Autisme en Down syndroom

Posted on by admin

Sue Buckley

Hoeveel kinderen met Down syndroom hebben ook autisme en hoe komen we aan hun behoeften tegemoet?

Buckley, S. (2005) Autism and Down syndrome. Down Syndrome News and Update, 4(4), 114-120. doi:10.3104/updates.341

Inleiding

De laatste jaren is er een toename van het aantal kinderen met Down syndroom dat gediagnosticeerd wordt als kinderen met autisme of een autistisch spectrum stoornis. Deze kinderen worden dan aangeduid als kinderen met een ‘dubbele diagnose’, d.w.z. twee naast elkaar bestaande aandoeningen. Het is echter niet gemakkelijk autisme vast te stellen bij kinderen die al een leerstoornis hebben en er is geen duidelijke overeenstemming over het aantal kinderen met het syndroom van Down die autisme of kenmerken van autisme hebben. Sommige auteurs beweren dat de diagnose wordt gemist omdat kinderen met het syndroom van Down als sociaal worden beschouwd en, als dit waar is, zouden sommige kinderen en hun families behandeling en diensten mislopen waar zij baat bij zouden kunnen hebben. Anderen, waaronder ikzelf, zijn bezorgd dat er een tendens kan zijn om autisme te overdiagnosticeren bij kinderen met het syndroom van Down. Dit kan leiden tot veranderde en verlaagde verwachtingen voor de vooruitgang van kinderen, evenals tot verdriet bij gezinnen.

Ik heb onlangs een oproep gedaan aan gezinnen voor foto’s en ontwikkelingsgeschiedenissen als hun kinderen een diagnose van Down syndroom en autisme hadden, en veel ouders reageerden. De geschiedenissen van Conner en Daniel, (zie kaders) geven ons een idee van de behoeften van deze groep kinderen. Samen met collega’s plan ik verder onderzoek en we zullen in de beginfase informatie verzamelen van zoveel mogelijk gezinnen door middel van een enquête, omdat we veel meer moeten weten over het profiel van deze kinderen als we de nauwkeurigheid van de diagnose willen verbeteren en zoveel mogelijk effectieve hulp willen bieden in een zo vroeg mogelijk stadium.

Conner’s verhaal

Conner is 5½ jaar oud. Hij heeft rood haar en groene ogen, samen met het syndroom van Down, autisme, coeliakie en astma. Hij is erg ondeugend, sluw en vindingrijk als hij iets wil. Conner heeft net zijn eerste jaar op de kleuterschool erop zitten. Voordat hij naar de kleuterschool ging, volgde hij een volledig inclusieve kleuterschool, onderwezen door leerkrachten uit het speciaal onderwijs, en ondersteund door ergo-, fysio- en spraaktherapie. We hadden ook vroegtijdige interventie vanaf het moment dat hij 4 maanden oud was tot hij 3 jaar oud was.

Dit jaar heeft Conner al zijn ABC geleerd en is hij in staat om tal van woorden te herkennen. We weten niet zeker hoeveel hij er kent, omdat hij niet praat, maar gebruik maakt van tekens, gebaren en een augmentatief communicatiemiddel om met ons te communiceren. Hij kan ook kleine letters met hoofdletters vergelijken. Hij heeft geleerd tot 20 te tellen en het aantal voorwerpen te koppelen aan het juiste aantal. Hij kent vormen en kleuren, en kan sommige voorwerpen herkennen aan hun beschrijving of plaats (zoals klein, groot, geel, naast). Deze begrippen zijn nog steeds een beetje moeilijk en zijn beheersing op dit punt is moeilijk aan te geven. Hij heeft een ongelooflijk geheugen (meestal niet geassocieerd met het syndroom van Down), maar alleen voor die dingen die hem intens interesseren.

Thuis helpt Conner met sommige huishoudelijke taken, zoals het sorteren van de was op kleur en het in de wasmachine of droger doen, zilverwerk opbergen, zijn bed opmaken, kleren in de wasmand doen, zijn speelgoed oprapen, enz. Hij is zelfs begonnen te helpen bij de verzorging van zijn 2-maanden oude babyzusje (met nauwlettend toezicht van de ouders natuurlijk). Hij heeft zichzelf geleerd hoe de videorecorder werkt, de computer aan te zetten, de spelletjes op de computer die hij leuk vindt te openen en te sluiten – we hebben hem geen van deze dingen laten zien of geleerd. Hij is in staat om 2-3 stappen commando’s op te volgen, vooral als ze bekend zijn, zoals “zet de kam in de lade en je kleren in de wasmand” na zijn bad.

Als Conner’s moeder weet ik dat hij een dubbele diagnose van het syndroom van Down en autisme heeft sinds hij 1½ – 2 jaar oud was. We hebben echter pas vorige week een officiële diagnose van autisme gekregen. Onze huisarts is erg ongeschoold en onervaren met autisme, dus hij was geen goede bron voor ons, hoewel hij ons wel steunt. Conner’s therapeuten van het vroeg interventie programma (geboorte tot 3 jaar) geloofden niet dat hij autisme had – ze zeiden dat hij ’te sociaal’ was omdat hij hen knuffels gaf en ons ook. Zijn leraar en therapeuten (ergotherapeuten, fysiotherapeuten en spraaktherapeuten) in zijn volledig inclusieve kleuterklas geloofden ook niet dat hij autisme had, omdat ze in hun zeer gestructureerde omgeving niet het repetitieve gedrag zagen dat we thuis zagen, zoals zichzelf of voorwerpen ronddraaien, voorwerpen laten bungelen, van dichtbij en vanuit alle hoeken naar de TV kijken, muziek uit de luidsprekers zien komen, andere mensen (vooral kinderen) vermijden, sensorische defensiviteit (auditief en tactiel), en talloze andere dingen. Ze merkten op dat hij zijn klasgenoten niet erg aardig vond, noch met hen omging, maar ze schreven dat toe aan onvolwassenheid of mentale retardatie geassocieerd met het Down syndroom. Toen ik aan het eind van het eerste kleuterschooljaar een autisme-onderzoek aanvroeg, riep de directeur me op voor een gesprek om te vragen waarom ik dat onderzoek wilde. Na het gesprek kwam een van de diagnostici van het schooldistrict om Conner te observeren en zijn dossiers te bekijken. Ze zei dat ze geen tekenen van autisme zag, en dacht echt niet dat een volledige evaluatie nuttig zou zijn. De directeur luisterde wel naar onze zorgen, en ze stuurden een in-home trainer naar ons voor 5 bezoeken om ons te helpen met een aantal van de problemen thuis.

