Aicardi-syndroom is een aandoening die vrijwel uitsluitend bij vrouwen voorkomt. Het wordt gekenmerkt door drie hoofdkenmerken die bij de meeste aangedane personen samen voorkomen. Mensen met het syndroom van Aicardi hebben afwezig of onderontwikkeld weefsel dat de linker- en rechterhelft van de hersenen verbindt (agenese of dysgenese van het corpus callosum
). Zij hebben aanvallen die beginnen in de kindertijd (infantiele spasmen), die de neiging hebben om te evolueren naar recurrente aanvallen (epilepsie) die moeilijk te behandelen kan zijn. Getroffen personen hebben ook chorioretinale lacunae, dat zijn afwijkingen in het lichtgevoelige weefsel aan de achterkant van het oog (retina).
Mensen met het syndroom van Aicardi hebben vaak extra hersenafwijkingen, waaronder asymmetrie tussen de twee kanten van de hersenen, hersenplooien en groeven die klein van formaat of verminderd in aantal zijn, cysten, en vergroting van de met vloeistof gevulde holten (ventrikels) in de buurt van het midden van de hersenen. Sommigen hebben een ongewoon klein hoofd (microcefalie). De meeste getroffen personen hebben een matige tot ernstige ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke handicap, hoewel sommige mensen met deze aandoening een mildere handicap hebben.
Naast chorioretinale lacunae kunnen mensen met het syndroom van Aicardi andere oogafwijkingen hebben, zoals kleine of slecht ontwikkelde ogen (microphthalmia) of een gat of opening (coloboma) in de oogzenuw, een structuur die informatie van het oog naar de hersenen transporteert. Deze oogafwijkingen kunnen leiden tot blindheid bij getroffen personen.
Sommige mensen met het syndroom van Aicardi hebben ongewone gelaatstrekken, waaronder een kort gedeelte tussen de bovenlip en de neus (philtrum), een platte neus met een omgekeerde punt, grote oren, en spaarzame wenkbrauwen. Andere kenmerken van deze aandoening zijn kleine handen, misvormde handen en afwijkingen aan de wervelkolom en de ribben, die leiden tot een progressieve, abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose). Ze hebben vaak gastro-intestinale problemen zoals constipatie of diarree, gastro-oesofageale reflux, en moeite met voeden.
De ernst van het syndroom van Aicardi varieert. Sommige mensen met deze aandoening hebben zeer ernstige epilepsie en overleven de kindertijd niet. Minder ernstig getroffen personen kunnen met mildere verschijnselen volwassen worden.