Hereditaire neuropathie met aansprakelijkheid voor drukverlammingen is een aandoening die perifere zenuwen aantast. Deze zenuwen verbinden de hersenen en het ruggenmerg
met spieren en zintuigcellen die aanraking, pijn en temperatuur waarnemen. Bij mensen met deze aandoening zijn de perifere zenuwen ongewoon gevoelig voor druk, zoals de druk die optreedt bij het dragen van zware boodschappentassen, het leunen op een elleboog, of het zitten zonder van houding te veranderen, vooral met gekruiste benen. Deze activiteiten zouden normaal geen gevoelsproblemen veroorzaken bij mensen zonder de aandoening.
Hereditaire neuropathie met aansprakelijkheid voor drukverlamming wordt gekenmerkt door terugkerende episoden van gevoelloosheid, tintelingen en verlies van spierfunctie (verlamming) in het gebied dat geassocieerd is met de aangetaste zenuw, meestal een arm, hand, been, of voet. Een episode kan enkele minuten tot enkele maanden duren, maar het herstel is meestal volledig. Herhaalde voorvallen kunnen echter blijvende spierzwakte of verlies van gevoel veroorzaken. Deze aandoening gaat ook gepaard met pijn in de ledematen, vooral in de handen.
Een drukverlammingsepisode is het gevolg van druk op een enkele zenuw, en elke perifere zenuw kan worden aangetast. Hoewel de episoden vaak terugkeren, kunnen ze verschillende zenuwen aantasten. De meest voorkomende probleemgebieden zijn de zenuwen in de polsen, ellebogen en knieën. De vingers, schouders, handen, voeten en hoofdhuid kunnen ook worden aangetast. Veel mensen met deze aandoening hebben last van het carpale tunnelsyndroom, dat optreedt wanneer een zenuw in de pols (de nervus medianus) is aangedaan. Carpaal tunnel syndroom wordt gekenmerkt door gevoelloosheid, tintelingen en zwakte in de hand en vingers. Een episode in de hand kan de fijne motoriek beïnvloeden, zoals schrijven, potjes openen en knopen vastmaken. Een episode van zenuwcompressie in de knie kan leiden tot een aandoening die “foot drop” wordt genoemd, waardoor lopen, traplopen of autorijden moeilijk of onmogelijk wordt.
De symptomen van erfelijke neuropathie met aansprakelijkheid voor drukverlamming beginnen meestal tijdens de adolescentie of vroege volwassenheid, maar kunnen zich op elk moment van de kindertijd tot laat in de volwassenheid ontwikkelen. De symptomen variëren in ernst; veel mensen realiseren zich nooit dat ze de aandoening hebben, terwijl sommige mensen langdurige invaliditeit ervaren. Erfelijke neuropathie met aansprakelijkheid voor drukverlamming heeft geen invloed op de levensverwachting.