Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC):
AHC je vzácná neurologická porucha, při níž dochází k opakovaným, přechodným záchvatům hemiplegie (ochrnutí části těla, včetně obličeje), které obvykle postihují jednu nebo druhou stranu těla nebo obě strany těla najednou. Projevuje se od pouhého znecitlivění končetiny až po úplnou ztrátu citu a pohybu. Záchvaty mohou trvat minuty, hodiny nebo dokonce dny a obvykle se zmírňují spánkem. Záchvaty hemiplegie se obvykle střídají z jedné strany těla na druhou, ale není neobvyklé, že jedna strana je postižena častěji nebo že epizody začínají na jedné straně a pak se přesunou na druhou.
Epizody AHC jsou často spojeny se spouštěči, které záchvatu předcházejí nebo ho vyvolávají. Mezi spouštěče epizod AHC mohou patřit – mimo jiné – podmínky prostředí (např. extrémní teploty nebo pachy), vystavení vodě, fyzické aktivity (cvičení, houpání), světlo (sluneční světlo, zářivky), potraviny (čokoláda, potravinářská barviva), emoční reakce (úzkost, stres, strach), pachy (potraviny, vůně), únava a léky.
Příznaky AHC:
Děti s AHC vykazují širokou škálu příznaků. Patří mezi ně tonické záchvaty (nedostatek svalového tonu), dystonické držení těla (ztuhnutí končetin), ataxie (nedostatek koordinace při provádění volních pohybů), nystagmus (rychlé nekontrolovatelné pohyby očí, které mohou být do stran, nahoru a dolů nebo rotační) a jiné poruchy oční motoriky (poruchy zraku), opoždění vývoje a záchvaty.
Až u 50 % dětí s AHC se někdy v průběhu onemocnění objeví „pravé záchvaty“.
Diagnostická kritéria pro AHC jsou následující:
1. Začátek příznaků před 18. měsícem věku
2. Opakované záchvaty hemiparézy, které se střídají v lateralitě (to znamená, že ochrnutí se střídá z jedné strany těla na druhou)
3. Záchvaty hemiparézy, které se střídají v lateralitě. Epizody oboustranné hemiparézy nebo kvadruparézy jako generalizace hemiplegické epizody nebo oboustranné od počátku
4. Úleva od příznaků po usnutí, které se mohou později obnovit po probuzení
5. Úleva od příznaků po usnutí. Jiné paroxysmální poruchy, včetně tonických nebo dystonických záchvatů, abnormálních mimovolních očních pohybů nebo autonomních příznaků, které se mohou vyskytovat vedle záchvatů hemiplegie nebo samostatně
6. Známky opoždění vývoje nebo neurologické nálezy, jako je choreoatetóza (typ mimovolních, nepřetržitých a plynulých pohybů), dystonie nebo ataxie
Výskyt AHC se odhaduje zhruba na 1 z 1 000 000 narozených dětí, skutečný výskyt však může být vyšší, protože porucha je často chybně diagnostikována kvůli nedostatečné informovanosti o AHC a variabilitě jejích klinických příznaků.
Jaké jsou dlouhodobé následky AHC?
Přestože je porucha nazývána „dětskou“, postižení AHC z ní nevyrostou. Epizody AHC se mohou měnit a někdy se jejich četnost dokonce snižuje s tím, jak dítě stárne.
Každé dítě s AHC je jedinečné a děti mohou být postiženy těžce nebo lehce. S přibývajícím věkem se však u dětí více projevují vývojové problémy mezi jednotlivými epizodami. Tyto vývojové problémy mohou zahrnovat obtíže v oblasti jemné a hrubé motoriky, kognitivních funkcí, řeči a jazyka a dokonce i sociálních interakcí. Přibývá důkazů, že AHC může způsobovat trvalé mentální a neurologické deficity s progresivním průběhem. Včasná intervence u těchto dětí je nesmírně důležitá, aby pomohla maximalizovat jejich vývojové úspěchy.
Ačkoli neexistuje důkaz, že by tato porucha omezovala délku života, zdá se, že tyto děti jsou náchylnější ke komplikacím, jako je aspirace, která může být někdy život ohrožující. Ve vzácných případech děti náhle a nečekaně zemřely, a to za podobných okolností, jaké byly zaznamenány u pacientů s epilepsií (tzv. SUDEP neboli náhlé nevysvětlitelné úmrtí při epilepsii). Z tohoto důvodu je pečlivé vyhodnocení s cílem identifikovat problémy, které by mohly s takovými příhodami souviset, důležitou součástí plánu péče o tyto pacienty. Během závažných epizod může být nutné monitorovat hladinu kyslíku a zajistit bezpečné nakládání s vylučováním.
V současné době neexistuje žádný lék na AHC, ale v roce 2012 byl gen ATP1A3 identifikován jako hlavní příčina AHC a představuje přibližně 76 % postižených. Probíhající výzkum snad poskytne genetickou identifikaci pro zbývající pacienty a léčbu pro všechny. V současné době jsou možnosti medikamentózní léčby velmi omezené. Lék Flunarizin (obchodní název Sibelium) je blokátor kalciových kanálů a prokázal určitou účinnost při snižování závažnosti, intenzity a/nebo trvání paralytických epizod, ale není účinnou léčbou ve všech případech.
Poznání ATP1A3 a AHC
.