndroom) is een zeldzame autosomaal dominante aandoening die goedaardige tumorachtige gezwellen veroorzaakt die hamartomen worden genoemd van de huid, slijmvliezen, botten, urogenitale tractus, maagdarmkanaal, ogen, en het CZS. De huid is aangetast in bijna 90-100% van de gevallen van het Cowden syndroom. Deze aandoening wordt ook in verband gebracht met de ontwikkeling van verschillende maligniteiten zoals borstkanker, schildklierkanker en endometriumkanker (baarmoederslijmvlies), waardoor vroege opsporing cruciaal is voor de behandeling. Mannen en vrouwen erven deze aandoening in gelijke mate, maar de incidentie van maligniteiten verschilt per geslacht. Bijna 1 op de 250.000 mensen wordt getroffen en het begin van de klinische verschijnselen varieert van de geboorte tot ongeveer 46 jaar.
De oorzaak van het Cowden-syndroom is meestal te wijten aan een mutatie in het PTEN (fosfatase and tensin homolog) tumorsuppressorgen dat ongecontroleerde celdeling veroorzaakt die tot de ontwikkeling van hamartomen en kankers leidt. Bij ongeveer 20% van de patiënten met de ziekte van Cowden is geen genetische verklaring gevonden.
De meerderheid van de patiënten presenteert zich met goedaardige mucocutane laesies die kenmerkend zijn voor het syndroom van Cowden. Tot de eerste behoren meervoudige trichilemmomen, goedaardige tumoren die verschijnen als kleine vleeskleurige papels die zich meestal rond de ogen, neus en mond bevinden. Patiënten hebben ook vaak papillomateuze papels van het mondslijmvlies, die verschijnen als 1-3 mm grote witte papels met een glad oppervlak in de mond. Deze laesies groeperen zich vaak tot een kassei-achtige verschijning. Acrale keratosen zijn ook een veel voorkomende verschijningsvorm die zich presenteert als wratachtige papels van 1-4 mm op de rug van de handen en voeten. Palmoplantaire keratosen, die zich presenteren als doorschijnende, punctate wratachtige gezwellen op de handpalmen en voetzolen, kunnen ook worden waargenomen. Andere minder vaak voorkomende huidletsels zijn lipomen, neuromen, xanthomen en hemangiomen.
Bij alle patiënten moet een volledige anamnese worden afgenomen, inclusief een familieanamnese van maligniteiten. Verder wordt een grondig lichamelijk onderzoek met jaarlijkse follow-up aanbevolen om eventuele maligniteiten op te sporen. Enkele onderdelen van essentieel laboratoriumonderzoek zijn een CBC, schildklierfunctietests, urineonderzoek en leverfunctietests. Passende beeldvormende onderzoeken moeten worden uitgevoerd om maligniteiten op te sporen. Een huidbiopsie moet worden uitgevoerd om huidlaesies te diagnosticeren die geassocieerd zijn met het Cowden syndroom.
Behandeling met systemische retinoïden heeft aangetoond de huidlaesies geassocieerd met het Cowden syndroom onder controle te houden. Uitwendige behandeling is van minimaal nut gebleken. Behandeling met rapamycine wordt momenteel klinisch onderzocht en heeft veelbelovende resultaten laten zien in de regressie van de huidafwijkingen van het Cowden syndroom. Chemische peelings, dermabrasie en laser resurfacing kunnen helpen bij gezichtslaesies. Scheerexcisies of operaties moeten met voorzichtigheid worden uitgevoerd vanwege de complicatie van littekenvorming en recidief. Patiënten informeren over het belang van een goede follow-up en screening op maligniteiten is essentieel omdat veel kankers genezen kunnen worden als ze in een vroeg stadium worden opgespoord. Jaarlijkse huidcontroles bij een dermatoloog worden aanbevolen, evenals overleg met andere specialismen.
Terug naar index
De medische informatie op deze site is uitsluitend bedoeld voor educatieve doeleinden en is eigendom van het American Osteopathic College of Dermatology. Het is niet bedoeld, noch geïmpliceerd, om een vervanging te zijn voor professioneel medisch advies en zal geen arts – patiënt relatie tot stand brengen. Als u een specifieke vraag of bezorgdheid heeft over een huidlaesie of -ziekte, raadpleeg dan een dermatoloog. Elk gebruik, re-creatie, verspreiding, doorsturen of kopiëren van deze informatie is strikt verboden, tenzij uitdrukkelijk schriftelijke toestemming is verleend door het American Osteopathic College of Dermatology.