Chromosome 15, Distal Trisomy 15qは、15番染色体（15q）の長腕（q）の端（遠位）が重複（トリソミー）している非常にまれな染色体異常です。
場合によっては、15番染色体、15q遠位トリソミーは、出生前および/または出生後の成長が異常に遅いことが特徴です（出生前および/または出生後成長遅滞）。 さらに、多くの患児は、頭部および顔面（頭蓋顔面）領域の特定の奇形の存在に起因すると思われる、嚥下および摂食障害を経験します。 このような摂食・嚥下障害は、患児の成長や体重増加が期待通りに進まない（failure to thrive）という結果を招いたり、その一因となる場合があります。 しかし、まれに（すなわち、15q25-qterトリソミー）、患児は異常に高い身長を示すことがあります。 (15q25-qterトリソミーの詳細については、以下の「原因」のセクションを参照してください。)
15番染色体遠位トリソミーを持つほとんどの乳児は、筋緊張の異常な低下(hyponia)も認められます。 また、ほとんどの患児は、重度から重度の精神遅滞を示します。 しかし、まれに（すなわち、15q25-qterトリソミー）、軽度の精神遅滞のみが認められることがあります。
この障害を持つ多くの乳児および子供は、頭部および顔部（頭蓋顔面）に特徴的な奇形が見られます。 一部の症例では、頭蓋骨の特定の骨の間の線維性接合部（矢状縫合部）が早期に閉鎖し（頭蓋縫合）、頭部が異常に細長く見える（頭蓋垂）原因となることがあります。 また、多くの場合、後頭部が異常に膨らみ（隆起）、額がなだらかになり、頭が異常に小さく見える（小頭症）ことがあります。 また、顔が左右で違って見えることもあります（顔面非対称）。 まれに（つまり。 水頭症は、脳内の脳脊髄液の正常な流れが阻害され、脳室が異常に拡大することによって起こる症状で、頭蓋骨内に脳脊髄液が貯まり、脳組織への圧力が増加する可能性があります。
この疾患に典型的に関連するその他の頭蓋顔面奇形には、下方に傾斜した、短い、および/または狭い眼瞼溝（口蓋裂）、上眼瞼の下垂症、鼻梁の広い、異常に大きく、顕著な、および/または丸い（電球型）鼻、および/または異常に小さい、三角形の口が含まれる場合があります。 さらに、多くの患児は、上唇の異常に長い溝（瞼板）、下唇の中央（正中線）の皺、高度に弓なりになった口蓋、異常に小さな顎（小顎症）、および／または異常に丸く「膨らんだ」頬を有することがあります。 場合によっては、耳が異常に大きく、低くて、奇形であることもあります。 また、首が短く、頚椎が曲がっている場合がありますが、これは背骨の上部にある特定の骨の奇形が原因である可能性があります。 3802>
さらに、15番染色体、15q遠位トリソミーを持つほとんどの幼児および子供は、指、足指、胸（胸郭）、および/または脊椎に影響を与える骨格の異常があります。 手足の指が異常に長く細い（クモ指症）、指が常に曲がっている（屈指症）、親指が過度に伸びる（過伸展症）などがみられます。 また、手足の関節が屈曲した状態で固定されることがあります（関節拘縮）。
多くの場合、15番染色体、15q遠位トリソミーを持つ人は、生殖器にも異常があります。 男性では、精巣が陰嚢に下降しない（停留精巣症）、および/または精巣機能が低い（性腺機能低下症）ことがあり、二次性徴（すなわち、声が深くなる、特徴的な髪の成長パターン、精巣および陰嚢の成長および発達が突然増加するなど）の発達が遅れることがあります。 一部の女性では、膣口の両側にある2本の長いヒダ状の皮膚（大陰唇）の発育が不十分な場合があります。
さらに、多くの患児は心臓に異常がある場合があり（先天性心疾患）、呼吸器感染症を繰り返しやすくなる場合があります。 場合によっては、嚥下および摂食障害により、食物が肺に吸い込まれる（吸引される）ことがあり、重度の肺感染症（誤嚥性肺炎）を引き起こす可能性があります。 場合によっては、このような異常が生命を脅かす合併症を引き起こすこともあります
。