CDGという希少な遺伝子疾患を持って生まれた子どもたちは、診断を受けるまで何年もかかることがよくあります。 CDGは先天性糖鎖障害の略で、神経系、筋肉、腸を含む体内のさまざまな器官やシステムに深刻な、時には致命的な機能不全を引き起こす可能性があります。
CDGは、世界中で約1,800例しか知られていないこともあり、診断が困難です。 しかし、グローバルなネットワークと研究者や臨床医の揺るぎない決意により、毎年新しい患者が発見され、親が対処しているものについて理解を深めるのに役立つ重要な情報を提供しています。 Freeze氏と同僚のBobby Ng氏は最近、国際チームを率いて、新しいタイプのCDGと思われる血縁関係のない3人の診断にあたりました（ただし、確定はしていません）。 American Journal of Human Genetics誌に掲載されたこの研究により、3人はこれまでにない特殊なCDGであることが確認され、125種類以上ある既存のCDGに加えられた。
「すべてのCDG障害は、グリコシレーション（細胞が長い糖鎖を作って糖タンパク質というタンパク質に付着させる複合プロセス）に障害を与える変異によって引き起こされます」とFreeze氏は説明する。 これらの糖鎖は、細胞の成長、コミュニケーション、重要な細胞機能に不可欠です」
「適切なグリコシル化に関与する遺伝子は数多くあります」とFreezeは述べています。 「発達遅延や臓器機能不全などの原因不明の健康問題を抱える赤ちゃんや子供が、全ゲノム配列決定（タンパク質をコード化するゲノムの一部を配列化する技術）を受けることがますます多くなっています。
「エクソームシーケンスは、遺伝子の変異を見つけるために使用されますが、見つかった変異が実際にCDGのような遺伝的状態につながるかどうかはわからないことがあります」とNg氏は言います。「当研究所は、グリコシル化に関わる多くの酵素の1つに変異の疑いが見つかった場合に、介入しています」と、Ng氏は言います。 「私たちは生化学的検査を行い、変異がグリコシル化プロセスを阻害していることを確認し、家族がCDGの診断を絞り込むのに役立ちます」
「今回の研究の3人の患者は、世界で唯一のFUT8-CDG型の確定症例です」とFreeze氏は言います。 “このような非常に稀な診断は、医師、研究者、親が大陸を越えて、質問しかなかった家族に手を差し伸べることで初めて可能になります”
過去8年間、SBPは毎年サンディエゴでシンポジウムを開催し、科学者や医師、家族が集まり、最新の科学と医学について話し合い、希少疾患に対処する他の家族と出会いました
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