Kohlmeier beschreef DD voor het eerst in 1941. Het jaar daarop presenteerde Degos DD als een aparte entiteit en bedacht hij de naam. DD, ook bekend als “maligne atrofische papulose”, is een zeldzame systemische vaso-occlusieve aandoening met onbekende pathofysiologie. Volgens sommige auteurs zou DD het gevolg kunnen zijn van coagulopathie, vasculitis of een disfunctie van endotheelcellen. Anticoagulatiestrategieën gericht op coagulopathie en immunosuppressieve modaliteiten die succesvol waren bij vasculitis, zijn ontoereikend gebleken bij de behandeling van systemische ziekte. De karakteristieke papels met een rode rand en een depressief “porseleinwit” centrum zijn mogelijk te wijten aan huidcapillairen en venulen die een trombogene microangiopathie ontwikkelen.
DD komt vaker voor en is ernstiger bij mannen dan bij vrouwen. De meeste gevallen zijn sporadisch, hoewel een familiaire variant met een autosomaal dominant patroon ook is beschreven. De eerste manifestatie van DD is huiduitslag, en bij ongeveer 15% van de patiënten blijft de ziekte beperkt tot de huid (benigne vorm), terwijl ze bij anderen overgaat tot systemische betrokkenheid (maligne vorm en universeel fataal) .
De prognose van DD hangt af van de systemische betrokkenheid. De cutane benigne vorm kan jarenlang aanhouden zonder betrokkenheid van de inwendige organen. De kwaadaardige vorm omvat gelijktijdige of latere betrokkenheid van de inwendige organen (bijvoorbeeld meervoudige beperkte infarcten van de darmen, het centrale zenuwstelsel, de longen , en de ogen), wat leidt tot een 50% kans op overlijden binnen 2 tot 3 jaar na het verschijnen van de symptomen. Darmperforatie met peritonitis als gevolg is een veel voorkomende doodsoorzaak bij patiënten met maligne atrofische papulose.
Een verhoogde expressie van zowel MxA (type I interferon-induceerbaar eiwit) als complement C5b-9 (membraanaanaanvalcomplex) in de endotheelcellen, vaatwanden, perivasculair interstitium, ontstekingscellen en keratinocyten is aangetoond, wat suggereert dat complement-gemedieerde schade aan endotheelcellen betrokken kan zijn bij de pathogenese.
De diagnose van maligne atrofische papulose is gewoonlijk gebaseerd op de aanwezigheid van pathognomonische huidlaesies en een weefselbiopsie die een wigvormig gebied van wignecrose aantoont met eindarteriële trombotische occlusie van de kleine arteriën en infractie van dermis .
De differentiële diagnose omvat primair antifosfolipidensyndroom of het antifosfolipidensyndroom veroorzaakt door systemische lupus erythematous of andere bindweefselziekten. Maligne atrofische papulose is een vaso-occlusieve aandoening met onbekende oorzaak.
Tot op heden zijn er geen duidelijke richtlijnen voor de behandeling van DD. Antiplaatjesmiddelen zoals aspirine, dipyridamol en clopidogrel zijn effectief gebleken. Acuut zieke patiënten zijn met succes behandeld met heparine. Andere fibrinolytische middelen waren echter niet effectief. Immunosuppressie met corticosteroïden blijkt de huidlaesies te verergeren en het verloop van de ziekte verder te compliceren. De werkzaamheid van eculizumab (monoklonaal antilichaam gericht tegen complement C5) en treprostinil (synthetische prostaglandine agonist) is in de literatuur gerapporteerd . Bij perforatie van het maagdarmkanaal is chirurgisch ingrijpen de enige keuze, hoewel zich nog steeds recidiverende perforaties kunnen ontwikkelen. Systemische manifestaties kunnen zich plotseling of zelfs jaren na het optreden van huidlaesies ontwikkelen, hetgeen de noodzaak van jaarlijkse follow-up aangeeft.
DD is een zeldzame, chronische, occlusieve vasculopathische ziekte. Er is geen specifieke laboratoriumtest die kan helpen bij de diagnose van deze ziekte. Gastro-intestinale betrokkenheid kan leiden tot ernstige en dodelijke ziekte. Pathognomonische huidlaesies en klinische verdenking met punch biopsie hielpen bij de juiste diagnose van onze patiënt. De follow-up strategie omvat klinisch onderzoek van de cutane laesies met aanvullende systemische monitoring om de prognose op lange termijn te beoordelen.