以下の疾患はマチャド・ヨーゼフ病と症状が似ていることがあります。
Hallervorden-Spatz Diseaseは神経変性を特徴とするまれな遺伝性疾患である。 症状は、腕、脚、首、顔、口、または体幹のゆっくりとした一定の筋収縮を含むことがある。 その他の症状としては、筋肉の痙攣、不明瞭な言語（構音障害）、精神遅滞、言語障害（失語症）、および筋肉量の減少（筋萎縮症）があります。 (この疾患の詳細については、希少疾病データベースの検索キーワードに「Hallervorden-Spatz」を選択してください。)
小葉系小脳萎縮症は、進行性の神経変性を特徴とする、まれな遺伝性の神経疾患のグループです。 これらの疾患は脳（小脳の外層）に影響を及ぼし、運動の調整能力が損なわれる（運動失調）。 症状は様々で、筋肉の痙攣、不随意運動、異常な姿勢、不明瞭な言語（構音障害）、筋緊張の変化（錐体外路徴候）などがあります。 症状や発症年齢は、小脳萎縮症の種類によって異なります。 (本疾患の詳細については、希少疾病データベースの検索キーワードに「Olivopontocerebellar Atrophy」を選択してください。)
進行性核上性麻痺（PSP）は、脳神経（顔、喉、舌など）が支配する筋肉の痙攣性脱力を特徴とするまれな神経学的疾患です。 症状は通常、中年期に始まり、歩行時のバランス感覚喪失、固い歩行（運動失調）、原因不明の転倒などがあります。 この疾患の経過中にさまざまな症状が現れ、以前は軽度であった問題が時間とともに深刻化することがあります。 (この疾患の詳細については、希少疾病データベースの検索キーワードに「進行性核上性麻痺」を選択してください）
筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、骨格筋の神経細胞（運動ニューロン）のまれな疾患です。 上半身と下半身を制御する運動ニューロンが影響を受け、筋力低下と筋肉の衰えが進行します。 筋萎縮性側索硬化症の初期症状としては、筋力低下、手の不器用な動き、指や手の繊細な動きを必要とする作業の困難さなどが考えられます。 その他の症状としては、唇、舌、口、声などの筋肉の衰えがあります。 (この疾患の詳細については、希少疾病データベースの検索キーワードに「筋萎縮性側索硬化症」を選択してください）
フリードライヒ失調症は、脳と脊髄の変性変化と進行性の劣化を特徴とする、まれな遺伝性疾患です。 この疾患の詳細については、希少疾病データベースの検索用語に「フリードライヒ失調症」を選択してください）
マリー失調症は、筋肉の協調性が徐々に失われ、ぎこちなく不安定な歩行（運動失調）を特徴とするまれな遺伝性の神経疾患です。 脊髄神経の変性が進行すると、腕、脚、頭、および首の筋肉量が低下します（筋萎縮）。 この疾患の詳細については、希少疾病データベースの検索用語として「マリー失調症」を選択してください）
Parenchymatous Cortical Degeneration of the Cerebellumは、運動および筋肉の調整を行う脳の領域の進行性の劣化によって特徴づけられるまれな神経学的疾患です。 この病気は、遺伝性のものと後天性のものがあります。 症状としては、不明瞭な発語や、立ち止まった不安定な歩行（運動失調）などがあります。 (本疾患の詳細については、希少疾病データベースの検索キーワードに「皮質実質性変性症」を選択してください）
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