母体血清スクリーニングは、21トリソミー（ダウン症候群）、神経管欠損（NTD）と18トリソミーなどの特定の出生異常のリスクが高まっている可能性がある妊娠を識別するために使用されます。 母体血清スクリーニングには様々な選択肢があり、ファーストトリメスター、セカンドトリメスター、クロストライメスターがある。
シーケンシャルスクリーニングはクロストライメスタースクリーニングの一種で、ファーストまたはセカンドトリメスタースクリーニングと比較して、検出率が向上している。 シーケンシャル・スクリーニングは、妊娠の両期で測定される生化学的マーカーと超音波マーカー（核膜半透明度：NT）を組み合わせたものです。
SEQA / Sequential Maternal Screening, Part 1, Serumでは超音波検査と採血が行われます。 超音波による測定は、NT測定と呼ばれ、正確に行うことが困難である。 そのため、NTデータはNTの資格を持つ超音波検査士からのみ受け付けています。 NT測定と同時に、妊娠関連血漿蛋白A（PAPP-A）を測定するために母体血清検体が採取されます。 超音波測定と血液検査の結果は、母親の年齢と人口統計学的情報とともに、ダウン症とトリソミー18のリスク推定値を計算するために使用されます。
パート1の結果が、スクリーニングのカットオフよりも高いダウン症のリスクを示した場合、スクリーニングは完了し、報告書が発行されます。 その場合、患者は通常、カウンセリングと診断検査を受けることになります。 パート1のスクリーニングが完了した場合、NTDリスクは提供されない。 単独でのNTDリスク評価については、MAFP1 / アルファ-フェトプロテイン（AFP）、シングルマーカースクリーン、母体、血清を注文してください。
第1期のリスクが確立したカットオフ値より低い場合、第2期にはSEQB / Sequential Maternal Screening, Part 2, Serumで追加の血清標本が採取されることになります。 血液検体は、AFP、非抱合型エストリオール（uE3）、ヒト絨毛性ゴナドトロピン（hCG）、インヒビンAを検査します。
アルファ-フェトプロテイン（AFP）：
AFPは胎児のタンパク質で、最初は胎児の卵黄嚢と肝臓で産生される。 また、少量は消化管でも産生される。 第一期の終わりには、ほぼすべてのAFPが胎児の肝臓で産生される。 胎児血清中のAFP濃度は10週から13週の間にピークに達する。 胎児AFPは胎盤関門を通過して母体循環に拡散する。 2412>
母体血清中のAFP濃度は、妊娠中を通して上昇し、非妊娠時の0.2レベルから妊娠32週には約250ng/mLまで上昇する。 胎児が開存性NTDの場合、AFPが直接羊水中に漏出し、予想外の高濃度になると考えられている。 その後、AFPは母体循環に到達し、血清濃度の上昇をもたらす。 その他の胎児異常、例えば、卵管瘤、胃瘻、先天性腎疾患、食道閉鎖症、および切迫流産や胎児死亡などの胎児ストレス状態でも、AFPの上昇を示すことがある。 さらに、母体血清AFP値の上昇は、多胎妊娠や、妊娠年齢が過小評価されている無症候性単胎妊娠で認められることがある。 母体血清AFP値の低下は、ダウン症候群やトリソミー18などの遺伝的疾患のリスク上昇と関連している。
非共役エストリオール（uE3）：
妊娠中の血中主要循環エストロゲンホルモンのエストリオールは、無傷の胎児・胎盤単位で合成されています。 エストリオールは母体の血液中に、非共役型と多数の共役型の混合物として存在する。 母体の血液系におけるuE3の半減期は20～30分です。これは、母体の肝臓がエストリオールを迅速に抱合し、尿への排泄に適した水溶性にするためです。 エストリオールレベルは、妊娠の経過とともに上昇します。 uE3の減少は、ダウン症およびトリソミー18のマーカーであることが示されています。
ヒト絨毛性ゴナドトロピン（hCG）：
hCGは、2つの非共有結合サブユニットからなる糖タンパク質である。 αサブユニットは黄体形成ホルモン（LH）、卵胞刺激ホルモン（FSH）、甲状腺刺激ホルモン（TSH）のαサブユニットと同一であり、βサブユニットはLHのβサブユニットと大きな相同性を持ち、FSHとTSHのβサブユニットとは限られた相同性である。 ベータサブユニットは、hCGのユニークな生理学的、生化学的、免疫学的特性を決定します。
CGA遺伝子（糖タンパク質ホルモン、アルファポリペプチド）は、限られた哺乳類種でLH遺伝子から遺伝子重複により発達したと考えられています。 hCGは霊長類（ヒトを含む）においてのみ重要な生理的役割を果たし、妊娠のごく初期から胎盤細胞で合成され、妊娠第一期には黄体を維持し、プロゲステロンの産生を維持する役割を担っています。 その後、胎盤がステロイドホルモンを産生し始めるとhCGの濃度は低下し始め、妊娠維持における黄体の役割は低下する。
総ベータhCG濃度の上昇はダウン症候群と関連しており、一方、濃度の低下はトリソミー18で見られることがある。
インヒビンA：
インヒビンは、主に卵巣顆粒膜細胞および精巣セルトリ細胞から分泌されるヘテロ二量体の糖タンパク質ファミリーであり、ジスルフィド結合したαおよびβサブユニットから構成されています。 αサブユニットは全てのインヒビンで同一であるが、βサブユニットはAおよびBと呼ばれる2つの主要な形態で存在し、それぞれ異なるアイソフォームで存在しうる。 インヒビンのヘテロダイマーがβA鎖を含むかβB鎖を含むかによって、それぞれインヒビンAまたはインヒビンBと呼ばれる。 インヒビンは、βA鎖とβB鎖のホモダイマーあるいはヘテロダイマーであるアクチビンと共に、性腺-下垂体フィードバックや生殖細胞の成長と成熟のパラクライン調節に関与している。 妊娠中、インヒビンとアクチビンは胎児胎盤で産生され、その量は胎児の成長を反映するように増加する。 妊娠中のこれらの生理学的役割は不明である。
母体のインヒビンAレベルは母体のhCGレベルと相関しており、hCGレベルの異常と関連する同じ条件では異常である（例えば、インヒビンAレベルはダウン症妊娠では一般的に高い）。 しかし、それらの類似した挙動にもかかわらず、母体血清hCG濃度に加えて母体血清インヒビンA濃度を測定することにより、ダウン症に対する母体多重マーカースクリーニングの感度と特異性がさらに向上する
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