Een dysmorf kenmerk is een abnormaal verschil in lichaamsstructuur. Het kan een op zichzelf staande bevinding zijn bij een verder normaal individu, of het kan verband houden met een aangeboren aandoening, genetisch syndroom of geboorteafwijking. Dysmorfologie is de studie van dysmorfe kenmerken, hun oorsprong en de juiste nomenclatuur. Een van de belangrijkste uitdagingen bij het identificeren en beschrijven van dysmorfe kenmerken is het gebruik en begrip van specifieke termen tussen verschillende individuen. Klinisch genetici en kinderartsen zijn meestal het meest betrokken bij de identificatie en beschrijving van dysmorfe kenmerken, omdat de meeste zichtbaar zijn tijdens de kindertijd.
Dysmorfe kenmerken kunnen variëren van geïsoleerde, milde afwijkingen zoals clinodactylie of synophrys tot ernstige aangeboren afwijkingen, zoals hartafwijkingen en holoprosencephalie. In sommige gevallen maken dysmorfe kenmerken deel uit van een groter klinisch beeld, soms bekend als een sequentie, syndroom of associatie. Het herkennen van de patronen van dysmorfe kenmerken is een belangrijk onderdeel van het diagnostische proces van een geneticus, aangezien veel genetische ziekten zich presenteren met een gemeenschappelijke verzameling van kenmerken. Er zijn verschillende in de handel verkrijgbare databanken die clinici in staat stellen de bij een patiënt waargenomen kenmerken in te voeren om een differentiële diagnose te genereren. Deze databanken zijn niet onfeilbaar, aangezien zij van de clinicus eigen ervaring vereisen, vooral wanneer de waargenomen klinische kenmerken algemeen zijn. Een mannelijk kind met een korte gestalte en hypertelorisme kan verschillende aandoeningen hebben, aangezien deze bevindingen niet erg specifiek zijn. Een bevinding als 2,3-teen syndactylie verhoogt echter de verdenkingsindex voor het Smith-Lemli-Opitz syndroom.
Dysmorfe kenmerken zijn onveranderlijk aanwezig vanaf de geboorte, hoewel sommige niet onmiddellijk duidelijk zijn bij visuele inspectie. Ze kunnen worden onderverdeeld in groepen op basis van hun oorsprong, met inbegrip van misvormingen (abnormale ontwikkeling), verstoringen (schade aan voorheen normaal weefsel), misvormingen (schade veroorzaakt door een externe fysieke kracht) en dysplasieën (abnormale groei of organisatie binnen een weefsel).