説明
脳の発達は受胎後すぐに始まり、胎児の成長を通じて継続します。 複雑な遺伝子プログラムにより、何十億ものニューロン（神経細胞）の形成、成長、移動が調整され、それらが個別の相互作用する脳領域へと発達します。 このプログラムが中断されると、特に発達の初期に、脳に構造的な欠陥が生じる可能性があります。 さらに、正常な脳の形成には、周囲の頭蓋骨が適切に発達することが必要であり、頭蓋骨の欠陥は脳の奇形につながる可能性があります。 先天性脳障害は、遺伝的欠陥、胚の遺伝子内の自然変異、または母親の感染、外傷、薬物使用による胚への影響によって引き起こされる場合があります。
胎児の発達の初期には、胎児の背中に沿った平らな帯状の組織が丸まってチューブを形成します。 このいわゆる神経管は、脊髄、そして一端は脳へと発達します。 神経管の閉鎖は、その後の神経管内組織の発育に必要です。 この神経管の閉鎖が不適切なために、さまざまな種類の脳の欠陥が生じます。 先天性脳異常の一つである無脳症は、神経管の一番上の部分が閉じず、脳が発達しない場合に起こります。 無脳症は、死産で最もよく見られる重篤な奇形です。 女性では男性より約4倍多くみられます。 無脳症は家族内で発生することもあり、無脳症の胎児を1人妊娠した両親の場合、2人目が発生するリスクは5％にも上ると言われています。 無脳症の赤ちゃんのうち、生きて生まれてくるのは半数以下で、1ヶ月以上生存することはまれです。
別の先天性脳障害である脳梁は、頭蓋骨の欠陥を通して脳の一部が突出するものです。 脳梁の最も一般的な部位は、頭蓋骨の前後方向の正中線に沿って、通常は後部にあるが、前頭部の脳梁はアジア人に多く見られる。 頭蓋骨内の圧力により、頭蓋組織が押し出される。 脳の保護層である髄膜は、突起を覆うように成長し、場合によっては皮膚も成長します。 頭蓋骨の閉鎖不全が脳梁の原因の場合もあれば、神経管の閉鎖不全が原因の場合もあると考えられています。 脳梁は小さく、脳組織がほとんどない場合もあれば、かなり大きく、脳のかなりの部分が含まれている場合もある。
脳の高さより下の神経管閉鎖不全は、周囲の椎骨の完全な発達を妨げ、二分脊椎、または脊柱の分裂を引き起こす。 不完全な閉鎖は脊髄や髄膜の突出を引き起こし、髄膜瘤と呼ばれる。 二分脊椎の中には、アーノルド・キアリ奇形やキアリII奇形と呼ばれる脳の底部に別の欠損を伴うケースもあります。 2004年現在、理由は不明ですが、小脳の一部が脊柱の下方に変位しています。 症状は出生時に現れる場合と、幼児期まで遅れる場合があります。
ダンディ・ウォーカー奇形は、小脳の中央部が不完全に形成されるか欠損し、脳室の最下部で嚢胞が成長することで特徴付けられる脳の欠損症です。 脳室は脳内の液体で満たされた空洞で、通常はこの中を脳脊髄液（CSF）が循環しています。 嚢胞が脳脊髄液の出口をふさぎ、水頭症を引き起こします。 症状は出生時に現れることもあれば、幼児期まで遅れることもあります。
神経管閉鎖後間もなく、脳は2つの半球に分かれます。 分割がうまくいかない場合はホロプロセンチェファリー（前脳全体）と呼ばれる。 口唇裂、口蓋裂、眼窩の癒合、単眼（遠視）、四肢、心臓、消化管、その他の内臓の変形など、頭部の正中線に沿って顔面および頭蓋の変形を伴うことがほとんどである。 ほとんどの赤ちゃんは死産か、出生後すぐに死亡します。 生存者は重度の神経障害に悩まされます。
成熟した脳の正常な隆起と谷は、発達中の脳の内部から外部へ細胞が移動して増殖した後に形成されます。 これらの細胞が移動しない場合、表面は滑らかなままとなり、これは「滑脳」と呼ばれる状態です。 このような場合、顎が小さく、額が高く、鼻が低く、耳が低いなどの顔面異常を伴うことが多い。
成長過程、特に最初の20週間以内に損傷を受けると、脳組織の成長が止まり、その周囲の組織は形成され続けます。 このため、脳の表面に異常な裂け目や溝ができ、「分裂脳」と呼ばれます。 この裂け目は、通常の脳の表面のしわと混同してはいけません。また、この名前を精神疾患の一つである統合失調症と間違えてはいけません。 脳組織の破壊や脳の発達が不十分な場合、水頭症になることがあり、この場合、通常脳が存在する空間の多くが脳脊髄液で満たされる。 水頭症は、正常に形成された脳内に髄液が蓄積して脳を圧迫し、場合によっては頭蓋骨の膨張を引き起こす水頭症とは区別されます。
脳の大きさが大きすぎる場合は、巨脳症と呼ばれます。 巨脳症は、集団の中で98パーセンタイル以上の脳の大きさと定義されています。 家族性で、全く良性の場合もあります。 また、代謝性疾患や神経疾患によるものもあります。 小頭症は、脳が発達しない場合や、子宮内感染、薬物中毒、脳外傷などが原因である場合がある。