症例-30歳女性、妊娠1週目に胎児の成長を評価するために超音波検査を受診した。 彼女はそれ以外は健康であり、合併症もなく妊娠が続いている。 18週のアナトミースキャンの結果は正常であった。 異数性の血清検査は低リスクであった。 この超音波検査では、胎児は正常に成長し、体液も正常であることが判明している。 解剖学的検査の結果は、11mmの大きさのcisterna magnaを除けば正常である。 頭蓋内解剖の残りの部分は正常です。 あなたはどのように彼女をカウンセリングしますか？
特に後頭蓋窩異常は、しばしば解釈が難しく、新生児の転帰を正確に予測することが難しいため、診断と管理のジレンマをもたらす。
脳梁は脳脊髄液を含み、脳の後窩の小脳の後ろに位置している。 MagendieおよびLuschkaの孔を経由して第4脳室と連通している。
肥大した大槽は10mm以上と定義されている。1 異常の診断のために後頭蓋窩を評価する最適な時期については、文献上議論がなされている。 発生学的に、後頭蓋窩の完全な発育は18週から22週の間に起こると考えられている。 したがって、18週以前の小脳形成不全の診断には注意が必要である。2 しかし、それ以降の妊娠期間でも偽陽性所見が報告されており、一部の著者は、異なる形態のvermian hypoplasiaの診断を妊娠24週以前に行わないよう勧告している3 後窩の異常が疑われる場合、通常2次元アプローチ、3次元超音波アプローチまたはその両方で得られた追加のコロナルおよびサジタルプレーンでフォローアップ超音波検査を行うことでさらなる特性評価が実施される。 胎児磁気共鳴画像（MRI）は、胎児頭蓋内異常の疑いに対して超音波検査の補助として使用できる；しかしながら、MRIは出生後のMRI異常を正確に予測する上で限界がある4
拡大したcisterna magnaの主な鑑別診断は、後頭部のくも膜嚢腫である。 クモ膜嚢胞は、クモ膜腔内に集まる良性の脳脊髄液の集合体である。 脳室系やくも膜下腔と連通していないため、Dandy-Walker奇形と区別することができる。 通常、脳室と小脳は無傷である。 水頭症や腫瘤を伴うことがあります。 通常、散発的に発生する。 5
Dandy-Walker奇形に関連して、第四脳室の嚢胞性拡張および小脳縦隔の奇形または低形成を含む大槽の拡大が見られることもある。 また、他の奇形が存在することもある。 Dandy-Walker奇形は、胚発生時に起こると考えられている。 散発的に発生することもあるが、多くの遺伝性疾患やアルコール、糖尿病、ワルファリン、風疹、トキソプラズマ症、イソレチノインなどの暴露と関連している1。 また、ダンディ・ウォーカー奇形を伴う大槽の肥大は、13トリソミーや18トリソミーなどの染色体異常と関連している6。さらに、21トリソミーの症例でも報告されている。7
ダンディ・ウォーカー奇形の一部としてのマグナ肥大は予後不良と関連するが、他の先天性異常、染色体異常、構造異常がない単独軽度のマグナ肥大の重要性と臨床成績はよく定義されていない。 このことは，この患者集団における管理とカウンセリングを困難にしている。
利用可能な証拠は，他の正常な頭蓋内構造，特に正常な小脳と椎骨を伴う孤立した軽度の大槽肥大が，正常な転帰と関連することを示唆している。 孤立性脳室拡大症患者11人の小規模シリーズにおいて、Forzanoら8は、2日～5ヵ月の追跡調査期間中にすべての新生児が正常な転帰をたどることを見いだした。 同様の研究で、Haimoviciら9は、10mmを超える孤立性大槽を有する15人の患者を追跡調査し、すべての新生児が表現型的に正常であることを見いだした。 これらの患者のうち8人において、長期のフォローアップにより正常な転帰が明らかにされた。 孤立性肥大した総槽を有する13人の患者の追加シリーズにおいて、Longら10は、発達運動遅延の徴候（29ヵ月時の摂食不良および歩行遅延）を示した患者を1人だけ見いだした。 この症例のcisterna magnaの大きさは報告されていない。 残りの12名の患者は、正常な神経発達の結果を示した。 Drorら11 は、胎内で大きなcisterna magnaが確認された29人の小児と、正常な胎児超音波所見を有する35人の小児を比較した。 全体として、2つの発達尺度の成績は両群とも正常範囲内であった。 これらの知見は，サンプルサイズが小さいという制約があるものの，孤立性大器官のマグナは正常な新生児期の転帰と関連することを示唆している．
利用可能な証拠は、他の正常な頭蓋内解剖学的構造、特に正常な小脳と真皮を持つ孤立した軽度の被殻肥大は、正常な転帰と関連することを示唆している。
被殻のサイズの変動は、第3期における被殻を正確に測定するという課題による可能性がある。 小胞体は通常、小脳縦隔の後面から後頭骨の内縁まで前後方向に測定される。 しかし、Laingら16は、トランスデューサーの角度が半規管面である場合、約40％の症例でcisterna magnaが誤って拡大したように見える可能性があることを立証している。 また、半月面においてCisterna Magnaの偽拡大が生じた症例のうち、約70％は第3期で発生している。 したがって、小脳縦隔から後頭骨内縁までの軸平面における最小の前後径を求め、異常が疑われる症例では中矢状面のcisterna magnaを測定する必要がある。
また、cisterna magnaの大きさは胎児の性別によって異なるようである。 性別で層別した場合、男性胎児は女性胎児と比較して、孤立した拡大した総頸部を持つ割合がかなり高いことが示されている。 この知見は、男性胎児で大きいことが示されている側脳室サイズに関する知見と同様である18
利用可能なデータに基づいて、我々は、第三期における他の頭蓋内異常のない10～12mmの範囲の孤立した軽度拡大した脳室は、正常変異を示すようで、長期神経学的後遺症と関連するとは思えないと確信している。 現在進行中の研究は、第三期の孤立性大槽の予後をより明確にするのに役立つであろう。将来の分析は、これまでに見られた心強い結果と矛盾する可能性がある。 しかし、現時点では、入手可能な最善の証拠に基づき、頭蓋内の解剖学的構造が正常である孤立した軽度の脳室肥大は、正常な変異と考えるべきである。
先に紹介したようなケースでは、異数性の低リスク血清スクリーニングを受けた女性に、特に第3期において、頭蓋内解剖学的に正常な孤立した軽度の被嚢拡大が見つかった場合、通常は正常変異であり、したがってさらなる検査は必要ないと助言することが妥当であると考える。 このアプローチにより、以前は曖昧だった診断に伴う不安が軽減されることが期待される
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