Duplication 17p11.2症候群は，複数の先天性異常と精神遅滞を伴う症候群として最近認識され，Smith-Magenis症候群（SMS）の微小欠失（del（17）（p11.2p11.2））の相同組換え相互型として初めて予測された症候群であった。 我々は以前、del(17)(p11.2p11.2)を持つ7人の被験者について報告し、SMSの個体と比べてその表現型が比較的軽度であることを指摘した。 今回、我々は28人の患者を追加し、複数の独立したアッセイを用いて分子解析を行い、さらにこれらの患者のサブセットの広範囲な集学的臨床研究から得られた表現型の特徴を報告する。 35人中22人がSMSによく見られる相同組換え相互産物（約3.7Mb）を持っているのに対し、13人（約37％）は1.3〜15.2Mbの非再発性重複を有していることが明らかになった。 分子生物学的研究により、非再発性重複と非再発性ゲノム欠失の間に潜在的なメカニズムの違いがあることが示唆されている。 一般的な重複（17）（p11.2p11.2）を持つ患者に見られる臨床的特徴は、SMSで見られるものとは異なり、幼児低血圧、成長障害、精神遅滞、自閉症的特徴、睡眠時無呼吸、構造的心血管系異常が含まれる。 その結果、SMSとは異なる、小児低身長、発育不全、精神遅滞、自閉症、睡眠時無呼吸症候群、構造的心血管系異常などの病態を示すことが明らかになった。 この結果は、Potocki-Lupski症候群の重要な領域を絞り込み、臨床診断と管理に役立つ情報を提供するとともに、ゲノム構造がゲノムの不安定性を引き起こすという概念をさらに支持するものである
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