Aan het eind van zijn tweede jaar op de kleuterschool was zijn leraar het er echter wel mee eens dat hij waarschijnlijk autisme had, omdat een aantal van de gedragingen die we zagen op school meer uitgesproken waren. Omdat hij erg ‘a-sociaal’ was, besloten wij (ouders, leerkracht en logopedist) dat hij naar de kleuterschool moest gaan, waar hij een hele dag naar school zou gaan, in plaats van een halve dag. Vanwege zijn geboortedatum had hij nog een jaar op de kleuterschool kunnen blijven. We dachten dat het gunstiger voor hem zou zijn om een hele dag te hebben met meer structuur dan we thuis konden bieden, in plaats van de halve dag die de kleuterschool bood.

Dit jaar hadden we weer een volledige individuele evaluatie (FIE) voor Conner gepland. Elke 3 jaar moet er een worden ingevuld als een leerling speciaal onderwijs ontvangt. We vroegen opnieuw om een autisme evaluatie en de school stemde toe. De evaluatie werd vorige week uitgevoerd, en de arts, therapeuten en diagnosticus (dezelfde die zei dat ze 2 jaar geleden geen tekenen had gezien) waren het er allemaal over eens dat Conner in de unieke minderheid was om zowel het syndroom van Down als autisme te hebben.

Het was een opluchting om dat nu echt ‘officieel’ gediagnosticeerd te hebben. Het helpt ons nu om aan uitgebreide familieleden te kunnen uitleggen waarom hij sommige van zijn eigenaardige gedragingen heeft, en ze lijken het beter te begrijpen. De diagnose verandert niet wie Conner is. Het zal ook niet veel veranderen in zijn individueel onderwijsplan voor volgend jaar, omdat zijn vader en ik al hebben gepleit voor de dingen die hij nodig heeft om succesvol te zijn op school, in een gewone kleuterklas. We zijn het erover eens dat het gezien zijn leeftijd (hij wordt pas 6 als de school volgend jaar begint) een goed idee is om de kleuterklas over te doen, hoewel hij academisch gezien succesvol zou kunnen zijn als hij naar de eerste klas zou gaan. Het is ook een troost voor mij als ouder om tot op zekere hoogte gevalideerd en gerechtvaardigd te worden – om te weten dat de betaalde professionals nu zien wat wij al jaren weten, en dat we niet gek zijn. Ik heb het gevoel dat ik een diepe zucht van verlichting kan slaken omdat zijn leraren en ik ‘officieel’ op één lijn zullen zitten bij het bespreken van wat hij nodig heeft om succesvol te zijn op school door een aantal van zijn unieke behoeften aan te pakken.

Kelly Theriault

Problemen met diagnose

Er bestaat op dit moment geen objectieve test voor autisme, zoals een bloedtest of een hersenscan. De diagnose wordt gesteld op basis van het hebben van een bepaald patroon van ontwikkeling en gedragingen, dat hieronder wordt beschreven. Veel van de afzonderlijke gedragingen wijzen echter op zichzelf niet op autisme. Veel van deze gedragingen worden gezien bij kinderen die zich normaal ontwikkelen in een vroeg stadium van hun ontwikkeling en kunnen langer worden gezien bij kinderen die vertraagd zijn in hun vooruitgang. Kinderen met een vertraagde communicatie, kinderen met gehoor- en gezichtsstoornissen, kinderen met hersenletsel en kinderen met ernstige leermoeilijkheden hebben allemaal meer kans om gedragingen te vertonen die op de autistische symptomenlijst staan. Dit betekent dat er veel ruimte is voor verschillende meningen en voor fouten in de diagnose.

Wat is autisme?

Autisme is in wezen een sociale stoornis, die van invloed is op het vermogen van kinderen om te communiceren met en te socialiseren met andere kinderen en volwassenen.

Er zijn drie belangrijke clusters van symptomen erkend als belangrijk voor de diagnose:-

1. Sociale stoornissen

2. Communicatiestoornissen

3. Repetitief stereotiep gedrag

Een diagnose van autisme vereist significante stoornissen op alle drie de gebieden (zie ICD-10 criteria in kader), maar een kind dat enkele maar niet alle moeilijkheden vertoont, kan worden omschreven als een kind met een autistische spectrumstoornis (ASS), niet met volledig autisme. In de VS wordt de autistische spectrumstoornis omschreven als pervasieve ontwikkelingsstoornis (PDD). Het patroon en de ernst van de symptomen kunnen van kind tot kind verschillen.

Hoe wordt autisme gediagnosticeerd?

