Beschrijving
De ontwikkeling van de hersenen begint kort na de conceptie en gaat door tijdens de groei van een foetus. Een complex genetisch programma coördineert de vorming, groei en migratie van miljarden neuronen, of zenuwcellen, en hun ontwikkeling tot afzonderlijke, op elkaar inwerkende hersengebieden. Onderbreking van dit programma, vooral vroeg in de ontwikkeling, kan leiden tot structurele defecten in de hersenen. Bovendien vereist normale vorming van de hersenen een goede ontwikkeling van de omringende schedel, en schedelafwijkingen kunnen leiden tot misvorming van de hersenen. Aangeboren hersenafwijkingen kunnen worden veroorzaakt door erfelijke genetische afwijkingen, spontane mutaties binnen de genen van het embryo, of effecten op het embryo als gevolg van infectie, trauma of drugsgebruik van de moeder.
Vroeg in de foetale ontwikkeling rolt een platte strook weefsel langs de rug van de foetus zich op tot een buis. Deze zogenaamde neurale buis ontwikkelt zich tot het ruggenmerg, en aan een uiteinde, de hersenen. Het sluiten van de buis is nodig voor de verdere ontwikkeling van het weefsel binnenin. Veel verschillende soorten hersenafwijkingen worden veroorzaakt door een onjuiste sluiting van deze neurale buis. Eén zo’n aangeboren hersenafwijking, anencefalie (letterlijk “zonder hersenen”), ontstaat wanneer het bovenste deel van de buis niet sluit en de hersenen zich niet ontwikkelen. Anencefalie is de meest voorkomende ernstige misvorming bij doodgeborenen. Ze komt ongeveer vier keer meer voor bij vrouwen dan bij mannen. Anencefalie komt soms in families voor, en voor ouders die één anencefalische foetus hebben verwekt, is het risico op een tweede tot 5 procent. Minder dan de helft van de baby’s met anencefalie wordt levend geboren, en overleven na de eerste maand is zeldzaam.
Een andere aangeboren hersenafwijking, encephalocele, is een uitsteeksel van een deel van de hersenen door een defect in de schedel. De meest voorkomende plaats voor encephalocele is langs de voor-achtermiddenlijn van de schedel, meestal aan de achterkant, hoewel frontale encephaloceles meer voorkomen bij Aziaten. Druk binnen de schedel duwt schedelweefsel naar buiten. De beschermende laag over de hersenen, het hersenvlies, groeit om het uitsteeksel te bedekken, net als de huid in sommige gevallen. Men denkt dat defecten in de sluiting van de schedel sommige gevallen van encephalocele veroorzaken, terwijl defecten in de sluiting van de neurale buis andere kunnen veroorzaken. Encephaloceles kunnen klein zijn en weinig of geen hersenweefsel bevatten of kunnen vrij groot zijn en een aanzienlijk deel van de hersenen bevatten.
Het falen van de sluiting van de neurale buis onder het niveau van de hersenen verhindert de volledige ontwikkeling van de omringende wervelbeenderen en leidt tot spina bifida , of een verdeelde wervelkolom. Onvolledige sluiting veroorzaakt uitstulping van het ruggenmerg en het hersenvlies, meningomyelocele genoemd. Sommige gevallen van spina bifida gaan gepaard met een andere afwijking aan de basis van de hersenen, bekend als de Arnold-Chiari misvorming of Chiari II misvorming. Om onduidelijke redenen is in 2004 een deel van de kleine hersenen naar beneden verplaatst, de ruggengraat in. Symptomen kunnen aanwezig zijn bij de geboorte of uitgesteld worden tot de vroege kinderjaren.
De Dandy-Walker misvorming is een hersenafwijking die wordt gekenmerkt door onvolledige vorming of afwezigheid van het centrale deel van de kleine hersenen en de groei van cysten in de onderste ventrikels van de hersenen. De ventrikels zijn met vloeistof gevulde holten in de hersenen, waar het hersenvocht (CSF) normaal doorheen circuleert. De cysten kunnen de afvoer van het vocht blokkeren, waardoor hydrocefalie ontstaat. De symptomen kunnen al bij de geboorte aanwezig zijn of tot de vroege kinderleeftijd worden uitgesteld.
Spoedig na de sluiting van de neurale buis splitsen de hersenen zich in twee helften, of hemisferen. Het mislukken van de deling wordt holoprosencefalie (letterlijk “hele voorhersenen”) genoemd. Holoprosencefalie gaat bijna altijd gepaard met misvormingen van het gezicht en de schedel langs de middellijn van het hoofd, met inbegrip van een gespleten lip, een gespleten gehemelte, vergroeide oogkassen en een enkel oog (cyclopie), en misvormingen van de ledematen, het hart, het maagdarmkanaal en andere inwendige organen. De meeste kinderen worden doodgeboren of sterven kort na de geboorte. Overlevenden lijden aan ernstige neurologische stoornissen.
De normale richels en dalen van de volwassen hersenen worden gevormd nadat cellen van de binnenkant van de zich ontwikkelende hersenen naar de buitenkant migreren en zich vermenigvuldigen. Wanneer deze cellen niet migreren, blijft het oppervlak glad, een aandoening die lissencefalie (“gladde hersenen”) wordt genoemd. Lissencefalie gaat vaak gepaard met gezichtsafwijkingen, zoals een kleine kaak, een hoog voorhoofd, een korte neus en laag aangezette oren.
Indien beschadigd tijdens de groei, vooral in de eerste 20 weken, kan het hersenweefsel stoppen met groeien, terwijl het weefsel eromheen zich blijft vormen. Hierdoor ontstaat een abnormale spleet of groef aan de oppervlakte van de hersenen, die schizencefalie (letterlijk “gespleten hersenen”) wordt genoemd. Deze spleet mag niet worden verward met het normale gerimpelde hersenoppervlak, noch mag de naam worden verward met schizofrenie, een geestelijke stoornis. Veralgemeende vernietiging van weefsel of gebrekkige ontwikkeling van de hersenen kan leiden tot hydranencefalie, waarbij cerebrospinaal vocht een groot deel van de ruimte vult die normaal door de hersenen wordt ingenomen. Hydranencefalie is te onderscheiden van hydrocefalie, waarbij CSF zich ophoopt in een normaal gevormde hersenen, waardoor druk op de hersenen wordt uitgeoefend en mogelijk schedeluitzetting wordt veroorzaakt.
Een te grote omvang van de hersenen wordt megalencefalie genoemd (letterlijk “grote hersenen”). Megalencefalie wordt gedefinieerd als elke hersenomvang boven het 98e percentiel binnen de bevolking. Sommige gevallen zijn familiair en kunnen volledig goedaardig zijn. Andere zijn het gevolg van een stofwisselings- of neurologische aandoening. De tegenovergestelde aandoening, microcefalie, kan worden veroorzaakt door een gebrekkige ontwikkeling van de hersenen of door een intra-uteriene infectie, toxiciteit door geneesmiddelen of een hersentrauma.