Doe mee aan de enquête

Hoe presenteert het antisynthetase syndroom zich?

De belangrijkste klinische kenmerken van het antisynthetase syndroom zijn:

• Koorts
• Myositis (spierontsteking)
• Polyartritis (ontsteking in meerdere gewrichten)
• Interstitiële longaandoening (nietspecifieke ontsteking van de longen)
• Mechanische handen
• Raynaud-fenomeen

Antisynthetasesyndroom kan zich presenteren met een verscheidenheid aan klinische kenmerken en deze kunnen variëren in de tijd.

Koorts

• Bij ongeveer 20% van de patiënten
• Kan optreden bij begin van ziekte
• Kan aanhouden of terugkeren met schubs

Myositis

• Bij >90% van de patiënten
• Geassocieerd met anti Jo-1 antilichamen
• Proximale spierzwakte veroorzaakt moeite met opstaan uit een stoel of traplopen
• Spieren kunnen pijnlijk zijn
• zwakte van de spieren die betrokken zijn bij het slikken kan leiden tot aspiratiepneumonie.
• Weekheid van de spieren van de ademhaling kan resulteren in kortademigheid

Inflammatoire artritis

• 50% van de patiënten ervaart gewrichtspijnen of artritis
• meestal symmetrische artritis van kleine gewrichten van handen en voeten
• Typisch, niet tot benige erosies

Longaandoening

• Interstitiële longaandoening ontwikkelt zich bij de meeste patiënten met anti-Jo-1 antisynthetase syndroom
• Maak vaak een plotseling of geleidelijk begin van kortademigheid bij inspanning
• Veroorzaakt soms hardnekkige droge hoest
• Kan leiden tot pulmonale hypertensie (verhoogde druk in pulmonale slagaders) bij patiënten met of zonder bijkomende interstitiële longaandoening.

Mechanic’s hands

• Affecten op ongeveer 30% van de patiënten
• Verdikte huid van toppen en randen van de vingers
• Leek op de handen van een monteur handen

Fenomeen van Raynaud

• Treedt op bij ongeveer 40% van de patiënten
• Een episodische vermindering van de bloedtoevoer van vingers of tenen die wit worden, dan blauw en tenslotte rood
• Een reactie op koude of emotionele stress
• Sommige patiënten hebben geassocieerde nagelplooi capillaire afwijkingen

Symptomen van het antisynthetase syndroom

Antisynthetase syndroom

Associatie met maligniteit

Enkele case studies hebben verschillende maligniteiten gerapporteerd die binnen 6-12 maanden na de diagnose van het antisynthetase syndroom optraden. Een op de leeftijd afgestemde screening wordt daarom aanbevolen, net als bij dermatomyositis.

Hoe wordt de diagnose antisynthetase syndroom gesteld?

De klinische presentatie is een aanwijzing voor de diagnose antisynthetase syndroom. Speciale onderzoeken helpen om de diagnose te ondersteunen. Deze kunnen, afhankelijk van de klinische context, het volgende omvatten:

• Spierenzymen, bijvoorbeeld creatininekinase (CK) en aldolase: deze zijn vaak verhoogd
• Spierantistoffen
• Electromyografie (EMG)
• Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) van aangetaste spieren
• Spierbiopsie
• Longfunctietests
• Hoge resolutie computertomografie-scan (CT) van de borstkas
• Evaluatie van slikproblemen en aspiratierisico
• Longbiopsie

Hoe wordt het antisynthetasesyndroom behandeld?

Glucocorticosteroïden vormen de hoofdmoot van de behandeling van het antisynthetasesyndroom en zijn vaak gedurende enkele maanden of jaren nodig. Prednison wordt aanvankelijk in hoge doses (1 mg/kg/dag) gedurende 4-6 weken gegeven om de ziekte onder controle te krijgen, en wordt dan in 9-12 maanden langzaam afgebouwd tot de laagste effectieve dosis om de remissie te handhaven. In ernstiger gevallen kan gepulseerde intraveneuze (IV) methylprednisolon gedurende 3-5 dagen noodzakelijk zijn.

Verbetering van spierkracht kan enkele weken of maanden duren. Symptomatische verbetering is een betrouwbaardere indicator van de respons op de behandeling dan serum CK-spiegels.

Profylactische behandeling wordt aanbevolen tegen door steroïden veroorzaakte osteoporose en bepaalde schimmelinfecties zoals Pneumocystis jirovecii. De noodzaak van immunisaties moet worden beoordeeld voordat met de therapie wordt begonnen.

Er kunnen andere immunosuppressieve medicamenten worden gebruikt, zoals:

• Azathioprine
• Methotrexaat
• Cyclophosphamide
• Tacrolimus
• Ciclosporine
• Mycophenolaat
• Rituximab

Fysieke therapie en revalidatie moeten vroeg beginnen om spierafbraak te voorkomen en zwakte te verbeteren.

Prognose van het antisynthetase syndroom