De diagnose autisme of autistisch spectrum stoornis wordt meestal gesteld door een psychiater. De psychiater zal de diagnostische criteria gebruiken die zijn vastgelegd in een van de twee belangrijkste diagnostische gidsen, de ICD 10 (Internationale Classificatie van Ziekten, Wereldgezondheidsorganisatie) of de DSM IV die in de VS wordt gebruikt. De psychiater kan klinische ervaring gebruiken om een diagnose te stellen op basis van de criteria van de ICD 10 of de DSM IV, maar in toenemende mate zal ook een van de twee standaard diagnostische tests worden gebruikt. Dit zijn het Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) en het Autism Diagnostic Interview (ADI). Het gebruik van deze tests, waarvoor een gespecialiseerde opleiding vereist is, verhoogt de betrouwbaarheid van de diagnose. Het kan echter nodig zijn een kind thuis en op de crèche of school te zien – niet alleen in de kliniek – om een volledig beeld van zijn gedrag en moeilijkheden te krijgen (zoals het verhaal van Conner aangeeft).

Op welke leeftijd kan autisme worden gediagnosticeerd?

Er is nu algemene overeenstemming dat een ervaren professional op 3-jarige leeftijd een betrouwbare diagnose van autisme kan stellen in de algemene kinderpopulatie. Er zijn ook aanwijzingen dat sommige kinderen eerder kunnen worden geïdentificeerd met behulp van screeningsinstrumenten, waarbij wordt vertrouwd op vroege indicatoren zoals verschillen in oogcontact, gezamenlijke aandacht, wijzen, imitatie en speelgedrag.

Wat veroorzaakt autisme?

Hoewel autisme kan worden herkend en beschreven, worden de oorzaken van autisme niet begrepen en in de afgelopen 20 jaar is er een enorme hoeveelheid onderzoek naar de aandoening gedaan. Onderzoekers doen onderzoek naar de genetica, de hersenontwikkeling en de biologie van autisme en er is enige vooruitgang geboekt. Het gesuggereerde verband met de MMR-prikken is in diskrediet gebracht, maar er zijn geen grote doorbraken geweest. Er zijn aanwijzingen voor een genetisch patroon en een tendens dat autistische profielen en/of communicatiemoeilijkheden in families voorkomen.

Psychologen hebben onderzoek gedaan naar de verschillen in sociale en emotionele ontwikkeling, in gedrag en in cognitieve ontwikkeling. Een deel van dit werk heeft geleid tot de bewustwording van sommige vroege sociale gedragingen die belangrijke indicatoren van autisme kunnen zijn, maar niet tot een doorbraak in het begrijpen van de oorzaken. De lezers zullen misschien geïnteresseerd zijn om te weten dat in veel van deze onderzoeksprojecten de prestaties van kinderen met het syndroom van Down en kinderen met autisme, gematcht voor IQ en leeftijd, zijn vergeleken. De meerderheid van de kinderen met het syndroom van Down vertoont niet de tekorten in sociaal en emotioneel begrip die de autistische kinderen vertonen.

Hoe vaak komt autisme voor?

Er zijn nogal uiteenlopende schattingen in het VK en de VS omdat er geen objectieve metingen van autistische spectrumstoornissen zijn. In de jaren 1970 waren de schattingen van de incidentie van autisme 4-5 autistische kinderen per 10.000 kinderen. Momenteel lopen de schattingen uiteen van 18,7 per 10.000 tot 91 per 10.000. Sinds de jaren zeventig is er een toegenomen erkenning van “mildere” sociale stoornissen zoals het syndroom van Asperger, die nu deel uitmaken van de autistische spectrumstoornissen en dit verklaart sommige stijgingen, maar niet alle. Er lijken aanwijzingen te zijn voor een echte stijging van het aantal kinderen dat nu autisme en autistische spectrumstoornissen heeft. Van alle personen met een diagnose van autistisch spectrum stoornis, heeft ongeveer 50% leerstoornissen.

Hoe beïnvloedt leerstoornis autisme?

Uit enquêtes blijkt dat de incidentie van autisme toeneemt naarmate de ernst van leerstoornis toeneemt. In een onlangs gepubliceerd artikel waarin wordt gekeken naar autistische spectrumstoornissen (pervasieve ontwikkelingsstoornis) in de totale populatie van personen met leermoeilijkheden in een gebied in Nederland melden zij de volgende cijfers. In een totale groep van 1436 kinderen tussen 4 en 18 jaar werd bij 9,3% van de kinderen met lichte leermoeilijkheden de diagnose autistisch spectrumstoornis gesteld, bij 16,8% van de kinderen met matige leermoeilijkheden en bij ongeveer 43,4% van de kinderen met ernstige of zeer ernstige leermoeilijkheden. Deze studie geeft een totale incidentie van 16,7% voor de totale groep kinderen met leerstoornissen (IQ van 70 en lager) of 26,1% (IQ van 50 en lager). Soortgelijke cijfers zijn gerapporteerd in studies in Zweden en het VK. Deze studies gebruiken IQ metingen om kinderen te groeperen naar graad van leerstoornis zoals getoond in het kader hiernaast.

De meeste kinderen met het syndroom van Down vallen binnen de range van milde tot matige leerstoornis – met ongeveer 10% in de ernstige/zware range. We zouden kunnen voorspellen dat de verwachte percentages voor autisme en Down syndroom dezelfde zouden zijn als die voor de populatie met leermoeilijkheden als geheel, zoals hierboven gegeven, maar we zullen hieronder zien dat ze waarschijnlijk aanzienlijk lager liggen.

Wat weten we over Down syndroom en autisme?

Hoe vaak komt het voor?

In de afgelopen 25 jaar hebben enkele tientallen artikelen gevallen gerapporteerd van kinderen en volwassenen met Down syndroom en autisme. Er zijn ook enkele onderzoeken geweest in het Verenigd Koninkrijk en Zweden die suggereren dat ongeveer 5-7% van de kinderen met het syndroom van Down autistische spectrumstoornissen hebben. Een recente studie van een steekproef van jonge kinderen in de VS vond 2 kinderen in een groep van 20, wat neerkomt op een incidentie van 10%. Dit alles wijst erop dat het percentage aanzienlijk lager ligt dan de 16,7% die verwacht zou worden voor kinderen met een IQ in het milde/gematigde/zware bereik. Men zou zelfs kunnen stellen dat kinderen met het Down-syndroom een aantal ingebouwde sociale sterktes hebben die de kans op autisme verkleinen, ondanks hun vertraagde taal- en intellectuele ontwikkeling.

