Wat is congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom?
Congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom (CCHS), ook bekend als “Ondine’s vloek”, is een zeldzame neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door een inadequate ademhaling tijdens de slaap en bij zwaarder getroffen personen ook tijdens de waakperioden. Deze aandoening wordt geassocieerd met een storing in de zenuwen die onwillekeurige lichaamsfuncties controleren en een abnormale ontwikkeling van vroege embryonale cellen die het ruggenmerg vormen.
Symptomen
Baby’s die met CCHS worden geboren, kunnen de volgende symptomen hebben:
- Slechte ademhaling of volledig gebrek aan spontane ademhaling, vooral tijdens de slaap
- Amandone pupillen
- Voedingsmoeilijkheden door zure reflux en verminderde darmmotiliteit
- Antbrekende of verminderde darmfunctie (ziekte van Hirschsprung)
Diagnose
Een slaaponderzoek wordt uitgevoerd om te bepalen hoe ernstig de ademhalingsmoeilijkheden zijn. Ademhalings-, hart- en neurologische onderzoeken worden gedaan om andere aandoeningen uit te sluiten. Een vroege diagnose en behandeling zijn belangrijk om ernstige complicaties te voorkomen die worden veroorzaakt door periodes van weinig of geen zuurstof.
Behandeling
Behandeling richt zich op het bieden van ademhalingsondersteuning, meestal door het gebruik van een beademingsapparaat, of ventilator. Sommige kinderen met CCHS hebben 24 uur per dag een beademingsapparaat nodig; anderen hebben alleen tijdens het slapen ademhalingsondersteuning nodig. Bij sommige personen kan een chirurgisch implantaat in de middenrifspier elektrische stimulatie van de spier mogelijk maken om de ademhaling te regelen.
Prognose
Kinderen met CCHS kunnen een actief leven leiden, maar moeten tijdens het zwemmen of spelen in zwembaden goed in de gaten worden gehouden, omdat hun lichaam kan “vergeten” te ademen als ze onder water zijn. CCHS is een levenslange aandoening, maar met de juiste behandeling verandert dit niets aan de levensverwachting.