Cystic Fibrosis

Wat is cystic fibrosis?

Cystic fibrosis (CF) is een erfelijke, levensbedreigende ziekte die vele organen aantast. De ziekte veroorzaakt veranderingen in het elektrolytentransportsysteem, waardoor cellen te veel natrium en water opnemen. CF wordt gekenmerkt door problemen met de klieren die zweet en slijm aanmaken. De symptomen beginnen in de kindertijd. Gemiddeld worden mensen met CF midden tot laat in de 30.

CF tast verschillende orgaansystemen aan bij kinderen en jonge volwassenen, waaronder de volgende:

• Ademhalingsstelsel

• Spijsverteringsstelsel

• Voortplantingsstelsel

Sommige mensen kunnen drager zijn van het CF-gen zonder door de ziekte te worden getroffen.Zij weten meestal niet dat ze drager zijn.

Hoe beïnvloedt CF het ademhalingsstelsel?

Het abnormale elektrolytentransportsysteem bij CF zorgt ervoor dat de cellen in het ademhalingsstelsel, met name de longen, te veel natrium en water opnemen. Hierdoor worden de normale dunne afscheidingen in de longen erg dik en moeilijk te verplaatsen. Deze dikke afscheidingen verhogen het risico op frequente infecties van de luchtwegen.

Vaker terugkerende infecties van de luchtwegen leiden tot progressieve schade in de longen, en uiteindelijk tot het afsterven van de cellen in de longen.

Door de hoge mate van infectie in de onderste luchtwegen kunnen mensen met CF een chronische hoest ontwikkelen, bloed in het sputum, en vaak zelfs een ingeklapte long hebben. De hoest is meestal ’s morgens of na activiteit erger.

Mensen met CF hebben ook symptomen van de bovenste luchtwegen. Sommigen hebben neuspoliepen die operatief verwijderd moeten worden. Neuspoliepen zijn kleine uitsteeksels van weefsel uit het neusslijmvlies die de neusholte kunnen blokkeren en irriteren. Mensen met CF hebben ook vaker sinusinfecties.

Hoe beïnvloedt CF het maag-darmstelsel?

CF beïnvloedt vooral de alvleesklier. De alvleesklier scheidt stoffen af die de spijsvertering bevorderen en de bloedsuikerspiegel helpen regelen.

De uitscheidingen van de alvleesklier worden ook dik en kunnen de kanalen van de alvleesklier verstoppen. Hierdoor kan de afscheiding van enzymen uit de alvleesklier, die normaal voedsel helpen verteren, verminderen. Iemand met CF heeft moeite met het opnemen van eiwitten, vetten, en vitamine A, D, E, en K.

De problemen met de alvleesklier kunnen zo ernstig worden dat een deel van de cellen in de alvleesklier afsterft. Na verloop van tijd kan dit leiden tot glucose-intolerantie en Cystic Fibrosis-Related Diabetes (CFRD), een unieke vorm van insuline-afhankelijke diabetes.

De symptomen van CF die te wijten kunnen zijn aan betrokkenheid van het spijsverteringskanaal zijn onder andere:

• Bulky, vettige ontlasting

• Rectale prolaps (een aandoening waarbij het onderste deel van de darm uit de anus komt)

• Vertraagde puberteit

• Vet in de ontlasting

• Maagpijn

• Bloederige diarree

De lever kan ook worden aangetast. Een klein aantal mensen kan een leveraandoening ontwikkelen. Symptomen van leverziekte zijn:

• Vergrote lever

• Gezwollen buik

• Gele kleur van de huid (geelzucht)

• Overgeven van bloed

Welke invloed heeft CF op het voortplantingsstelsel?

De meeste mannen met CF hebben een verstopping van het spermakanaal. Dit wordt aangeboren bilaterale afwezigheid van de zaadleiders (CBAVD) genoemd. Dit komt doordat de dikke afscheidingen de zaadleiders verstoppen, waardoor ze zich niet goed kunnen ontwikkelen. Het veroorzaakt onvruchtbaarheid omdat sperma niet uit het lichaam kan reizen. Er zijn enkele nieuwere technieken die mannen met cysticfibrosis in staat stellen kinderen te krijgen. Deze moeten met uw arts worden besproken. Vrouwen hebben ook een toename van dik baarmoederhalsslijm, wat kan leiden tot een verminderde vruchtbaarheid, hoewel veel vrouwen met CF in staat zijn kinderen te krijgen.

Wat veroorzaakt cystic fibrosis?

Cystic fibrosis (CF) is een genetische ziekte. Dit betekent dat CF erfelijk is.

Mutaties in een gen, het CFTR-gen (cystic fibrosis conductancetransmembrane regulator) veroorzaken CF. De CFTR-mutaties veroorzaken veranderingen in het elektrolytentransportsysteem van de lichaamscellen. Elektrolyten zijn stoffen in het bloed die essentieel zijn voor de celfunctie. Het belangrijkste resultaat van deze veranderingen in het transportsysteem is te zien in de lichaamsafscheidingen, zoals slijm en zweet.