Mijn vrouw Denise en ik zijn ouders van vijf kinderen, van wie er drie het Down-syndroom hebben. Ons middelste kind, Charlie (zit op mijn knie), heeft een dubbele diagnose van Down syndroom/Autisme. Hij functioneert en leert duidelijk op een ander niveau dan zijn broers en zussen, die het “typische” Down-syndroom hebben. Mike Allshouse

Een verband met mate van handicap

De gepubliceerde case reports bevatten niet altijd informatie over de mate van leerstoornis, maar in degenen die deze informatie wel hebben, heeft een substantieel aantal van de beschreven personen met Down syndroom en autisme een ernstige tot zeer ernstige mate van handicap. In de 19 gevallen waarin deze informatie wordt gegeven, hebben 12 (63%) personen een ernstige tot zeer ernstige handicap, 6 (32%) personen hebben een matige leerstoornis en 1 (5%) persoon heeft een lichte leerstoornis. Met andere woorden, de meeste jongeren met deze dubbele diagnose behoorden tot de meest vertraagde en cognitief gestoorde groep van kinderen met Down syndroom.

Daniel’s verhaal

Mijn zoon Daniel heeft zowel Down syndroom als autisme. Hij kreeg pas de officiële diagnose autisme toen hij bijna vijf jaar oud was. De vertraging bij de diagnose was niet te wijten aan het feit dat hij bijna alle symptomen van autisme had, maar aan het feit dat hij al het Down-syndroom had en een geschiedenis van infantiele spasmen.

Daniel sprak zijn eerste woordje toen hij tien maanden was, en toen hij twee jaar oud was had hij een woordenschat van twintig woorden. Toen hij twee en een half was stopte hij gewoon met praten; hij maakte zelfs geen klinker- of medeklinkerklanken meer. Eerst dacht de dokter dat het een toeval kon zijn, zoals Landau-Kleffner, hoewel Daniel nog steeds op ons reageerde, hij sprak gewoon niet. Hij kreeg gehoortests, een EEG en verschillende andere tests, maar er werd niets vastgesteld. Uiteindelijk, nadat ze al het andere buiten beschouwing hadden gelaten, werd vastgesteld dat zijn gebrek aan oogcontact, zijn overgevoeligheid voor stimuli, zijn zelfstimulerende lichaamsbewegingen (schommelen en met zijn armen wapperen), zijn vreemde speelgewoonten, en zijn gebrek aan behoefte aan enige fysieke aanraking misschien precies zijn wat het suggereert – autisme.

Het is erg moeilijk om de problemen te beschrijven van het hebben van de fysieke dingen die geassocieerd worden met het Down syndroom en de gedragsmatige dingen die geassocieerd worden met autisme. Ik ben lid van zowel de Down Syndroom Associatie als de Autisme Associatie, ga naar conferenties en lees alle boeken die ik te pakken kan krijgen, maar we passen niet goed in een van beide groepen. Ik heb zelfs een neuroloog gehad die me vroeg waarom ik de moeite zou nemen om de diagnose autisme toe te voegen aan het Down-syndroom. Het antwoord daarop is wat het schoolsysteem voor onze kinderen aanbiedt. Ik moest vechten om PECS met mijn kind te gebruiken totdat ze hem als autistisch begonnen te beschouwen. Ik ben blij dat iemand dit onderwerp ter sprake brengt, want er zijn meer kinderen zoals Daniel.

Laura Fontenot

Familie- en gezondheidsfactoren

Sommige studies hebben vastgesteld dat er een geschiedenis van autismespectrumstoornis aanwezig was in de families van sommige van de kinderen met het Down-syndroom die als autistisch werden gediagnosticeerd. Net als andere kinderen worden zij beïnvloed door een genetische predispositie in hun familie.

Verschillende studies merken op dat veel kinderen met een dubbele diagnose ernstige gezondheidsproblemen hadden die niet alle kinderen met het Down-syndroom hebben. Kinderen kunnen een verhoogd risico lopen om de diagnose autisme te krijgen wanneer ze in hun vroege leven aanzienlijke ziekten hebben doorgemaakt, waaronder aandoeningen zoals infantiele spasmen, epilepsie, hersenletsel na een gecompliceerde hartoperatie, ernstige gehoor- of visuele beperkingen en ernstige aanhoudende infecties. Niet alle kinderen met het syndroom van Down die deze medische problemen hebben, worden autistisch, maar soms leidt hersenbeschadiging of ernstige sensorische deprivatie tot ernstige tot zeer ernstige leerstoornissen en autistisch aandoende ontwikkelingsprofielen.

Risico van overdiagnose

De gegevens in verschillende studies leveren bewijs voor het reële risico van overdiagnose. In een Brits bevolkingsonderzoek onder 33 2- tot 16-jarigen met het syndroom van Down bijvoorbeeld, werd bij 4 van hen autisme vastgesteld en scoorden nog eens 11 hoog op items met betrekking tot ‘obsessioneel’ gedrag, zoals het houden van routines, het vertonen van repetitief gedrag en een hekel hebben aan verandering. Door deze scores liepen zij het risico in het autistische spectrum te vallen, ook al vertoonden zij geen sociale of emotionele stoornissen. Evenzo, in de Amerikaanse studie van 20 kinderen in de leeftijd van 2-3 jaar, werden 2 gediagnosticeerd als kinderen met autisme, maar nog eens 9 voldeden aan enkele van de criteria – al deze kinderen vertoonden beperkt spel, repetitief motorisch gedrag (met name handgeklap) en waren non-verbaal op dat moment, maar geen van hen vertoonde een kern moeilijkheid in sociale verwantschap.

