By Reese Jones
Rare Disease Dayは先月でしたが、ユニークな疾患についての認識を高めるには常に良い時期です。
発作性激痛症（PEPD）はあまり知られておらず、慢性痛に苦しむ人の間でさえ話題にのぼることがない病気です。 皮膚の発赤や紅潮、体のさまざまな部位での激しい痛みの発作が特徴で、この衰弱した状態は科学文献によって記録されていますが、国立医学図書館の報告書によると、現在80人しか発症していないとのことです。 他の多くの希少疾患と同様、PEPDは一般的に遺伝子変異によって引き起こされると考えられています。
ここでは、この非常に珍しい痛みの病気について詳しく調べ、PEPDの歴史、症状、原因、治療法を明らかにしていきましょう。
歴史
PEPDは、1959年に医学研究者によって初めて報告され、直腸、目、あごに強い焼けるような痛みを感じる被験者の激しい瞬間に注目されました。 1972年、R.E.Dugan博士がこの病気について独自の研究を行ったとき、この病気は家族性直腸痛症候群と命名されました。
「労働よりもひどい」
前述のように、PEPD は、直腸、眼球、下顎に突然、発作的に起こる灼熱痛を特徴とします。 また、加齢に伴い、発作部位が変化することもあります。 ほとんどの患者は新生児期に発症し、顔の片側が赤くなり、しばしばうつろな表情と不規則な心拍を伴うことがあります。 やがて、下半身に痛みを感じるようになります。 この発作は排便によって引き起こされることが多いため、PEPDと診断された多くの子どもたちは、痛みを恐れて便秘になります。
ほとんどの患者は下半身の痛みから始まり、多くは頭や顔、特に目やあごの近くに同じ痛みを経験するようになります。 これらの発作には潮紅と発赤が伴い、通常、痛みの発作の中心部に対応する。 これらの発作は、通常、数秒から数分間続きますが、より極端なケースでは、数時間続くことが知られています。 誘因としては、急激な温度変化、辛い食べ物、冷たい飲み物、さらには薬を飲んだり便意をもよおすなど、精神的苦痛を伴うこともある。 また、痛みや紅潮に加えて、非てんかん性発作や心拍数の低下も、PEPDの患者さんにはよく見られます。 この病気に関する研究では、SCN9Aにおける変異が指摘されており、電位依存性ナトリウムチャネルNaV1.7が不活性化することができないことが分かっています。 このため、活動電位の延長と発火の繰り返しが起こり、痛みの感覚と交感神経系の活動が劇的に増加する。
診断、治療、管理
多くの希少疾患や遺伝病と同様に、PEPDの診断は患者の病歴、身体検査、臨床検査結果に大きく依存する。
一旦医療専門家によって診断されると、治療は一般的にカルバマゼピンによって行われ、この薬剤は疼痛発作の重症度と数を下げるのに少なくとも部分的に有効であることが判明しています。
この病気の管理については、多くの希少疾患と同様に、適切な治療を受けるためには、綿密で詳細なカウンセリングが重要です。 PEPDについての詳細はこちらをご覧ください。
Reese Jonesは、さまざまな医療機関や保険会社でフリーランスとしてデータ分析を行っています。 余暇はブログへの投稿、小さな庭の手入れ、幼い頃から世話になっている祖母の介護に費やしている。