Abstract
Ectopia cordis is een aangeboren hartafwijking die wordt gedefinieerd als een volledige of gedeeltelijke uitstulping van het hart door een ventraal defect in de thoracoabdominale wand, alleen of met andere ingewanden, in gevallen van pentalogie van Cantrell. Deze aandoening werd voor het eerst beschreven door Haller et al. in 1706; sindsdien is er veel vooruitgang geboekt. De diagnose van ectopia cordis wordt prenataal gesteld in een goed uitgeruste gezondheidsinstelling door middel van een prenatale echografie, zodat een vroege diagnose kan worden gesteld en een beheersplan kan worden opgesteld. Het indexgeval kwam uit een ongeschoold plattelandsgezin en werd na 3 dagen opgenomen en overleefde zeven dagen, hoewel in de meeste literatuur staat dat de meerderheid binnen vier dagen stierf, zelfs na een operatie. Dus, met het oog hierop, presenteerden we dit case report om bewust de aandacht van de kinderarts/verloskundige te vestigen op het feit dat, ook al is deze aandoening zeldzaam, pro-actief gezocht en gediagnosticeerd moet worden en een vroege behandeling moet worden ingesteld, zodat zo’n kind kan worden gered.
1. Inleiding
Ectopia cordis (EC) is een zeldzame aangeboren hartafwijking gedefinieerd als een defect in de voorste borstwand en buikwand met abnormale plaatsing van het hart buiten de borstholte met geassocieerd defect in het pariëtale pericard diafragma, sternum, en in de meeste gevallen hartafwijkingen . Ectopia cordis wordt ook gedefinieerd als de volledige of gedeeltelijke verplaatsing van het hart buiten de borstholte. Ectopia cordis werd 5000 jaar geleden voor het eerst waargenomen en de term ectopia cordis werd voor het eerst beschreven door Haller et al. in 1706 . Het is over het algemeen een sporadische misvorming, met rapporten die het in verband brengen met chromosomale afwijkingen zoals trisomie 18, Turner syndroom, 46,XX, en 17q+. De prevalentie wordt geschat tussen 5,5 en 7,9/miljoen levendgeborenen.
Ondanks vooruitgang in neonatale hartchirurgie, blijft volledige thoracale/thoracoabdominale ectopia cordis een chirurgische uitdaging met slechts enkele overlevenden op lange termijn. Wij presenteren een casusverslag en een overzicht van de literatuur en vestigen ook de aandacht van neonatologen en andere betrokkenen bij de zorg voor dergelijke patiënten door te benadrukken dat, hoewel dit geval zeldzaam is en de prognose na de operatie slecht is, deze aandoening voorkomt en wanneer vroegtijdig chirurgisch ingrijpen wordt geïdentificeerd, dit een verschil kan maken, zelfs in een omgeving met weinig middelen zoals de onze.
2. Presentatie van de casus
B. F. M., een 11-dagen oude vrouwelijke pasgeborene, opgenomen in de Special Care Baby Unit (SCBU) van de Universiteit van Maiduguri Teaching Hospital, Maiduguri, Noordoost Nigeria, als verwijzingsgeval van Level II Ziekenhuis (secundaire gezondheidsfaciliteit) met klachten van uitstulping van het hart door het defect aan de voorste borstwand bij de geboorte. Er was geen voorgeschiedenis van bloeding of afscheiding uit de plaats. Er was geen voorgeschiedenis van ademhalingsmoeilijkheden of cyanose. Het kind werd gevoed met afgekolfde geitenmelk via een zuigfles, omdat zij geen directe borstvoeding kon krijgen vanwege haar aandoening. Er was geen voorgeschiedenis van andere misvormingen of afwijkingen in andere delen van het lichaam en er was geen familiegeschiedenis van aangeboren afwijkingen. De moeder had geen voorgeschiedenis van inname van onvoorgeschreven medicatie, gebruik van illegale drugs, roken van sigaretten of alcoholmisbruik. De moeder had ook geen voorgeschiedenis van chronische gezondheidsproblemen. Hun bron is drinkbaar water uit een betonnen put.
De baby werd thuis geboren en verzorgd door een traditionele vroedvrouw zonder complicaties. Ze huilde goed bij de geboorte, maar het hart klopte buiten de borstwand en de navelstreng werd verzorgd met warme compressie met behulp van natte doek en zout. De baby was de derde van 3 kinderen uit een monogaam consanguine huwelijk. Vader is een 36-jarige landbouwer die op het platteland zelfvoorzienend is; beide ouders hadden geen formele opleiding genoten.
