血液スポット検査はどのような症状に効きますか？
血液スポット検査は、以下の9つのまれだが深刻な症状を調べることができます。
鎌状赤血球症
あなたやあなたのパートナー、ご家族が、すでにこれらの疾患のいずれか（またはその家族歴）である場合は、すぐに医療専門家に伝えてください。 これは、深刻な遺伝性の血液疾患です。
鎌状赤血球病は、赤血球中の鉄分を多く含むタンパク質で、体中に酸素を運ぶヘモグロビンに影響を与えます。
この疾患を持つ赤ちゃんは、生涯にわたって専門医のケアを必要とします。 鎌状赤血球病を持つ人々は激しい痛みの発作が起き、命に関わる深刻な感染症を引き起こすことがあります。 血液細胞の酸素運搬が困難なため、通常、貧血になります。
血液スポットスクリーニング検査は、鎌状赤血球病の赤ちゃんが、より健康な生活を送るための早期治療を受けられるようにすることを意味します。
妊娠中の女性も、妊娠初期に鎌状赤血球症の検査を定期的に受けます。
鎌状赤血球症についてもっと読む。
GOV.UK にも、鎌状赤血球症に関する情報誌があります
Cystic fibrosis
イギリスで生まれたおよそ2500人に1人が嚢胞性線維症にかかっていると言われています。 この遺伝性の疾患は、消化器と肺に影響を与えます。
嚢胞性線維症の赤ちゃんは、体重があまり増えず、胸の感染症にかかりやすくなります。
この疾患を持つ赤ちゃんは、高エネルギー食、薬、理学療法で早期に治療することができます。
嚢胞性線維症の子どもはまだ重病になる可能性がありますが、早期治療により、より長く健康的な生活を送ることができます。英国では、嚢胞性線維症の疑いのある赤ちゃんを持つ親向けのリーフレットもあります
先天性甲状腺機能低下症
英国で生まれた赤ちゃんの約2000～3000人に1人が、先天性甲状腺機能低下症を持っていると言われています。 先天性甲状腺機能低下症の赤ちゃんは、サイロキシンというホルモンが十分ではありません。
サイロキシンがないと、赤ちゃんは正しく成長せず、学習障害を起こすこともあります。
この状態にある赤ちゃんはサイロキシン錠で早期に治療でき、これにより正常に成長することができます。
英国甲状腺財団には、先天性甲状腺機能低下症についての詳しい情報があります
遺伝性代謝疾患
代謝疾患（代謝に影響を与える病気）の家族歴があれば、医療専門家に知らせることが重要です
赤ちゃんは6種類の遺伝性代謝疾患について検査されます。 これらは
- フェニルケトン尿症（PKU）
- 中鎖アシル尿症（PKU）中鎖アシル尿症（PKU）
- メープルシロップ尿症（MSUD）
- イソ吉草酸血症（IVA）
- グルタル酸尿症1型（GA1）
- ホモシスチン尿症（ピリドキシン非応答）
約10分の1が、この病気であると言われています。の赤ちゃんがPKUまたはMCADDを発症しています。 その他の疾患は、10万人から15万人に1人という稀なケースです。
治療しなければ、遺伝性代謝疾患を持つ赤ちゃんは、突然重篤な病気になる可能性があります。
これらの病気は、すべて異なる症状を持っています。
どれがあなたの赤ちゃんを冒すかによりますが、その状態は生命を脅かすか、深刻な発達障害を引き起こすかもしれません。
これらはすべて、慎重に管理した食事と、場合によっては薬で治療できます。