Het CFTR-gen is vrij groot en complex. Er zijn veel verschillende mutaties in dit gen die in verband zijn gebracht met CF.

Een persoon wordt alleen met CF geboren als er 2 CF-genen worden geërfd: een van de andere en een van de vader.

Wie loopt risico op cystic fibrosis?

Cystic fibrosis (CF) wordt geërfd, en bij iemand met CF wordt het veranderde gen door beide ouders aan hen doorgegeven. De geboorte van een kind met CF is vaak een grote verrassing voor een familie, omdat er meestal geen familiegeschiedenis van CF is.

Wat zijn de symptomen van cystic fibrosis?

In alle Amerikaanse Dit betekent dat ouders kunnen weten of hun baby de ziekte heeft en voorzorgsmaatregelen kunnen nemen en kunnen letten op vroege tekenen van problemen.

Dit zijn de meest voorkomende symptomen van CF. Mensen kunnen de symptomen echter verschillend ervaren, en ook de ernst van de symptomen kan variëren. Symptomen kunnen zijn:

• Dik slijm dat bepaalde organen verstopt, zoals de longen, de alvleesklier en de darmen. Dit kan leiden tot ondervoeding, slechte groei, frequente infecties van de luchtwegen, ademhalingsproblemen en chronische longziekte.

Vele andere medische problemen kunnen ook wijzen op cystic fibrosis. Deze omvatten:

• Sinusitis

• Neuspoliepen

• Clubbing van vingers en tenen. Dit betekent verdikte vingertoppen en tenen door minder zuurstof in het bloed.

• Instorting van de longen vaak door hevig hoesten

• Ophoesten van bloed

• Vergroting van de rechterkant van het hart door verhoogde druk in de longen (Cor pulmonale)

• Buikpijn

• Overtollig gas in de darmen

• Rectale prolaps. Bij deze aandoening komt het onderste uiteinde van de darm uit de anus.

• Leveraandoening

• Diabetes

• Pancreatitis, ofwel een ontsteking van de alvleesklier die hevige pijn in de buik veroorzaakt

• Galstenen

• Congenitale bilaterale afwezigheid van de zaadleiders (CBAVD) bij de man. Dit veroorzaakt verstopping van het spermakanaal.

De verschijnselen van CF verschillen per persoon. Zuigelingen die met CF worden geboren, vertonen meestal al symptomen als ze twee jaar oud zijn. Sommige kinderen zullen echter pas later in hun leven symptomen vertonen. De volgende verschijnselen zijn verdacht voor CF, en zuigelingen die deze verschijnselen hebben, kunnen verder op CF worden getest:

• Diarree die niet overgaat

• Vieze-ruikende ontlasting

• Vettige ontlasting

• Frequente piepende ademhaling

• Frequente longontsteking of andere longinfecties

• Hardnekkige hoest

• Naar zout smakende huid

• Slechte groei ondanks een goede eetlust

De symptomen van CF kunnen lijken op andere aandoeningen of medische problemen. Raadpleeg een zorgverlener voor een diagnose.

Hoe wordt taaislijmziekte vastgesteld?

De meeste gevallen van taaislijmziekte (CF) worden gevonden tijdens de screening van pasgeborenen. Naast een volledige anamnese en een lichamelijk onderzoek wordt bij CF onder andere een zweettest gedaan om de hoeveelheid natriumchloride (zout) te meten. Een hoger natrium- en chloridegehalte dan normaal wijst op CF.Andere tests hangen af van welk lichaamssysteem is aangetast en kunnen omvatten:

• Röntgenfoto’s van de borstkas, echografie en CT-scans

• Bloedonderzoek

• Longfunctietesten

• Sputumkweken

• Ontlastingstesten

Voor baby’s, die niet genoeg zweet produceren, kunnen bloedtesten worden gebruikt.

Hoe wordt taaislijmziekte behandeld?

Er is geen genezing voor CF. Het doel van de behandeling is de symptomen te verlichten, complicaties te voorkomen en te behandelen, en de voortgang van de ziekte te vertragen.

De behandeling richt zich in het algemeen op de volgende 2 gebieden:

Beheersing van longproblemen

Dit kan inhouden:

• Fysiotherapie

• Regelmatige oefeningen om het slijm los te maken, het hoesten te stimuleren, en de algehele lichamelijke conditie te verbeteren

• Medicijnen om slijm te verdunnen en de ademhaling te bevorderen

• Antibiotica om infecties te behandelen

• Ontstekingsremmende medicijnen

Beheersing van spijsverteringsproblemen

Dit kan inhouden:

• Een gezond dieet met veel calorieën

• Alvleesklierenzymen om de spijsvertering te bevorderen

• Vitaminesupplementen

• Behandelingen voor darmblokkades

Twee nieuwe therapieën zijn onlangs goedgekeurd specifiek voor de behandeling van longaandoeningen bij CF. Bespreek met uw arts of deze medicijnen geschikt voor u zijn.

