Rare Disease Database

APS-1の構成要素である以下の疾患は、APS-1の診断とは別に、単独で発症することもある:

慢性粘膜皮膚カンジダ症(CMC)は、皮膚、爪、および/または粘膜のイースト感染が持続または再発する状態をいう。 これらの菌のうち最も一般的なのはカンジダ・アルビカンスです。 CMCが顕著な場合、APS-1を含むT細胞障害が潜んでいることが多い。 幸いなことに、コナゾール系の薬剤により、この疾患は以前より容易に管理できるようになりました。 カンジダは、消化管、皮膚、粘膜の正常な細菌叢の一部である酵母である。

CMCの患者は、口腔(鵞口瘡)およびその他の粘膜の再発性または持続性のカンジダ症感染を呈するが、より広範囲な病変を有することが多い。 爪は著しく肥厚し、変色し、周辺組織は著しく腫脹する。 頭皮が侵され、瘢痕化した部位に脱毛が生じることもあります。 しかし、脱毛症はより一般的には自己免疫疾患であり、全身の毛髪が失われる全身性脱毛症になることがあります。 APS-1では、臨床的に重要な食道カンジダ症が見られることがあります。 APS-1では、口腔咽頭癌、胃癌、舌癌の発生頻度が高くなります。

副甲状腺機能低下症は、頸部の甲状腺の後ろにある小さな楕円形の腺である副甲状腺からの副甲状腺ホルモンの生産が不十分であることを特徴とする疾患である。 副甲状腺ホルモンは、ビタミンDとともに、血液中のカルシウム濃度を調節する役割を担っています。 副甲状腺ホルモンが不足すると、血中のカルシウム濃度が異常に低くなり(低カルシウム血症)、しばしばリンの上昇を伴います。

副甲状腺機能低下症の症状および所見としては、脱力感、筋肉痛、過度の緊張、頭痛、神経の興奮性の増大(過興奮性)などが考えられます。

APS-1の副甲状腺機能低下症は自己免疫が原因ですが、胸腺、大動脈弓、副甲状腺の発育不全に伴う別の疾患(DiGeorge症候群)として起こることもあれば、別の遺伝性疾患として起こる場合もあります。 APS-1では、副甲状腺細胞の表面に存在する抗原(カルシウム感知受容体)に対する抗体が以前から報告されていましたが、最近になって、スウェーデンのウプサラ大学病院の研究者が、関与する別の自己抗原を単離しています。

慢性副腎皮質機能不全(アジソン病)は、副腎の外層細胞(副腎皮質)によるステロイドホルモンであるコルチゾールおよびアルドステロンの慢性的かつ通常進行性の産生不全を特徴とするまれな疾患である。

コルチゾールは、炭水化物代謝、結合組織の発達、動脈緊張、体内の水分量に影響を与える。 コルチゾールのレベルは、肉体的および精神的ストレスに反応して上昇する。 アルドステロンは、体内のナトリウム(貯留)とカリウム(排泄)の平衡に影響を与える。 これらのホルモンレベルが正常でない場合、塩分、ひいては水分の排泄が増加するため、血圧と血液量が低下します。 脱水症状が起こることもあります。 アジソン病の主な症状としては、疲労感、脱力感、胃腸の不快感、食塩渇望、皮膚の色の変化(色素沈着)などがあります。 電解質障害としては、血清カリウム値の上昇と血清ナトリウム値の低下があります。 副腎自己免疫は、21-ヒドロキシラーゼという副腎皮質酵素に対する自己抗体と関連しています。

副腎皮質ホルモンの極度の不足による急性で生命にかかわる状態(アジソン危機)は、突然の体力低下、脱水、低血圧による失神という形で起こることがあります。 APS-1の女性は通常、卵巣の側鎖切断酵素および17α水酸化酵素に対する自己抗体と関連して、重大な卵巣不全を発症します。 性腺機能低下症が一般的で、通常、不妊症が認められます。

APS-1の追加的な懸念事項。

自己免疫は、下垂体前葉(下垂体機能低下症)、胃粘膜(見られる抗体は、頭頂細胞抗体(水素-カリウムATPase酵素に対する抗体)、内在因子結合蛋白)にも関与することがあります。 セリアック病(腸粘膜の組織トランスグルタミナーゼ酵素に対する抗体)、小腸のセロトニン豊富な細胞に向けられた自己免疫による炎症性腸疾患(トリプトファン水酸化酵素に対する抗体)、そして前述のインターフェロンなどです。 患者の多くは生まれつき脾臓が低形成であり、特に溶連菌肺炎による敗血症に罹患しやすい。 APS-1の患者さんには肺炎球菌のワクチンを接種することが勧められています。 消化器系の癌、特に舌や胃の癌になりやすいことも前述した

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