Děti, které se narodily se vzácnou genetickou poruchou známou jako CDG, často žijí roky, než se dozví diagnózu. CDG – což je zkratka pro vrozené poruchy glykosylace – může způsobit vážné, někdy i smrtelné poruchy různých orgánů a systémů v těle, včetně nervového systému, svalů a střev. Děti s CDG mají v různé míře potíže s řečí a jazykem, špatnou rovnováhu, motoriku, problémy se zrakem, poruchy sluchu a záchvaty.
CDG je obtížné diagnostikovat částečně proto, že na celém světě je známo pouze asi 1 800 případů. Díky celosvětovému propojení a neochvějnému odhodlání výzkumníků a lékařů jsou však každoročně objevováni noví pacienti, což rodičům poskytuje důležité informace, které jim pomáhají lépe pochopit, s čím se potýkají.
Hudson Freeze, Ph.D., ředitel a profesor programu lidské genetiky na SBP, je jedním z vědeckých lídrů, kteří pomáhají diagnostikovat nové případy CDG. Freeze a jeho kolega Bobby Ng nedávno vedli mezinárodní tým, který měl za úkol diagnostikovat tři nepříbuzné jedince, u nichž se předpokládalo, že mají nový typ CDG – ten však nebyl potvrzen. Práce publikovaná v časopise American Journal of Human Genetics potvrdila, že tito tři lidé mají specifický druh CDG, který se nikdy předtím nevyskytoval, a přidala se tak k více než 125 existujícím typům CDG.
„Všechny poruchy CDG jsou způsobeny mutacemi, které narušují glykosylaci – složitý proces, při kterém buňky vytvářejí dlouhé řetězce cukrů, které jsou připojeny k bílkovinám zvaným glykoproteiny,“ vysvětluje Freeze. „Tyto cukerné řetězce jsou klíčové pro buněčný růst, komunikaci a základní buněčné funkce.“
„Na správné glykosylaci se podílí mnoho genů,“ říká Freeze. „Když dva rodiče náhodou nesou mutaci stejného genu, mají nakonec šanci jedna ku čtyřem, že obě zmutované kopie předají svému dítěti, a to způsobí poruchu.“
Stále častěji se u kojenců a dětí s nevysvětlitelnými zdravotními problémy, jako jsou opožděný vývoj a poruchy funkce orgánů, provádí sekvenování celého genomu, což je technika, která sekvenuje tu část genomu, která kóduje proteiny.
„Sekvenování exomu se používá k nalezení mutací v genech, ale někdy nevíme, zda se nalezené mutace skutečně promítají do genetického stavu, jako je CDG,“ říká Ng.
„Naše laboratoř zasáhne, když se podezření na mutaci objeví v jednom z mnoha enzymů zapojených do glykosylace,“ říká Ng. „Provádíme biochemické testy, abychom potvrdili, že mutace narušuje proces glykosylace, a pomáháme tak rodinám zúžit diagnózu CDG.“
„Tři pacienti v současné studii jsou jedinými potvrzenými případy typu FUT8-CDG na světě,“ říká Freeze. „Tyto velmi vzácné diagnózy jsou možné jen díky tomu, že lékaři, vědci a rodiče oslovují napříč kontinenty rodiny, které mají jen otázky.“
Již 8 let pořádá SBP každoroční sympozium v San Diegu, kde se scházejí vědci, lékaři a rodiny, aby diskutovali o nejnovějších poznatcích vědy a medicíny a setkali se s dalšími rodinami, které se potýkají se vzácnými onemocněními.
Další informace o sympoziu SBP Rare Disease Day 2018 a konferenci rodin s CDG naleznete zde.