Veel vragenlijsten over autismespectrumstoornissen bevatten items over taalachterstand, motorische ‘onhandigheid’ en vriendschappen die, als de gebruiker niet bekend is met de ontwikkeling van kinderen met het Down-syndroom, ertoe kunnen leiden dat ze hoog scoren en verkeerd gediagnosticeerd worden.

Regressie bij 2-4 jaar

In de VS zijn er gespecialiseerde Down-syndroomklinieken in een aantal grote steden onder leiding van gespecialiseerde kinderartsen die veel kinderen met het Down-syndroom zien. Twee van deze centra doen speciale studies naar kinderen met Down syndroom en autisme. Beide melden dat zij een aantal kinderen zien wier vroege ontwikkeling geen reden tot bezorgdheid geeft, maar dat zij lijken “terug te vallen” en bepaalde vaardigheden verliezen, zoals enkele vroege woorden of tekens, waarna de vooruitgang lijkt te stoppen en een ernstig autistisch profiel naar voren komt. Een levendig voorbeeld van dit patroon is te vinden in de casestudy van Andy, geschreven door zijn moeder Joan Medlen op de website van Disability Solutions. Gevallen die lijken te wijzen op regressie van een vroeger “normaal” ontwikkelingspatroon worden ook gezien in de algemene populatie van kinderen met autisme.

Welke conclusies kunnen we trekken?

ICD-10 criteria voor een diagnose van autisme

A. Abnormale of gestoorde ontwikkeling is duidelijk voor de leeftijd van 3 jaar in ten minste een van de volgende gebieden:

(1) receptieve of expressieve taal zoals gebruikt in sociale communicatie

(2) ontwikkeling van selectieve sociale gehechtheid of van wederkerige sociale interactie

(3) functioneel of symbolisch spel

en

B. In totaal moeten ten minste zes symptomen uit (1), (2) en (3) aanwezig zijn, waarvan ten minste twee uit (1) en ten minste één uit elk van (2) en (3):

(1) Kwalitatieve afwijkingen in de wederkerige sociale interactie manifesteren zich op ten minste twee van de volgende gebieden.

(a) falen in het adequaat gebruiken van oog-oogopslag, gezichtsuitdrukking, lichaamshouding en gebaren om sociale interactie te reguleren

(b) falen in het ontwikkelen (op een manier die past bij de mentale leeftijd, en ondanks ruime mogelijkheden) van relaties met leeftijdgenoten die wederzijdse interesses, activiteiten en emoties inhouden

(c) gebrek aan sociaal-emotionele wederkerigheid zoals blijkt uit een verminderde of afwijkende reactie op emoties van anderen; of gebrek aan modulatie van gedrag volgens de sociale context; of een zwakke integratie van sociaal, emotioneel en communicatief gedrag

(d) gebrek aan spontaan streven naar het delen van plezier, interesses, of prestaties met andere mensen (bijv.b.v. gebrek aan tonen, brengen of wijzen naar andere mensen voorwerpen van belang voor het individu).

(2) Kwalitatieve afwijkingen in communicatie manifesteren zich op ten minste een van de volgende gebieden:

(a) vertraging in, of totaal gebrek aan, ontwikkeling van gesproken taal die niet gepaard gaat met een poging om te compenseren door middel van gebaren of mime als een alternatieve wijze van communicatie (vaak voorafgegaan door een gebrek aan communicatieve babbelen)

(b) relatief onvermogen om conversatie te initiëren of te ondersteunen (op welk niveau van taalvaardigheid dan ook) waarin wederzijds wordt gereageerd op de mededelingen van de ander

(c) stereotiep en repeterend gebruik van taal of idiosyncratisch gebruik van woorden of zinnen

(d) gebrek aan gevarieerd spontaan doe-het-zelven of (wanneer jong) sociaal initiatief

.geloof of (wanneer jong) sociaal initiatief spel

(3) Beperkte, repetitieve, en stereotiepe patronen van gedrag, interesses, en activiteiten manifesteren zich in ten minste een van de volgende gebieden:

(a) een allesomvattende preoccupatie met een of meer stereotiepe interessepatronen die abnormaal zijn in hun intensiteit en begrensd in aard maar niet in inhoud of focus

(b) schijnbaar dwangmatig vasthouden aan specifieke, niet-functionele routines of rituelen

(c) stereotiepe en zich herhalende motorische maniërismen die ofwel hand- of vingerklapperen of -draaien inhouden, of complexe bewegingen van het hele lichaam

(d) preoccupaties met deel-objecten of niet-functionele elementen van spelmaterialen (zoals hun geur, het gevoel van hun oppervlak, of het geluid of de trilling die ze voortbrengen).

Met toestemming overgenomen

Voor ‘atypisch’ autisme kan de stoornis worden vastgesteld na de leeftijd van 3 jaar

In dit stadium speculeer ik op basis van mijn ervaring met kinderen en wat we leren uit het gepubliceerde onderzoek. Ik acht het waarschijnlijk dat er minstens twee groepen kinderen met Down syndroom zijn die de juiste diagnose autisme en Down syndroom krijgen, en een andere groep die ten onrechte gediagnosticeerd wordt of mogelijk ‘risico’ loopt op sociale terugtrekking.