Bij het onderzoek bij de opname bleek dat de pasgeborene er acuut niet goed uitzag; ze was over het algemeen roze en ze was koortsig met een temperatuur van 37,7°C en ze was anicterisch en niet uitgedroogd. Ze woog 3,2 kilogram; de lengte was 47 cm en de hoofdomtrek was 33 cm.
Ziek orgaan. Er was een midline anterior borstwand defect van 6 bij 4 cm in de craniocaudale en horizontale diameters zich uitstrekkend tussen de tepels en er was een zweer die zich uitstrekte van het defect naar de navelstomp. Het geheel van het hart met onregelmatige contour was buiten de borstholte waardoor alleen de belangrijkste vaten in de borstwand zoals te zien in figuur 1. Er waren knobbelige massa’s uitpuilend op de hartwand stevig van aard, niet pulserend, en geen duidelijke coronaire vaten werden gezien op de hartwand zoals gezien Figuur 2.
De pasgeborene was dyspneu en tachypneu ademfrequentie was 98 CPM; er was een goede luchtingang. De hartfrequentie was 162 BPM; de hartslag was alleen 1e en 2e; er was geen geruis te horen. Buikonderzoek was onopvallend met goed gevormde vrouwelijke uitwendige genitaliën. Ze was bij bewustzijn en alert, anterieure fontanel was patent, geen andere midline defecten werden geïdentificeerd, en primitieve reflexen waren normaal met goede tonen.
Werkdiagnose van ectopia cordis om pentalogie van Cantrell uit te sluiten met vermoedelijke sepsis werd gemaakt. Het verpakte celvolume was 51%, WBC = 7,4 109/L, neutrofielen = 56, lymfocyten = 40, basofielen = 2, en monocyten = 2. Bloedplaatjes = 400 109/L. E is elektrolyten, U is ureum, en C is creatinine; Na+ = 136 mmol/L, K+ = 3,4 mmol/L, Cl = 98 mmol/L, = 17 mmol/L, ureum = 9,8 mmol/L, creatinine = 227 mmol/L, en Ca+ = 2,1 mml/L. Wond swab microscopie cultuur en gevoeligheid en bloedkweek leverde geen bacteriële groei.
Patiënt werd begonnen met cefuroxime, gentamycine, en metronidazol. Chirurgisch overleg met cardiothoracale chirurgie vond plaats bij opname, terwijl het uitpuilende hart werd afgedekt met antibiotisch geïmpregneerd (Sofra-Tulle) gaas, zoals te zien is in figuur 3(a) en 3(b). Op de 4e dag van de opname was het kind stabiel, werd een nasogastrische buis ingebracht en kreeg het om de 2 uur 3 ml moedermelk; op dezelfde dag keurde het cardiothoracale centrum van het University of Nigeria Teaching Hospital, Enugu, de overplaatsing van het kind goed met een chirurgisch honorarium van drie miljoen naira, dat door een donor moest worden verstrekt. Op de 5e dag had de patiënt 12 ml afgekolfde moedermelk verdragen en werd de intraveneuze vloeistof stopgezet. De toestand van het kind verslechterde vanaf de 9e dag, in afwachting van de overbrenging naar het cardiothoracale centrum in een zusterinstelling, toen de hartslag onregelmatig werd en er bloedingen optraden terwijl zij antibiotica kreeg toegediend. Tegen de tijd dat er een regeling was getroffen om haar een cardiothoracale operatie te laten ondergaan, was het te laat omdat de toestand van het kind verslechterd was en de patiënte op de 11e dag om 3.30 uur overleed.
(a)
(b)
(a)
(b)
3. Discussie
Ectopia cordis (EC), een aangeboren extrusie van het hart door een defect op de voorste borstwand, heeft momenteel geen bekende etiologie en de meeste gevallen zijn sporadisch . De ontwikkeling van de ventrale lichaamswand begint tegen de achtste dag van het embryonale leven met de differentiatie en proliferatie van het mesoderm, gevolgd door de letterlijke migratie ervan. Het hart ontwikkelt zich oorspronkelijk in de cefaleale locatie en bereikt zijn definitieve positie door de laterale plooiing en ventrale buiging van het embryo op ongeveer de 16e-17e dag van de embryogenese. De vergroeiing van de middellijn en de vorming van de borst- en buikholte zijn voltooid tegen de 9e embryonale week.
