Antenatal Screening for Genetic Disorders and Malformation
先進国ではほとんどの妊婦、開発途上国では多くの妊婦に出生前スクリーニングが提供されている。
羊水穿刺は、胎児の周囲から体液のサンプルを採取するものです。 これは通常、妊娠約16週目に行われ、体液から培養した細胞の染色体および分子遺伝学的分析が可能です。 これは、遺伝性疾患のリスクが高い夫婦の場合、またはダウン症の胎児を特定（および死産）することを目的としたスクリーニングプログラムの一環として実施されることがあります。 (
CVS は、流産の関連リスクがわずかに高い（約2％-50人に1人）別の侵襲的な検査です。） 母体血清スクリーニングは、妊婦の血液検査で行われます。血清中の特定の物質（特にα-フェトプロテインとβ-HCG）のレベルは、胎児がダウン症である確率のいくらかの指標となり、これはダウン症の年齢依存リスクとともに解釈されて、複合確率が得られます。 ダウン症の可能性が250分の1から200分の1より高い妊娠の女性には、通常、診断検査として羊水穿刺が行われます。
超音波スキャンによる妊娠第一期の核透光性測定は、特に血清スクリーニングと組み合わせて、染色体異数性、特にダウン症の胎児の高い割合を特定することができます。 これらのスキャンは、二分脊椎や先天性心疾患などの構造的異常を特定するのに、非常に効果的です。
現在開発中の出生前スクリーニングの新しい技術では、妊娠初期から母体血清中に存在する遊離胎児DNAを使用する。 これは、父親由来の胎児アレルの早期かつ非侵襲的な検出を可能にするので、胎児の性別決定（Y染色体配列が存在するか）、母親がアカゲザル陰性である場合の胎児アカゲザル遺伝子タイピング、および父親由来の疾患アレルの認識（優性と劣性条件）に使用することができる。 ダウン症などの早期非侵襲的診断を可能にするため、多型または相対的な投与量によって異数性を評価する分子的方法が開発されている＜3404＞ ＜3978＞ ＜9329＞こうした非侵襲的技術の開発は、明らかに、深刻な遺伝性疾患の出生前診断を望むハイリスクの家族にとって大きな利益となるであろう。 しかし、出生前診断をまったく受けたくない女性や、流産のリスクがあるという理由で現在の侵襲的な検査の申し出を断る女性にとっては、あまり好ましい結果にはならないかもしれない。
超音波検査は妊娠管理における他の目的にも使用されることがあるため，胎児異常検査は女性が検査の目的を十分に理解しないまま実施されることが多い。 さらに、スキャンは社交的な機会として、あるいは胎児との親の「絆」を促進する手段としてみなされることもある。
出生前スクリーニングの文脈で生じる主要な倫理的問題は、既知の高リスク家族内で生じる出生前診断の個人的焦点とは対照的に、スクリーニングプログラムの社会的性質に関係するものである。 まず、そのようなスクリーニングプログラムは妊婦の全人口に提供されるため、女性がスクリーニングに参加する前に得られる同意の性質に十分な注意が払われていない可能性がある。 スクリーニングの提供は日常化され、スタッフは女性にクリニックの方針に従うよう圧力をかけ、女性が個人として、また家族および地域社会の状況の中で、問題を検討し、スクリーニングの潜在的なメリットとデメリットを比較検討するよう促すことはしないかもしれない。
第二に、スクリーニング検査へのアクセスの公平性の問題がある。 ほとんどの医療サービスへのアクセスや利用は、労働者階級や一部の少数民族よりも専門職や中流階級でより多く行われている。 これは出生前スクリーニングプログラムにも当てはまるようで、そのような問題に対処するための独立した資源が最も少ない社会層である労働者階級のコミュニティで、遺伝性疾患の発見率が高くなる可能性があります。 社会階層が高いほど平均母体年齢が高いので、ダウン症の出産がより頻繁になるため、この影響に対抗できる部分もあるかもしれないが、出生前検診が利益である限り、すべての社会階層の女性が平等にアクセスできるようになるはずである。 逆に、出生前スクリーニングを拒否したい人がそうする自由も、特別なニーズを持つ子供を産んだ場合に、国家への依存度が低くなるような、独自の経済力を持つ人に集中するかもしれない。
