Zowel mannen als vrouwen kunnen drager zijn van een mutatie in het ATM-gen.
Mensen met een erfelijke mutatie in ATM hebben een verhoogd risico op bepaalde vormen van kanker. Zie onze rubriek Kankerrisico voor meer informatie. Er zijn richtlijnen voor screening en preventie van bepaalde vormen van kanker bij mensen met een ATM-mutatie. Zie onze rubriek Risicobeheer voor meer informatie over screeningmogelijkheden bij mensen met een ATM-mutatie.
Mensen met een ATM-mutatie bij wie kanker is vastgesteld, kunnen in aanmerking komen voor specifieke behandelingen of klinische onderzoeken. Bezoek ons gedeelte Behandeling van kanker voor meer informatie over klinische onderzoeken naar behandelingen voor mensen met een ATM-mutatie.
Een zeldzame en ernstige kinderziekte genaamd Ataxia-Telangiesctasia (AT) kan voorkomen bij kinderen die zowel van hun moeder als van hun vader een ATM-mutatie hebben geërfd. Zie onze rubriek Andere overwegingen voor meer informatie over deze ziekte.
De naam ATM staat voor “Ataxia-Telangiesctasia Mutated.” Het ATM-gen bevindt zich op chromosoom 11. ATM helpt de celgroei te controleren en beschadigd DNA te repareren.