Het volledig of onvolledig falen van de vergroeiing van de middellijn in dit stadium leidt tot aandoeningen die variëren van geïsoleerde EC tot volledige ventrale evisceratie. Het ontstaan van EC is niet volledig verklaard, hoewel er verschillende theorieën zijn geopperd. Populaire theorieën zijn vroegtijdige ruptuur van het chorion en/of de dooierzak en het amniotische band syndroom. De amnionruptuurtheorie stelt dat tijdens de vroege embryonale ontwikkeling het amnion dat het embryo omgeeft, scheurt en dat draderige, kleverige, vezelige banden van het amnion verstrikt raken met het zich vormende embryo en een verstoring veroorzaken in de zich ontwikkelende delen van de foetus die kan leiden tot diverse misvormingen zoals EC, midline sternale spleet, frontonasale dysgenese, midfaciale spleet, misvormingen van ledematen, enzovoort.
Het spectrum van defecten komt overeen met het tijdstip van ruptuur. De bevindingen in de literatuur suggereren dat ruptuur in de derde week van de zwangerschap een stilstand van de hartdaling veroorzaakt die de oorzaak van EC kan zijn. Ectopia cordis met amniotische banden lijkt te verschillen van geïsoleerde EC. Dit suggereert verschillende etiologieën voor ectopia cordis; dergelijke etiologieën zoals blootstelling aan intra-uterien drugsgebruik zijn in de literatuur gedocumenteerd. Het hart kan gedeeltelijk of geheel buiten de thorax liggen zoals beschreven door Engum et al. en, afhankelijk van de plaats van het hart, wordt het in verschillende types ingedeeld, cervicaal (5%), cervicothoracaal en thoracaal (65%), thoracoabdominaal (20%) waartoe het onze behoort, en abdominaal (10%) . Bij partiële EC kan men vaak zien dat het hart door de huid pulseert, terwijl bij volledige thoracale EC het naakte hart buiten de borstholte is verplaatst zonder pericardiale bedekking . Het thoracoabdominale type wordt beschouwd als een apart syndroom dat bekend staat als pentalogie van Cantrell. Het bestaat uit vijf geassocieerde anomalieën: distaal sternumdefect, midline supraumbilicaal buikwanddefect, ventrale diafragmatische hernia, defect in het epicard en vrije communicatie in de peritoneale holte, en congenitaal intracardiaal defect.
De verschillende klinische typen van EC hebben een verschillende prognose. Cervicale en thoracale ectopia is meestal binnen enkele dagen fataal, omdat het hart blootligt en misvormd is; ons geval had echter thoracoabdominale ectopia cordis. Abdominale ectopia cordis heeft een betere prognose, waarschijnlijk omdat intracardiale afwijkingen zeldzamer zijn en de afwezigheid van omphalocele de morbiditeit en mortaliteit vermindert. Ectopia cordis is vaak geassocieerd met andere aangeboren afwijkingen waarbij meerdere orgaansystemen betrokken zijn, en maar liefst 80.2% hebben geassocieerde intracardiale defecten die ventriculaire septale defect (VSD, 100%), atriale septale defect (ASD, 53%), Tetralogie van Fallot (TOF, 20%), linker ventrikel diverticulum (LVD, 20%), en pulmonale hypoplasie omvatten; ook al in ons geval was er geen ruis geïdentificeerd, konden we niet zeggen dat er geen intracardiaal defect was, omdat we niet in staat waren om echocardiogram op de patiënt te doen voor zijn overlijden.
De syndromale vorm bekend als pentalogie van Cantrell is uiterst zeldzaam en meestal onverenigbaar met het leven; vanwege dit, de exacte incidentie is niet gevonden in de literatuur. Bij deze aandoening is het hart onbedekt in 41%, bedekt met een sereus membraan in 31%, en bedekt met huid in 27% in een bepaalde case-serie. In ons geval, dat een thoracoabdominale ectopia cordis is, was het hart onbedekt en strekte het defect zich uit tot in de navelstreek; hoewel geen andere abdominale ingewanden werden blootgelegd.
Op basis van de embryologische ontwikkeling wordt dit syndroom in twee groepen ingedeeld. De eerste groep ontstaat als gevolg van ontwikkelingsfalen van een segment van het mesoderm en omvat drie van de defecten, waaronder diafragmatisch defect (die het gevolg is van het geheel of gedeeltelijk niet ontwikkelen van het transversaal septum), pericardiaal defect (dat nauw samenhangt met een gebrekkige ontwikkeling van het transversaal septum), en intracardiale laesies (die het gevolg is van een gebrekkige ontwikkeling van het epimyocardium, dat is afgeleid van het splanchnische mesoderm) .
