無形成について知っておきたいこと

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Image credit: Jill Lehmann Photography/Getty Images

無形成はあらゆる器官や組織が影響を受けるため、この疾患には多くの種類があります。 例えば、

後天性純赤血球無形成症(PRCA)

骨髄において、赤血球は赤芽球と呼ばれる細胞として始まります。 これらは後に成熟した赤血球に成長します。

PRCAの患者さんは赤芽球が発達しません。 その結果、再生不良性貧血を起こすことがあります。これは、骨髄が体が必要とする血液細胞を作らない状態です。

National Center for Advancing Translational Sciencesによると、PRCAの症状としては、

  • 疲労
  • 無気力
  • 蒼白

この症状の原因は、自己免疫疾患、胸腺腫、腫瘍、ウイルス感染などさまざまなものが挙げられます。

先天性皮膚欠損症

先天性皮膚欠損症は、新生児の体の一部から皮膚が欠損するまれな疾患です。

この先天性疾患は、最も一般的に頭皮を侵します。 しかし、体のどの部分にも影響を及ぼす可能性があります。 患部は薄い透明な膜で覆われます。

先天性皮膚欠損症は、特定の遺伝子の変異が原因である可能性があります。 橈骨無形成症の人は、生まれつき橈骨がありません。

橈骨がないため、前腕は本来よりも短く見えます。 また、手と手首が前腕の親指側に内側に向く。

橈骨無形成症の原因については多くの説があるが、この症状の正確な原因を特定するためには、さらなる研究が必要である。 精管には、精原細胞とセルトリ細胞の2種類の細胞があります。

造精細胞は、精子形成の過程を助ける。 セルトリ細胞の主な機能の1つは、精子に栄養を与えることです。

生殖細胞形成不全の人にはセルトリ細胞はありますが、精原細胞はありません。

この種の生殖細胞形成不全は、セルトリ細胞のみ症候群またはデルカスティロ症候群と呼ばれることがあります。 生殖細胞形成不全の主な兆候は、不妊症です。

このため、ペニスと膣の性交によって妊娠を試みるまで、この状態を経験していることに気づかないことがあります。

医師が生殖細胞形成を疑う場合、彼らはおそらくその人の精巣から組織を用いて生検を行います。 胸腺は思春期までしか機能しませんが、若いT細胞の成熟と特殊化を助けます。

T細胞は、細菌、ウイルス、癌などの有害な微生物や細胞を認識し、攻撃します。 しかし、各T細胞は1種類の微生物や細胞だけを撃退します。

胸腺形成不全は、ディジョージ症候群と一緒に起こります。 この遺伝子疾患を持つ人々は、染色体の小さなセグメントが欠けています。

Aplasia of the lung

まれに、赤ちゃんは肺の1つがない状態で生まれることがあります。

2015年のケーススタディでは、肺がない状態で生まれた赤ちゃんの検査について詳しく説明されています。 この研究の著者は、出生直後に赤ちゃんが呼吸困難に陥り、人工呼吸器によるケアを必要としたことを指摘しています。

このタイプの無形成は、出生前スキャンで識別するのが難しい場合があります。 しかし、このケーススタディの著者は、執筆時点で、赤ちゃんは安定しており、期待されるすべての成長のマイルストーンに達していたことを強調しています。

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