TAR症候群は、主に2つの所見を持つまれな疾患です。 TARの子どもは、血小板（血液を固める働きをする細胞）の産生が減少し、橈骨と呼ばれる両下腕の2つの骨のうちの1つが欠けています。
TARの徴候や症状は何ですか？ 徴候や症状には次のようなものがあります。
- 血小板の減少によるあざや出血
- 両下腕の橈骨の欠損（親指は存在する）
- 低身長とさらなる骨格異常。 手足の骨の発育不全など
- 心臓や腎臓の奇形
- 関連する特徴として、下顎が小さい（小顎症）、額が目立つ、耳の高さが低いなどがあります
- 発症者の約半数は牛乳の消化が困難
TAR はどのようにして診断するのですか。
診断は身体検査で、腕の橈骨（とうこつ）が欠損していることが確認されます。 血液検査で血小板数を調べ、1番染色体の遺伝子解析を行います。
TARはどのように治療するのですか？
重要な時期は生後1年です。 生命を脅かす出血を防ぐために、血小板輸血が必要です。 ほとんどのTARの子どもは、小児期に成長するにつれて血小板の数は改善します。 小児がん・血液疾患プログラムは、全米でもトップクラスの成果を上げており、血液疾患を持つミネソタ州の小児および青年の3分の2以上をケアしています。 このプログラムでは、貧血に対処する家族が最新かつ最も有望な治療法を利用でき、ボード認定の血液学者/腫瘍学者によって先導され調整されたケアを受けることができます。
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