Medicínská definice Robertsonské translokace

Robertsonská translokace: Jedná se o běžný a významný typ přestavby chromozomů, který vzniká splynutím celých dlouhých ramen dvou akrocentrických chromozomů (chromozomy s centromerou blízko samého konce). Jedno z přibližně 900 dětí se narodí s robertsonovskou translokací, což z ní činí nejčastější známý typ přestavby chromozomů u lidí. U všech pěti akrocentrických chromozomů u lidí – chromozomů číslo 13, 14, 15, 21 a 22 – byly zjištěny robertsonovské translokace. Hecht a jeho spolupracovníci však zjistili, že tvorba robertsonovských translokací je velmi nenáhodná. Zdaleka nejčastěji se Robertsonovy translokace vyskytují mezi chromozomy 13 a 14, 13 a 21 a 21 a 22. Nejčastěji se vyskytují mezi chromozomy 13 a 14 a 21 a 22.

V balancované formě zaujímá Robertsonova translokace místo dvou akrocentrických chromozomů a nevede k žádným problémům pro osobu, která ji nese. V nebalancované formě však Robertsonovy translokace způsobují chromozomovou nerovnováhu a způsobují syndrom mnohočetných malformací a mentální retardaci. Robertsonovy translokace mezi chromozomy 13 a 14 (při nebalancovaném přenosu mohou vést k trizomii 13) vedou k syndromu trizomie 13 (Patau). A Robertsonovy translokace mezi 14 a 21 a mezi 21 a 22 (mohou vést k trizomii 21) k Downovu syndromu.

Robertsonovy translokace jsou pojmenovány po americkém hmyzím genetikovi W.R.B. Robertsona, který tuto formu translokace poprvé popsal (u lučních koníků) v roce 1916, a jsou také známé jako celoramenné nebo centrické translokace či přestavby.

POKRAČUJTE V PŘEHLÍŽENÍ NEBO KLIKNĚTE ZDE PRO SOUVISEJÍCÍ SLIDESHOW

.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.