De twee correct gediagnosticeerde autistische groepen vertonen wel tekorten op sociaal en emotioneel gebied in de omgang met en de communicatie met andere kinderen en volwassenen. In de ene groep wordt deze autistische sociale stoornis gezien bij kinderen die voor het overige functioneren binnen de matige tot milde range van leerstoornissen, d.w.z. de typische range van IQ voor kinderen met het syndroom van Down. De tweede groep heeft een ernstige of diepe handicap, waarschijnlijk als gevolg van bijkomende hersenbeschadiging, en is ernstig beperkt in de meeste gebieden van hun ontwikkeling.

De verkeerd gediagnosticeerde groep vertoont een reeks van ‘obsessionele’, repetitieve gedragingen, kan wat met de handen wapperen, kan beperkt spelen en heeft een hekel aan verandering en heeft beperkte communicatieve vaardigheden, maar ze gaan liefdevol om met de mensen om hen heen. Naarmate hun communicatie- en spelvaardigheden verbeteren, zullen de ‘autistische’ gedragingen afnemen, hoewel de neiging om vast te houden aan routines en wat ‘obsessioneel’ gedrag te vertonen, vooral als ze angstig zijn, heel gewoon is bij kinderen met het syndroom van Down gedurende de hele kindertijd. Echter, als hun communicatie- en spelvaardigheden niet verbeteren, dan kunnen kinderen in deze groep zich goed terugtrekken en meer ‘autistisch’ worden.

Risicofactoren voor sociale terugtrekking

Wanneer de spel- en communicatievaardigheden van kinderen zich zeer langzaam ontwikkelen als gevolg van een leerstoornis, bestaat het risico dat hun ontwikkeling wordt gestagneerd, of ‘vastloopt’.

Zo kan een kind bijvoorbeeld zitten en alleen maar een auto heen en weer rollen, of bakstenen op een rij zetten of zitten en met een voorwerp flapperen, omdat het niet weet hoe het creatiever kan spelen. Vooruitgang wordt alleen geboekt als iemand – ouder of broer of zus of leerkracht – met het kind speelt en hem of haar laat zien hoe het op meer belonende en gevorderde manieren kan spelen. Zelfs als het spel niet meer gevorderd is, als iemand met het kind speelt, om de beurt in een eenvoudige activiteit zoals het rollen van een bal of het rennen van ballen over een baan, zal dit voorkomen dat het kind de gewoonte ontwikkelt zich bezig te houden met een repetitieve activiteit die niet leidt tot enig leren of vooruitgang.

Een kind dat nog niet in staat is om sommige tekens of woorden te gebruiken om te communiceren, en een verlegen temperament heeft, kan zich terugtrekken in zijn of haar eigen wereld en niet op zoek gaan naar anderen om mee te spelen of te communiceren. Soms doet zo’n kind pogingen om te communiceren door naar iets te reiken of door te kijken – en deze kleine communicatieve signalen moeten worden aangemoedigd. We moeten alert zijn op de manieren waarop kinderen proberen te communiceren en ervoor zorgen dat we hen de kans geven om te communiceren en keuzes te maken. We moeten niet in het patroon vervallen dat we alles voor hen doen en voor hen denken, zodat ze geen behoefte hebben om te communiceren. Het belangrijkste is dat we er zeker van zijn dat elk kind met het syndroom van Down een thuisbegeleider of een spraak- en taaltherapeut krijgt die de ouders helpt hun kind te leren vooruitgang te boeken in het gebruik van gebaren en spraak.

Wat kunnen we doen om de diagnose te verbeteren?

Op dit moment kunnen we de aandacht vestigen op de richtlijnen die al beschikbaar zijn van deskundigen op het gebied van autisme, zoals Pat Howlin – zie kader. Haar richtlijnen benadrukken de noodzaak om rekening te houden met het niveau van cognitief en taalfunctioneren van het kind om gedrag te kunnen interpreteren in de context van het huidige ontwikkelingsniveau van het kind.

Bij het aanpassen van deze uitstekende richtlijnen om specifiek te zijn voor kinderen met het syndroom van Down, zou ik er zeker van willen zijn dat iedereen die het kind beoordeelt, zich ervan bewust is dat mogelijke symptomen die als ‘autistisch’ worden beschouwd, zoals ‘obsessioneel’ repetitief gedrag, gevoeligheid voor zintuiglijke stimulatie en een afkeer van verandering, veel voorkomen en meestal niet geassocieerd worden met sociale of emotionele tekortkomingen.

Mate van leerstoornis

Mild = IQ 51-70

Meervoudig = IQ 36-50

Zwaar = IQ 21-35

Profound = IQ lager dan 20

Ik wijs erop dat eerst een anamnese moet worden afgenomen om vast te stellen of er redenen zijn om aan te nemen dat het kind extra hersenletsel heeft en ook om te screenen op eventuele bestaande aandoeningen zoals ernstig gehoorverlies of hypothyreoïdie of aandoeningen die pijn veroorzaken en die niet zijn opgespoord.

Ik zou ook ouders en professionals willen aanmoedigen om te wachten tot kinderen 5-6 jaar oud zijn om zeker te zijn van de diagnose. Ze moeten zich er ook van bewust zijn dat de meeste gestandaardiseerde autisme-beoordelingen niet zijn geëvalueerd voor gebruik bij kinderen met het syndroom van Down en daarom met de nodige voorzichtigheid moeten worden geïnterpreteerd. Ik zou professionals ook willen aanmoedigen om de zorgen van ouders serieus te nemen, aangezien verschillende recente studies het feit benadrukken dat ouders wisten dat hun kind op de een of andere manier anders was dan andere kinderen met het syndroom van Down – maar vaak luisterde niemand naar hen.

Welke behandelingen zijn effectief voor autistische kinderen?