Longtransplantatie kan een keuze zijn voor mensen met een longaandoening in het eindstadium. Het type transplantatie dat wordt gedaan is meestal een hart-longtransplantatie, of een dubbele longtransplantatie. Niet iedereen komt in aanmerking voor een longtransplantatie. Bespreek dit met uw zorgverlener.

Wat zijn de complicaties van cystische fibrose?

CF heeft een aantal ernstige complicaties, waaronder:

• Longinfecties en andere ernstige longproblemen die niet overgaan of die terugkomen

• Ontsteking van de alvleesklier (pancreatitis) die niet overgaat of terugkomt

• Cirrose of leverziekte

• Vitaminegebrek

• Failure to thrive. Dit betekent dat het kind niet groeit en zich niet ontwikkelt zoals het zou moeten.

• Onvruchtbaarheid bij mannen

• Cystic fibrosis-gerelateerde diabetes (CFRD)

• Gastro-oesofageale refluxziekte (GERD) . Bij deze ziekte stijgt de maaginhoud op in de slokdarm en kan ernstige schade veroorzaken.

Orgaantransplantatie kan nodig zijn voor mensen met een eindstadium van de ziekte.

Kan cystische fibrose worden voorkomen?

Cystische fibrose (CF) wordt veroorzaakt door een erfelijke genmutatie (verandering).Testen op het CF-gen wordt aanbevolen voor iedereen die een familielid heeft met de ziekte, of van wie bekend is dat de partner drager is van CF of lijder aan CF.

Testen op het CF-gen kan worden gedaan met een klein bloedmonster of met een uitstrijkje van de wang. Dit is een borsteltje dat tegen de binnenkant van uw wang wordt gewreven om cellen te verkrijgen voor testen. Laboratoria testen over het algemeen op de meest voorkomende CF-genmutaties.

Er zijn veel mensen met CF van wie de mutaties niet zijn geïdentificeerd. Met andere woorden, alle genetische fouten die CF veroorzaken zijn nog niet ontdekt. Omdat niet alle mutaties bekend zijn, kan iemand nog steeds CF-drager zijn, zelfs als er bij het testen geen mutaties zijn gevonden.

Er zijn beperkingen aan CF-tests. Maar als beide ouders het CF-gen hebben, hebben ze een aantal keuzes:

• Zwangerschap vermijden

• Kiezen voor prenatale diagnose (de foetus kan worden gecontroleerd op CF bij 10 tot 12 weken en 15 tot 20 weken zwangerschap)

• Zwangerschap beëindigen

• Voorbereiden op de geboorte van een kind met CF

• Vroegtijdige behandeling krijgen voor een kind met CF

Leven met cystic fibrosis

• Naast de routine-immunisaties, zijn regelmatige griepvaccins, het longontstekingsvaccin, en andere geschikte vaccins belangrijk om de kans op infectie te helpen verminderen.

• Langdurige onderdrukkende inhalatieantibiotica kunnen worden aanbevolen om longinfecties te voorkomen.

• Medicijnen kunnen nodig zijn om de spijsvertering te helpen.

• Vitamine- en mineralensupplementen kunnen worden aanbevolen.

Kernpunten over cystische fibrose

• Cystische fibrose (CF) is een erfelijke, levensbedreigende ziekte die vele organen aantast. Zij veroorzaakt veranderingen in het elektrolytentransportsysteem, waardoor cellen te veel natrium en water opnemen.

• CF wordt gekenmerkt door problemen in de klieren die zweet en slijm produceren.

• Iemand wordt alleen met CF geboren als er 2 CF-genen worden geërfd: één van de moeder en één van de vader.

• Alle Amerikaanse staten eisen dat pasgeborenen worden getest op cystic fibrosis (CF). Dit is hoe de meeste gevallen worden gediagnosticeerd.

• CF veroorzaakt dik slijm dat bepaalde organen verstopt, zoals de longen, de alvleesklier en de darmen. Dit kan leiden tot ondervoeding, slechte groei, frequente infecties van de luchtwegen, ademhalingsproblemen en chronische longziekte.

• Er is geen genezing voor CF. Het doel van de behandeling is de symptomen te verlichten, complicaties te voorkomen en te behandelen, en de voortgang van de ziekte te vertragen.

• CF kan veel verschillende problemen en complicaties op lange termijn veroorzaken.

• Er is geen manier om CF te voorkomen.

• Mensen met CF werken nauw samen met een medisch team om de symptomen te beheersen en zo gezond mogelijk te blijven.