De tweede groep omvat het sternale en abdominale wanddefect en lijkt te ontstaan door mislukte migratie van de gepaarde primordiale structuren. Vele varianten van Cantrell’s pentalogie zijn beschreven volgens de veronderstelde embryologische ontwikkeling van deze defecten. Dit omvat de exacte diagnose, met vijf defecten aanwezig, de waarschijnlijke diagnose, met vier defecten aanwezig, en ten slotte de onvolledige diagnose, met combinatie in de defecten. Het optreden van aangeboren intracardiale afwijkingen is een constant element van dit syndroom; met het toenemend gebruik van prenatale diagnostische hulpmiddelen kunnen deze afwijkingen voor de geboorte worden gediagnosticeerd . De andere geassocieerde misvormingen zoals cyllosomen (een andere naam voor ledemaat-lichaamswand complex) worden gedefinieerd als een afwijking bestaande uit twee van de volgende drie foetale anomalieën (a) thoracoabdominoschisis of abdominoschisis, (b) ledemaatafwijking, (c) craniofaciale afwijkingen: gespleten lip/gebit, encephalocele, exencephalie, onder andere .
De prenatale diagnose van ectopia cordis wordt uitgevoerd met behulp van echografie, waarmee het hart buiten de thoraxholte zichtbaar kan worden gemaakt. De diagnose, zoals gerapporteerd door Bick et al. en Tongsong et al., werd respectievelijk reeds gesteld tussen 9 en 11 weken zwangerschap. Het gebruik van driedimensionale echografie en de combinatie daarvan met Doppler maakt een nauwkeuriger vroegtijdige diagnose mogelijk. Magnetische resonantie beeldvorming wordt ook steeds gebruikelijker bij prenatale evaluatie om gecompliceerde aangeboren afwijkingen te documenteren en de behandeling ervan te plannen. In dit geval is de moeder afkomstig uit een afgelegen, woestijnachtige plattelandsgemeenschap waar geen goede gezondheidszorg voor prenatale zorg bestaat om een dergelijk prenataal onderzoek voor de vroege opsporing van deze diagnose mogelijk te maken. Door het ontbreken van dergelijke prenatale zorg vond de bevalling thuis plaats en werd de baby verzorgd door ongeschoolde traditionele geboorteverzorgers, wat bijdroeg tot de late diagnose van de aandoening. De patiënte werd op de derde dag van haar leven in onze instelling opgenomen met het uitpuilende hart bedekt met een vuile doek; bovendien ontwikkelde de pasgeborene daarna koorts en ademhalingsmoeilijkheden, wat kan hebben bijgedragen tot het slechte resultaat.
Hoewel ectopia cordis over het algemeen wordt beschouwd als een geïsoleerde, sporadische misvorming, zijn er een aantal rapporten die het in verband brengen met chromosomale abnormaliteiten. Tot de gerapporteerde karyotype-afwijkingen behoren trisomie 18, Turner syndroom, 46,XX, en 17q+ . Carmi en Boughman beschreven andere afwijkingen die met deze misvorming in verband worden gebracht, waaronder een gespleten lip met of zonder gespleten gehemelte en encephalocele als onderdeel van het ventrale middellijndefect in het spectrum van de pentalogie van Cantrell. Pasgeborenen met deze complexe en levensbedreigende anomalieën hebben vanaf hun geboorte intensieve zorg nodig omdat hun toestand snel achteruitgaat. De onmiddellijke behandeling vereist reanimatie en afdekking van het blootgestelde hart en de ingewanden met in zout gedrenkte gaaskompressen om uitdroging en warmteverlies te voorkomen. In ons geval, hoewel de patiënt zich op de derde dag meldde, reanimeerden we en bedekten we het blootgestelde hart met Sofra-Tulle gaas naast het toedienen van antibiotica; de patiënt had elf dagen op de opname doorgebracht in afwachting van definitieve cardiothoracale chirurgie in tegenstelling tot wat in de literatuur is gedocumenteerd
De uiteindelijke behandeling van de aandoening is chirurgische correctie. De eerste poging tot herstel van ectopia cordis werd uitgevoerd in 1925 door Cutler en Wilens, en Koop (1975) bereikte de eerste succesvolle reparatie van thoracale ectopia cordis in twee fasen. Amato et al. meldden een succesvolle éénfase herstelling van thoracale ectopia cordis in 1995. Tijdens de chirurgische sluiting is in de meeste gevallen de borstholte klein met weinig mediastinale ruimte voor het hart. Pogingen om de borstwand te sluiten resulteren vaak in hemodynamische verlegenheid secundair aan het trappen van de grote vaten mogelijk als gevolg van hun lange lengte en abnormaal verloop of compressie van het hart . De stappen die gewoonlijk worden ondernomen voor de behandeling (alle variëteiten) zijn (1) sluiting van het borstwanddefect (hetzij door het uitvoeren van primaire borstwandsluitingen of door het gebruik van bot/kraakbeen als weefseltransplantaat of kunstmatige prothese zoals acrylplaten en Marlex mesh), (2) sluiting van het sternaaldefect, (3) reparatie van het geassocieerde defect zoals omphalocele, hoewel er in ons geval geen blootstelling van intra-abdominale organen was, (4) plaatsing van het hart in de thorax, en (5) reparatie van het intracardiale defect.
