Wat is hemihypertrofie?
Hemihypertrofie is een aandoening waarbij één kant van het lichaam meer groeit in vergelijking met de andere kant van het lichaam. Het is ook bekend als overgroeisyndroom of hemihyperplasie. De verschillen in de zijden van het lichaam kunnen aanzienlijk of subtiel zijn, en de aandoening treft meestal de bovenste extremiteiten (armen), de onderste extremiteiten (benen), en de gelaatstrekken. Hemihypertrofie moet worden onderscheiden van hemiatrofie, waarbij één kant van het lichaam onderontwikkeld is. Dit onderscheid wordt meestal gemaakt op basis van de vraag of zowel de bovenste als de onderste ledematen zijn aangedaan; hemihypertrofie treft meestal beide, terwijl hemiatrofie dat niet doet. Hemihypertrofie gaat gepaard met een verhoogd risico op tumoren, terwijl hemiatrofie vaak een onderzoek vereist naar andere neurologische pathologie. Vanuit een orthopedisch perspectief worden de twee aandoeningen vergelijkbaar behandeld als ledemaatlengte discrepanties.
Wat veroorzaakt hemihypertrofie, of is de oorzaak onbekend?
Hemihypertrofie kan al dan niet geassocieerd zijn met een specifiek genetisch syndroom. Als het niet geassocieerd is met een genetisch syndroom, is de oorzaak meestal onbekend. Het Beckwith-Wiedemann-syndroom is een oorzaak van hemihypertrofie. Het Beckwith-Wiedemann syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in chromosoom 11 die resulteert in de differentiële groei tussen de zijden van het lichaam. Zelfs in gevallen waarin de hemihypertrofie wordt veroorzaakt door een afwijking in chromosoom 11, zijn de meeste gevallen sporadisch, wat betekent dat de gevallen door toeval ontstaan. Deze toevallige gevallen worden niet doorgegeven van familieleden en kunnen al dan niet worden doorgegeven aan toekomstige kinderen.
Hoe vaak komt hemihypertrofie voor, indien bekend?
Beckwith-Wiedemann-syndroom is het meest voorkomende subtype van hemihypetrofie, en komt zowel bij jongens als bij meisjes in gelijke mate voor bij ongeveer 1 op elke 11.000 geboorten. Echter, oorzaken van hemihypertrofie die niet geassocieerd zijn met dit syndroom, milde gevallen die nooit officieel gediagnosticeerd zijn met dit syndroom, of andere over groei afwijkingen geassocieerd met chromosoom 11 voegen toe aan dit aantal.
Hoe wordt hemihypertrofie gediagnosticeerd?
Hemihypertrofie wordt gediagnosticeerd door het observeren van de asymmetrie-verschillen in groei tussen de ene kant van het lichaam van de patiënt en de andere kant. Er is geen specifieke test voor hemihypertrofie, maar kinderen met een duidelijk verschil in hun zij-aan-zij grootte moeten worden geëvalueerd voor het Beckwith-Wiedemann syndroom. Andere niet-orthopedische kenmerken van het Beckwith-Wiedemann syndroom die kunnen worden waargenomen zijn een grote tong, geplooide oorlellen, vergrote vaste inwendige organen (lever, alvleesklier, nier), afwijkingen in de buikwand en een laag bloedsuikergehalte.
Genetisch onderzoek kan nuttig zijn om het subtype van hemihypertrofie te bevestigen. Andere tests zijn echter belangrijk bij kinderen met deze diagnose. Door de veranderingen in de groei van de organen hebben kinderen met het Beckwith-Wiedemann-syndroom en andere hemihypertrofie-syndromen een hoger risico op het ontstaan van kanker in deze organen. Om die reden worden regelmatige echo’s van de buik en bloedonderzoek naar de tumormarker alfa-foetoproteïne aanbevolen tot de leeftijd van zeven jaar.
Wat zijn de behandelingsmogelijkheden voor hemihypertrofie?
De behandeling die nodig is voor hemihypertrofie hangt af van hoeveel verschil er bestaat tussen de zijden van het lichaam. Meestal behandelen de artsen van het International Center for Limb Lengthening het verschil in lengte van de ledematen. Kleine verschillen in beenlengte (tot 2 cm) hoeven meestal niet behandeld te worden. Bij grotere verschillen is het gunstig om de beenlengtes meer gelijk te maken. Dit kan worden gedaan met behulp van schoenliften of met een operatie. Chirurgie om de lengte van de ledematen te corrigeren kan worden gedaan door het kortere been te verlengen met behulp van een externe fixateur of, als het bot groot genoeg is, een interne verlengingsspijker. Er kan ook een operatie worden uitgevoerd om de groei van het langere been te vertragen of te stoppen. Deze operatie, een epifysiodese genoemd, kan nauwkeurig worden getimed terwijl het kind nog groeit met behulp van de Multiplier-app, ontwikkeld door het International Center for Limb Lengthening. De beslissing om een korter been te verlengen of de groei van het langere been te vertragen, hangt af van de doelen van de patiënt.
Voor patiënten met hemihypertrofie zijn regelmatige bezoeken met tussenpozen van ongeveer 6 maanden aan de kliniek van het International Center for Limb Lengthening belangrijk, zodat artsen kunnen controleren hoe de ledematen groeien. Bij deze bezoeken wordt een röntgenfoto gemaakt, zodat de botten in het been kunnen worden gemeten en nauwkeurige voorspellingen over de groei kunnen worden gedaan om een behandelplan op maat te ontwikkelen.
Waarom naar het International Center for Limb Lengthening komen voor de behandeling van hemihypertrofie?
Limb Lengthening is een complex proces. Uw arts in het International Center for Limb Lengthening zal de tijd nemen om ervoor te zorgen dat u al uw mogelijkheden begrijpt en zal vervolgens uw behandeling aanpassen aan uw specifieke behoeften. Onze patiënten profiteren van onze team-gerichte aanpak met wereldberoemde chirurgen en gespecialiseerde physician assistants, verpleegkundigen en fysiotherapeuten. Fysiotherapie is een essentieel onderdeel van de verlenging. Onze fysiotherapeuten behoren tot de meest ervaren in de wereld in het begeleiden van het verlengingsproces. Wij helpen patiënten met hemihypertrofie hun best mogelijke resultaat te bereiken.