神経線維腫症1型（NF1）は、皮膚、中枢・末梢神経系、骨、循環器・内分泌系を含む遺伝性の多臓器障害である。 この疾患は、17q11.2染色体領域にあるNF1遺伝子の遺伝的変異またはde novo変異によって引き起こされ、この遺伝子はニューロフィブロミンというタンパク質をコードしている。 ニューロフィブロミンは特に神経細胞で発現し、細胞の増殖と分化を制御するRAS経路を阻害することが知られています。 典型的な年齢依存性の診断徴候の出現と、生後数年間の重篤な合併症のリスクは、同時に早期の診断を極めて重要なものとし、NF1が疑われる小児の管理を困難なものにしています。 現在、NF1およびその合併症に対する標準的な特異的治療法はありません。 しかし、近年、発症メカニズムに関する知識が深まり、病気の経過を変える可能性のある標的生物学的製剤の科学的探索が進められています。 NF1の代表的な合併症である叢状神経線維腫（Ns）やNF1関連腫瘍の治療に関する多くの臨床試験が実施されています。 その結果、in vitroおよびin vivoで有望な結果が得られつつあります。 しかし、in vivoのデータでは有効性と安全性が十分ではないため、これらの薬剤を臨床で日常的に使用することはできません。 放射線治療は高悪性度軟部肉腫にのみ適応があると思われるが、悪性末梢神経鞘腫瘍（MPNST）およびNs、視神経系グリオーマ、骨異栄養症に対しては、QOLを改善する可能性があるので外科的アプローチを検討する必要がある。 しかし、NF1患者における新しい治療法の有効性、安全性、費用対効果、最適な使用タイミングを確認するために、さらなる前向き研究が必要である。