What is congenital central hypoventilation syndrome?
Congenital central hypoventilation syndrome（CCHS）は、「Ondineの呪い」としても知られており、睡眠時や重症者では起床時の呼吸不全によって特徴づけられるまれな神経疾患である。 この疾患は、身体の不随意運動を制御する神経の機能不全と、脊髄を形成する初期胚細胞の異常な発達に関連しています。
症状
CCHSを持って生まれた乳児は、以下のような症状を持つことがあります。
- 呼吸困難または自発呼吸の完全欠如（特に睡眠時）
- 異常瞳孔
- 酸逆流および腸管運動低下による摂食障害
- 腸管機能の欠如または障害（ヒルシュスプルング病）
診断
呼吸障害がどの程度のものか判定するには睡眠調査が実施されます。 他の疾患を除外するために、呼吸器系、心臓系、神経系の検査が行われます。 早期診断と早期治療は、低酸素または無酸素状態による重篤な合併症を防ぐために重要です。 CCHSの子どもたちの中には、1日24時間人工呼吸器を必要とする人もいれば、寝ているときだけ呼吸の補助を必要とする人もいます。
予後
CCHSの子どもは活発な生活を送ることができますが、水中では呼吸を忘れることがあるため、水泳やプールで遊ぶときは厳重な監視が必要です。 CCHSは生涯続く病気ですが、適切な治療を受ければ余命は変わりません
。