Neurofibromatóza typu 1 (NF1) je genetické multisystémové onemocnění postihující kůži, centrální a periferní nervový systém, kosti a kardiovaskulární a endokrinní systém. Toto onemocnění je způsobeno dědičnými nebo de novo mutacemi genu NF1 v chromozomální oblasti 17q11.2, genu, který kóduje protein neurofibromin. Neurofibromin je exprimován zejména v nervových buňkách a inhibuje dráhu RAS, která reguluje buněčnou proliferaci a diferenciaci. Typicky věkově závislý výskyt diagnostických příznaků a riziko závažných komplikací v prvních letech života současně činí předčasnou diagnózu klíčovou a činí management dětí s podezřením na NF1 náročným. V současné době není k dispozici žádná standardizovaná specifická léčba NF1 a jeho komplikací. V posledních letech však rostoucí znalosti patogenetických mechanismů motivují vědce k hledání cílených biologických látek, které by mohly změnit průběh onemocnění. Byly provedeny četné klinické studie léčby nejtypičtějších komplikací NF1, jako jsou plexiformní neurofibromy (Ns) a nádory související s NF1. V důsledku toho se objevují povzbudivé výsledky in vitro a in vivo. Nedostatečné údaje o účinnosti a bezpečnosti in vivo však neumožňují rutinní používání těchto léků v klinické praxi. Zdá se, že radioterapie je indikována pouze u sarkomů měkkých tkání vysokého stupně, zatímco u maligních nádorů periferních nervových pochev (MPNST) a Ns, gliomů optické dráhy a kostních dystrofických změn je třeba zvážit chirurgický přístup, protože by mohl zlepšit kvalitu života. K potvrzení účinnosti, bezpečnosti a poměru nákladů a přínosů nových terapeutických přístupů a optimálního načasování jejich použití u pacientů s NF1 jsou však zapotřebí další prospektivní studie.