De gefaseerde reparatie met de eerste ingreep is gericht op het bieden van zachte weefselbedekking van het hart. Als primaire benadering met huidflappen niet kan worden bereikt of als er sprake is van hemodynamische compromis, dan kan een split-thickness huidtransplantaat, kadaver huidtransplantaat, of prothetisch materiaal worden gehecht aan de huidranden. Het defect kan dan in de daaropvolgende weken langzaam worden verkleind. De timing voor palliatie van hemodynamisch significante intracardiale defecten is onduidelijk; een rapport van Morales et al. suggereert echter dat de plaatsing van een Blalock-Taussig shunt of een longslagaderband enkele weken moet worden uitgesteld totdat de hemodynamische effecten van borstbedekking zijn gestabiliseerd.
De reductie van het hart in de borstholte wordt in een later stadium uitgevoerd. Eenvoudige stabiele intracardiale defecten zoals ASD, VSD, LVD, en TOF kunnen op dit moment worden gerepareerd. Het verkleinen van het hart in een kleine borstholte in de neonatale periode veroorzaakt vaak compressie en het knikken van de grote vaten leidt meestal tot een lage cardiale output. Er is echter gesuggereerd dat het de moeite waard is om te proberen het hart in de eerste fase, zelfs gedeeltelijk, in de borstholte te plaatsen. Dit zal latere procedures vergemakkelijken en ook de duidelijke fysieke misvorming vermijden. Het hart kan naar links of naar rechts worden teruggeplaatst, afhankelijk van de richting waarin de apex wijst. Borstwandreconstructie wordt later uitgevoerd in samenwerking met plastisch chirurg. In het indexgeval was er geen geruis en er was geen diafragmatische hernia; het hart was echter blootgelegd zonder pericardiale bedekking en het thoracoabdominale defect reikte tot in de navelstreek.
In de literatuur stierven de meeste patiënten binnen 4 dagen na de chirurgische ingreep, of het nu ging om geïsoleerde ectopia cordis of pentalogie van Cantrell, terwijl onze patiënte, een geval van geïsoleerde ectopia cordis, 10 dagen overleefde voordat ze stierf; naar onze mening hebben we het kind in de steek gelaten; we hebben nagelaten haar een kans te geven om te leven, ondanks dat we haar genoeg tijd hadden gegeven om haar te redden.
4. Conclusie
Concluderend, dit indexgeval van EC overleefde 10 dagen, en als agressieve chirurgische procedures zonder uitstel werden uitgevoerd in de overtuiging dat dit de overleving kan bevorderen, had dit kind waarschijnlijk kunnen leven. Ectopia cordis is een zeldzame aangeboren misvorming met een slechte prognose. Prenatale echoscopie is van grote waarde bij de prenatale beoordeling van deze afwijking. Het defect moet nauwkeurig worden gelokaliseerd en de classificatie ervan moet nauwkeurig worden bepaald; gezien de verschillende typen ectopia cordis is de algemene prognose niet belonend, maar de chirurgische aanpak varieert evenals het uiteindelijke resultaat. De gezondheidszorg in ontwikkelingslanden wordt slecht gefinancierd als gevolg van slecht geformuleerd en geïmplementeerd beleid, waardoor deze slecht is toegerust, hetgeen kan hebben bijgedragen tot het resultaat van de indexpatiënten; anders zou deze patiënt waarschijnlijk niet zijn overleden als ons centrum de mogelijkheid had gehad om hartchirurgie uit te voeren. Daarom is dit case report een nieuwe les om over na te denken, zodat het volgende kind met ectopia cordis niet hetzelfde lot moet ondergaan.
Conflicts of Interest
De auteurs verklaren dat er geen belangenconflicten zijn.
Aankondigingen
De auteurs erkennen echt de inspanning van het management personeel van Special Care Baby Unit voor hun onvermoeibare inspanning om te zien dat deze ongelukkige neonaat een kans had om gered te worden en bedanken ook de Yobe State Government die probeerde de patiënt te ondersteunen. Tenslotte erkennen de auteurs met wanhoop het gebrek aan geschikte apparatuur voor het beheer van een dergelijk geval in de instelling.