Om autisme te diagnosticeren bij kinderen met een leerstoornis heb je nodig:
  1. Een gedetailleerde beoordeling van het cognitieve niveau (verbaal en non-verbaal) en van de receptieve en expressieve taalvaardigheden
  2. Een ontwikkelingsanamnese die de vorderingen vanaf de kindertijd bestrijkt, bij voorkeur verkregen met een gestandaardiseerd interview zoals het Autism Diagnostic Interview
  3. Observaties van het kind in zowel gestructureerde als niet-gestructureerde settings (ook hier kan een gestandaardiseerd instrument zoals het Autism Diagnostic Observation Schedule Generic zeer informatief zijn
  4. Routinescreening op medische/genetische aandoeningen
  5. Overweging van andere relevante psychosociale factoren

Richtlijnen van Patricia Howlin 2000

Ondanks het feit dat het aantal kinderen met autisme in de algemene bevolking toeneemt en dat men al meer dan 20 jaar op zoek is naar effectieve behandelingen, is er geen bewijs dat een behandeling de onderliggende oorzaak van de sociale stoornis kan “genezen”. Er zijn aanwijzingen dat opvoedings- en beheersstrategieën kinderen kunnen helpen vooruitgang te boeken, zich aan hun moeilijkheden aan te passen en de gedragsmoeilijkheden die zij kunnen vertonen, te verminderen. Het advies van Pat Howlin, gebaseerd op vele jaren werk op dit gebied, is opnieuw een goed uitgangspunt (zie kader hieronder)

Elke van deze aanbevelingen kan meer in detail worden uitgewerkt met voorbeelden van hoe ze van toepassing zouden kunnen zijn op kinderen met het syndroom van Down en autisme. De ruimte laat dat hier niet toe, maar meer gedetailleerde praktische informatie is te vinden in het binnenkort te verschijnen boek over Atypische ontwikkeling in de Dsii reeks.

In volgorde van prioriteit zijn de belangrijkste boodschappen voor gezinnen

  1. Bespreek de extra behoeften van uw kind in het gezin en erken de extra eisen die zij stellen. Vraag om de extra diensten die u nodig hebt, zoals respijtzorg. Het kan nuttig zijn contacten te leggen met andere ouders in dezelfde situatie.
  2. Ontwikkel een dagelijkse routine en een visueel tijdschema om structuur aan te brengen, het kind in staat te stellen te anticiperen op wat verwacht wordt en angst te verminderen
  3. Focus op het aanmoedigen van communicatievaardigheden – hoe klein de stappen ook zijn, meer communicatie zal helpen. Denk eraan keuzes aan te bieden en te reageren op alle pogingen om te communiceren.
  4. Focus op het aanleren van onafhankelijkheid en zelfhulpvaardigheden, omdat dit de levenskwaliteit van het kind nu en later zal verbeteren
  5. Stimuleer deelname aan zinvolle activiteiten – zoals helpen met huishoudelijke klusjes. Kinderen met zeer beperkte vaardigheden op het gebied van spel of zelfbezigheid kunnen hierbij helpen, zodat zij minder tijd besteden aan repetitieve of ‘zelfstimulerende’ activiteiten, zoals met de handen wapperen of aan voorwerpen draaien.
  6. Zoveel mogelijk kinderen betrekken bij spel en activiteiten met partners – in het besef dat ze alleen geen vooruitgang kunnen boeken
  7. Probeer de tijd die aan repetitieve activiteiten wordt besteed te beperken, zodat ze niet ‘de overhand nemen’
  8. Stel als onderdeel van de dagelijkse routines duidelijke verwachtingen voor gedrag op
  9. Gebruik eenvoudige,
  10. Gebruik eenvoudige, duidelijke en consequente taal om het leren en begrijpen te maximaliseren
  11. Breng kalmte in al uw interacties – beperk emotionele uitingen tot een lage intensiteit, omdat het tonen van emoties die ze wel aanvoelen maar niet begrijpen, de angst van kinderen zal vergroten

Een kind met het syndroom van Down en autisme moet diensten krijgen van autismespecialisten die kunnen helpen om hun extra behoeften aan te pakken.

De toekomst

Kenmerken van succesvolle interventiestrategieën voor kinderen met autisme
  • Een combinatie van gedragsgeoriënteerde strategieën met ontwikkelings- en onderwijsbenaderingen die relevant zijn voor het profiel van vaardigheden en tekortkomingen van het individuele kind
  • Herkenning van de behoefte aan gestructureerde lesprogramma’s, met een bijzondere nadruk op visueel gebaseerde cues; Deze bieden het kind een voorspelbare en gemakkelijk te begrijpen omgeving, wat verwarring en onrust helpt beperken
  • Een focus op de ontwikkeling van sociaal-communicatieve en spelactiviteiten, vooral met leeftijdgenoten, en zo mogelijk de uitvoering van gespecialiseerde trainingsprogramma’s
  • Erkenning dat veel zogenaamd ongewenst gedrag een weerspiegeling is van het beperkte gedragsrepertoire of de gebrekkige communicatievaardigheden van het kind;
  • Begrip van het belang van obsessies en rituelen, niet alleen als onderliggende oorzaak van veel gedragsproblemen, maar ook als vitale rol in het verminderen van angst en als krachtige bronnen van motivatie en bekrachtiging
  • Behandelingsbenaderingen die eerder op het gezin dan uitsluitend op het kind gericht zijn
  • Beheersingsstrategieën die consequent kunnen worden toegepast zonder buitensporige opoffering van tijd, geld en andere aspecten van het gezinsleven.

