発症は幼児期または幼児期に低血圧と全身の発達遅延が多く、時に軽度の異形顔貌、斜頭症、偏平足が伴うことがある。 精巣性腺機能低下症は、思春期に始まり成人期まで持続し、ほぼ全例に認められる。 時に、停留睾丸、小陰茎および女性化乳房が報告される。 全体として、認知能力は境界域（70-80）にある傾向があり、フルスケールIQの男性の約1/3は知的障害域にある。 言語的推論能力は著しく低いことが多い。 IQに比して、適応機能は著しく損なわれており、コミュニケーション、社会的スキル、セルフケア、自己管理などがよく損なわれている。 多くの病状を伴うことが多く、重大な歯科的問題（～90％）、振戦（成人の～60％）、喘息/アレルギー（～60％）、骨格異常（内反足、橈骨神経節関節症、立位静脈瘤のある肘など）が含まれる。 側弯症、後弯症）、2型糖尿病（成人期で～20％）、血栓症（～18％）、てんかん（～15％）、斜視（～15％）、胃腸障害（摂食障害、逆流、便秘）、先天的心臓障害、腎臓異常。 非特異的な異形性には、上瞼裂斑、過大視症、および臨床内耳症が含まれることがある。 行動パターンには、気分の不安定さ、不安、強迫行為、および感情の未熟さに加え、注意欠陥/多動性障害および自閉症スペクトラム障害の特徴が含まれることがある
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