異形性特徴とは、身体の構造における異常な差異を指します。 それは、正常な個人における孤立した所見である場合もあれば、先天性疾患、遺伝的症候群、または出生時の欠陥に関連している場合もある。 異形学は、異形の特徴、その起源、適切な命名法を研究する学問である。 異形の特徴を識別し、記述する上で重要な課題の1つは、異なる個人間での特定の用語の使用と理解です。 臨床遺伝学者と小児科医は、そのほとんどが小児期に明らかになることから、通常、異形性特徴の同定と記述に最も深く関与している人々である。
Pitt-Rogers-Danks 症候群の患者における複数の異形性特徴：小頭症、小顎症、眼球突出
異形性特徴は、臨床指腸や滑車などの単独で軽い異常から心臓障害や全頭症などの重度の先天異常までさまざまである。 場合によっては、形態異常はより大きな臨床像の一部であり、連続性、症候群または連合として知られることもある。 多くの遺伝性疾患は共通の特徴を示すので、異形特徴のパターンを認識することは遺伝学者の診断プロセスにおいて重要な部分です。 臨床医が患者の観察した特徴を入力し、鑑別診断を行うことができるいくつかの市販のデータベースがある。 しかし、これらのデータベースは、特に観察された臨床的特徴が一般的である場合には、臨床医の経験を提供する必要があり、絶対的なものでは無い。 低身長と多毛を有する男児は、これらの所見があまり特異的でないため、いくつかの異なる疾患を有している可能性がある。
形態異常は出生時から常に存在するが、視覚的にすぐにはわからないものもある。 奇形（異常な発達）、破壊（以前は正常だった組織の損傷）、変形（外部の物理的な力による損傷）、形成不全（組織内の異常な成長または組織）など、その起源に基づいてグループに分けることができます
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