Zowel mannen als vrouwen kunnen drager zijn van een mutatie in het CDH1-gen.
Mensen met een erfelijke mutatie in CDH1 hebben een verhoogd risico op bepaalde vormen van kanker. Zie onze rubriek Kankerrisico voor meer informatie. Er zijn richtlijnen voor screening en preventie van bepaalde vormen van kanker bij mensen met een CDH1-mutatie. Er kunnen ook klinische trials beschikbaar zijn voor mensen die positief testen op een CDH1-mutatie. Zie onze rubriek Risicobeheer voor meer informatie over aanbevelingen voor screening en preventie bij mensen met een CDH1-mutatie.
Mensen met een CDH1-mutatie bij wie kanker is vastgesteld, kunnen in aanmerking komen voor een specifieke behandeling of klinisch onderzoek. Ga naar het gedeelte Behandeling van kanker voor meer informatie over klinische onderzoeken voor mensen met een CDH1-mutatie.
Er bestaat een zeer zeldzame en ernstige aandoening genaamd blepharocheilodontic (BCD)-syndroom dat zelden in verband is gebracht met CDH1-mutaties. Zie onze rubriek Andere overwegingen voor meer informatie over deze aandoening.
De naam CDH1 staat voor “Cadherin 1.” Het gen bevindt zich op chromosoom 16. CDH1 helpt cellen aan elkaar te kleven om weefsels en organen te vormen.