Bhaskar Gupta
From Neonatal intensive care unit, Khoula Hospital, Muscat, Sultanate of Oman.
Correspondence to: Dr. Bhaskar Gupta, Neonatal intensive care unit, Khoula Hospital, Ministry of Health, Post Box 90, Code 116, Muscat, Sultanate of Oman.
E-mail: [email protected]
原稿を受け取りました。 2001年12月19日、
初回査読終了。 2002年2月25日、
改訂が受理されました。
Congenital contractural arachnodactyly (Beals syndrome)は、フィブリリン2 (FBN2) 遺伝子の変異によるまれな常染色体優性疾患であり、表現型的にはマルファン症候群に似ているが重篤ではない。 正常な顔貌、クモ状乳頭、ドリコステノメリア、側彎、多関節拘縮、手足の伸展制限、手の尺側偏位を伴うcamptodactyly、ふくらはぎ筋の低形成、皺耳、先天性心疾患などが特徴である（1、2)。 時間の経過とともに関節拘縮の改善が見られるが、後弯は進行する傾向がある。 新生児型は新しい変異に起因し、重症化する傾向がある(3)。
Beals syndromeは古典的な特徴の他に、眼球、十二指腸、膵臓のまれな異常や精神遅滞を伴うことがあるが、男児における生殖器の異常を伴うものはこれまで報告されていない。 8768＞症例報告＜8768＞＜8768＞オマーン国マスカットの三次医療施設で，18歳の妊娠初期の母親から，胎児苦と少水腫症のため緊急LSCSにより妊娠年齢に適した満期の男性新生児が誕生した． 血縁関係はなく、先天性拘縮性外反母趾の罹患家族はいなかった。 体重は3000g、頭囲34cm、体長52cmであった。 新生児の顔貌は正常で、口蓋は高いアーチを描き、手足は長く（蜘蛛指症）、膝と肘の関節拘縮、手足は長く細い（胴長短足）、ふくらはぎの筋肉は低形成、耳は皺がある（図1参照）などであった。 1）、手の尺側偏位を伴う奇形、陰嚢と精巣が正常なフード状の陰茎下垂症であった。
これに加えて生後3日目に短い収縮期心雑音が認められた。 腹部超音波検査では、肝臓、脾臓、腎臓は正常であった。 レントゲンでは長骨、膝関節の拡がり、頭蓋骨、脊椎、骨盤は正常であった。 眼科では水晶体、眼底とも正常であった
図1. Arachnodactyly、関節拘縮、ふくらはぎ筋の低形成、正常な顔貌とクシャクシャ耳外観の新生児。考察Beals症候群は表現型的にMarfan症候群と類似しており、もともとはBealsとHechtにより1971年に報告された(4) 。 染色体局在、蛍光in situハイブリダイゼーション、FBN1、FBN2遺伝子とその変異の分離・マッピングなどの技術により、Beals症候群の発見率は高まっている(5)。
Beals症候群と表現型が酷似している新生児Marfan症候群の症状として腕足部、屈曲拘縮、高アーチ口蓋が見られることがある。 しかし、心血管系や眼球の症状は、Beals症候群には見られない。 Beals症候群の心臓関連は様々な研究で報告されており、Marfan症候群の80％の症例で見られる大動脈弁閉鎖不全症、大動脈解離、上行大動脈の拡張などの構造的心臓障害とは異なり、通常、心房中隔欠損や心室欠損が32％の症例に認められます。 また、Beals症候群では耳の異常とふくらはぎの筋肉の低形成を伴うことが特徴的であり、Marfan症候群と区別される(6)。 Beals症候群の特徴である耳の皺は、ヒトの耳の軟骨におけるFBN1とFBN2遺伝子の発現の違いによって説明される可能性がある。 Fibrillin 1はBeals症候群の症状の原因であるエラスチンに付随するミクロフィブリルの主要な構造的機能を担っている(7-8)。 このような症例は、曖昧性器を呈したBeals症候群の女児で1例のみ報告されている(9)。 Beals症候群には、アンキロブレファロン、斜視、十二指腸閉鎖、環状膵、女性外生殖器異常など、多くの稀な合併症が報告されています。
Beals症候群の表現型は家族間でも重症度に差がある。 本症は良性の経過をたどることが多く、時間の経過とともに関節拘縮は自然に改善するが、50％にみられる後彎・側彎は進行する傾向がある(2,4)。 8768>
Beals 症候群の長期予後は、関節拘縮が自然に改善するため良好であり、適切な整形外科的管理により寿命は通常通りであると思われる。 麻酔科医は関節拘縮や下顎骨の可動性低下、挿管の困難さを認識する必要がある(10)。 出生前診断を患児家族に提供することもある。 8768>
Funding: BGは子供を育て上げ、原稿を書いた。
競合する利益：なし。
Key Messages
– Beals症候群は、輪状乳歯、胴長脊椎症、多関節拘縮、耳の潰れ、campodactylyが特徴である