第三に、どのスクリーニング検査の可能性を提供すべきかを社会がどう決定するのかという疑問がある。 新しい出生前スクリーニング検査の導入には、2つのルートがあった。 胎児超音波検査は、評価されてはいないが、熱心な専門家によって少しずつ導入された。 超音波検査機は、胎児異常のスキャン以外にも多くの目的に使用されているため容易に入手でき、このスキャンは多くのクライアントや専門家に人気があるため、今やこれを提供せずに妊婦健診を行うことは困難であろう。 もちろん、超音波検査が「赤ちゃんに会う」社交の場であるという感覚は、同意のプロセスを曇らせ、異常が発見されたときの対処をより困難にするので、問題であることは言うまでもない。
ダウン症のリスクが高い妊娠を特定するための母体血清スクリーニングは、より議論を呼んでいるが、妊婦（サービス利用者）、産科医（サービス提供者）、保健当局（医療サービスの購入者）を説得する専門家と商業者の共同努力によって、英国の大部分で効果的に定着してきた。 ヨーロッパや北米でも、利害関係者による同様の取り組みが行われ、同様の結果が得られている。 実際、カリフォルニア州では、妊婦健診を行う医師は、すべての妊婦に血清スクリーニングを行うことが義務づけられています。 このような血清スクリーニングプログラムは、診断検査としての羊水穿刺によって支えられており、ダウン症の出生率を低下させるという、時には明示的、時には暗黙的な目標を持っているのである。 これらのスクリーニング・プログラムが引き起こす問題はほとんど無視されてきたという異論もあるが、これらの努力はほぼ成功している。 ダウン症のスクリーニングを正当化するために過去に提出された主な論拠は、スクリーニングのコストは、生育中の患児にケアを提供するより医療サービスのコストが低いというものであった。
この議論は当然、遺伝的疾患の出生前診断で生じる中心的な倫理的問題につながります。 その障害はどの程度「重度」であれば、望んでいた妊娠の中止を正当化できるのか。 ノルウェーのように、出生前診断と場合によっては妊娠の中止を認めるほど重症であると認められる症状のリストを作成し、社会が法制化することは可能である。 また、社会が女性とその医師が適切であると合意するものは何でも許可することも可能です（英国では事実上そうなっています）。 米国では、民間部門と連邦政府の資金で支えられている公的部門とで実践が異なっている。
臨床遺伝学者の立場から、出生前診断検査と集団スクリーニングの2つの異なる文脈で異なる対応が可能である。 遺伝的疾患を熟知している家族が、疾患の再発を恐れて遺伝カウンセリングと検査を求めた場合、専門家にとっても、社会にとっても、おそらく何年もこの問題で苦悩してきたときに出生前診断の依頼を拒否することは困難であろう。 カウンセラーが家族の遺伝的状況や検査プロセスを十分に理解している限り、家族の希望に沿うことは、通常、他のどの政策よりも「犠牲者」を少なくすることにつながるでしょう。 しかし、スクリーニング・プログラムは、問題のリスクが非常に高い少数の人だけでなく、非常に多くの人の人生に触れるものであるため、非常に異なっています。 したがって、スクリーニング・プログラムによる異所性合併症の発生率が低くても、潜在的な利益は小さくなる可能性がある。 出生前スクリーニングによって特定される主要な2つの疾患であるダウン症や二分脊椎が、妊娠の終了を正当化するほど深刻なものかどうかに関して、社会内で実際に意見が分かれていることを考慮すると、出生前診断に対する寛容なアプローチと出生前スクリーニングプログラムに対する懐疑的なアプローチが合理的に共存できることが理解できる
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