Richtlijnen van Patricia Howlin 2000

Een in Manchester ontwikkeld interventieprogramma dat zich richt op het aanleren van sociale communicatievaardigheden aan autistische kinderen op jonge leeftijd, heeft daadwerkelijk aangetoond dat het de autistische symptomen van de kinderen vermindert. Het team dat dit programma heeft ontwikkeld, heeft nu een grote subsidie gekregen om hun werk uit te breiden. Als we de kinderen met het syndroom van Down die autistische moeilijkheden hebben vroeg in hun kleuterjaren kunnen identificeren, kunnen soortgelijke benaderingen ons helpen hun moeilijkheden te verminderen. We moeten misschien accepteren dat dit de kinderen in onze eerste groep het meest helpt, die met autisme binnen het typische vaardigheidsbereik voor kinderen met het syndroom van Down. De kinderen met ernstige of diepgaande niveaus van handicap, voor wie een autistisch profiel deel uitmaakt van ernstige vertragingen op de meeste gebieden van hun ontwikkeling, kunnen profiteren, maar zullen ook meer hulp nodig hebben om hun vaardigheden op alle gebieden te ontwikkelen.

We hebben meer onderzoek nodig om ons in staat te stellen gedetailleerde informatie te verzamelen over de leeftijden waarop de belangrijkste sociale indicatoren van vroege sociale betrokkenheid bij anderen, zoals wijzen, oog-blik volgen om zowel naar een voorwerp of actie te kijken als acties te imiteren, opkomen bij kinderen met het syndroom van Down. Zo kunnen kinderen met een echte sociale beperking zo vroeg mogelijk worden opgespoord en ondersteund. We hebben ook meer gedetailleerde informatie nodig over de leeftijden waarop communicatievaardigheden zich ontwikkelen, zodat we de kinderen met ongewone moeilijkheden kunnen herkennen.

We moeten ook weten hoe matig tot ernstig gehoorverlies de vooruitgang in sociale relaties en communicatie beïnvloedt bij kinderen met het syndroom van Down. Ik heb kinderen gezien met het Down-syndroom en aanhoudende verliezen van 40-60dB door ‘lijmoor’ die worstelden met communicatie en aanzienlijke moeilijkheden hadden met de mensen om hen heen.

Bij Down Syndrome Education International zijn we van plan om in de herfst te beginnen met het verzamelen van voorlopige gegevens over deze kwesties bij een representatieve groep kleuters die onze diensten bezoeken, gekoppeld aan het werk dat we doen aan het Early Support Developmental Protocol. Wij zijn van plan subsidie aan te vragen om het volledige onderzoeksprogramma te ondersteunen dat nodig is om informatie te verschaffen op basis waarvan effectievere steun kan worden ontwikkeld voor deze groep kinderen en hun gezinnen.

  1. Howlin, P., Wing, L. and Gould, J. (1995). The recognition of autism in children with Down syndrome – implications for intervention and some speculations about pathology. Developmental Medicine and Child Neurology, 37, 3406-414.
  2. ICD-10 Classification of Mental and Behavioural Disorders. Wereldgezondheidsorganisatie. http://www.who.int/classifications/icd/en/GRNBOOK.pdf
  3. Charman, T., Taylor, E., Drew, A., Cockerill, H., Brown J. and Baird, G. (2005). Outcome at 7 years of children diagnosed with autism at age 2: predictive validity of assessments conducted at 2 and 3 years of age and pattern of symptom change over time. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 46(5), 500-513.
  4. Volkmar, F.R., Lord, C., Bailey, A. Schultz, R.T. and Klin, A. (2004). Autisme en pervasieve ontwikkelingsstoornissen. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 45(1), 135-170.
  5. Honda, H., Shimizu, Y. and Rutter, M. (2005). Geen effect van MMR-ontwenning op incidentie van autisme: een totale bevolkingsstudie. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 46(6), 572-579.
  6. de Bildt, A., Sytema., S, Kraijer, D. and Minderaa, R. (2005). Prevalence of pervasive developmental disorders in children and adolescents with mental retardation. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 46(3), 275-286.
  7. Kent, L., Evans, J., Paul, M. and Sharp, M. (1999). Comorbiditeit van autistische spectrum stoornissen bij kinderen met het syndroom van Down. Developmental Medicine and Child Neurology, 41, 153-158.
  8. Rasmussen, P., Borjesson, O., Wentz, E. and Gillberg, C. (2001). Autistische stoornissen bij Down syndroom: achtergrondfactoren en klinische correlaten. Developmental Medicine & Child Neurology, 43, 750-754.
  9. Fidler, D.J., Hepburn, S.L. and Rogers, S. (2004). Autisme symptomen bij peuters met het syndroom van Down. Paper presentatie als onderdeel van het symposium “Refining autism behavioral phenotype in 2 year olds with autism: Kwesties van specificiteit.” Symposium presentatie voor de 37e jaarlijkse bijeenkomsten van de NICHD Gatlinburg Conference on Mental Retardation and Developmental Disabilities, San Diego, maart.
  10. Ghaziuddin, M. (1997). Autisme bij Downsyndroom: familiegeschiedenis correlaten. Journal of Intellectual Disability Research , 41(1), 87-91.
  11. Capone, G. T. (2002). Down syndroom en autistische spectrum stoornissen. In W.I. Cohen, L. Nadel en M. Madnick (Eds.). Downsyndroom: Visies voor de 21e eeuw. New York:Wiley-Liss.
  12. Disability Solutions website is at www.disabilitysolutions.org and the Autism issue is Volume 3, Issue 5 & 6.
  13. Howlin, P. (2000). Autism and intellectual disability: diagnostic and treatment issues. Journal of The Royal Society of Medicine , 93, 351-355.
  14. Aldred, C., Green, J. and Adams C. (2004). Een nieuwe sociale communicatie interventie voor kinderen met autisme: Pilot randomized controlled treatment study suggesting effectiveness. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 45 (8), 1420-1430.

Acknowledgements

Een oprecht woord van dank aan alle gezinnen die foto’s van hun autistische kinderen voor dit artikel hebben aangeleverd,

Sue Buckley

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.