Abstract
Ectopia cordisは先天性心疾患であり，胸腹壁の腹裂から心臓が単独あるいは他の内臓とともに突出するもので，Cantrell心室症に見られる． この病態は1706年にHallerらによって初めて報告され、それ以来多くの進歩がなされている。 本症例は1706年にHallerらによって初めて報告され、それ以来多くの進歩を遂げている。脊髄外膜症の診断は、設備の整った医療施設において出生前超音波検査により行われ、早期診断と管理計画が開始される。 多くの文献では手術をしても4日以内に死亡するとされているが、本症例は無教育の農村家庭で出産され、生後3日で入院し、7日間生存している。 そこで、この症例は、たとえ稀な疾患であっても、積極的に検索・診断し、早期治療を行うことで、このような患児を救うことができるという事実を、小児科医・産科医に意図的に喚起するために、この症例報告を行った
1. Introduction
Ectopia cordis (EC) is a rare congenital cardformation defined as a defect in the anterior chest wall and abdominal wall with abnormal placement of the heart outside the thoracic cavity with associated defect in the parietal pericardium diaphragm, sternum, and in most cases cardiac malformations. 心外膜症はまた、心臓の完全または部分的な胸腔外への変位と定義される。 心外膜は5000年前に初めて観察され、心外膜という用語は1706年にHallerらによって初めて記述された 。 一般に散発性の奇形で、18トリソミー、ターナー症候群、46,XX、17q+などの染色体異常と関連する報告がある。 5231>
新生児心臓手術の進歩にもかかわらず、完全な胸部/胸腹部奇形は依然として手術の課題であり、長期生存者はごく少数にとどまっている。 この症例は稀であり、手術後の予後は不良であるが、この疾患は発生し、早期に発見されれば、我々のような資源の乏しい環境であっても、手術の介入によって違いが生じる可能性があることを強調し、この患者のケアにおける新生児科医およびその他の関係者の注意を喚起する。 症例の提示
B. 生後11日の女性新生児、F. M. は、出生時の前胸壁欠損による心臓の突出を訴えて、ナイジェリア北東部のMaiduguriにあるMaiduguri大学教育病院の特別ケアベビー病棟（SCBU）にレベルII病院（二次医療施設）からの紹介症例として収容された。 部位からの出血や排出の既往はなかった。 呼吸困難やチアノーゼの既往はなかった。 本児の状態から直接母乳保育ができないため、哺乳瓶で山羊乳を搾乳していた。 他の部位に奇形や欠損の既往はなく、先天性欠損の家族歴もない。 母体には、未処方薬の摂取、違法薬物の使用、喫煙、アルコール乱用の既往はなかった。 また、母親には慢性疾患の既往歴もありませんでした。 5231>
赤ちゃんは自宅で出産され、合併症もなく伝統的な産婆によって世話をされました。 赤ちゃんは、一夫一婦制の血族結婚で3人の子供のうち3番目に生まれました。 父親は36歳の農村の自給自足農民で、両親とも正式な教育を受けていない。
入院時の検査所見では、全体的にピンク色で急性に体調不良の新生児が見られ、体温37.7℃の発熱、無胃酸、脱水はない。 体重は3.2kg、体長は47cm、頭囲は33cmであった
Disease Organ. 前胸壁に正中線の欠損があり、頭尾径と水平径が6×4cmで、乳頭の間に伸びており、欠損から臍の付け根まで潰瘍がありました。 図1に見られるように、不規則な輪郭を持つ心臓全体が胸腔外に出ており、主要な血管だけが胸壁に残っている状態であった。 心臓壁には、図2に見られるように、脈動はなく固い結節状の腫瘤が飛び出しており、心臓壁には明らかな冠状血管は認められませんでした。
新生は呼吸困難、頻脈性呼吸数98CPM、エアエントリーは良好であった。 心拍数は162BPM、心音は第1、第2のみで、雑音は聴取されなかった。 腹部検査は異常なく、女性外陰部は整っていた。 意識はあり、覚醒していた。前部前庭は開存しており、他の正中線の欠損は確認されず、原始反射は正常で良好な音調だった。
敗血症を伴うCantrell父系を除外するために、心外膜症の診断が下された。 Packed cell volumeは51％、WBC＝7.4 109/L、好中球＝56、リンパ球＝40、好塩基球＝2、単球＝2。 血小板＝400 109/L。 Eは電解質、Uは尿素、Cはクレアチニンで、Na+＝136mmol/L、K+＝3.4mmol/L、Cl＝98mmol/L、＝17mmol/L、尿素＝9.8mmol/L、クレアチニン＝227mmol/L、Ca+＝2.1mml/Lである。 傷口の顕微鏡検査と血液培養で菌の増殖はみられなかった。
患者にはセフロキシム、ゲンタマイシン、メトロニダゾールの投与を開始した。 入院時に胸部外科を受診し，図3（a），（b）のように突出した心臓を抗生剤含浸ガーゼ（ソフラチュール）で覆った。 入院4日目、患児は安定し、経鼻胃管を通し、2時間おきに3mlの母乳を与えた。この日、ナイジェリア大学教育病院（エヌグ）の心臓胸部センターは、ドナーから提供される300万ナイラの手術費で患児の移送を承認した。 5日目には12mlの母乳を飲めるようになり、点滴は中止された。 姉妹病院の心臓胸部センターへの移送を待っていた9日目から病状は悪化し、抗生物質を服用中に心拍が不規則になり出血が見られた。 心臓外科手術の手配が完了した時にはすでに手遅れで、病状は悪化し、11日午前3時30分に死亡しました。
(b)
(a)
(b)
3.考察
先天的に前胸壁の欠損から心臓が押し出される索状端症（EC）は、現在のところ病因は不明で、ほとんどの例が散発的である。 腹側体壁の発生は胎生8日目までに中胚葉の分化と増殖が始まり、その後文字通り移動する。 心臓はもともと頭側で発生し，胚発生16-17日目頃に胚の側彎と腹彎によって最終的な位置に到達する． 5231>
この段階で正中線が完全にあるいは不完全に融合されないと、孤立したECから完全な腹壁剥離までさまざまな障害が発生する。 ECの発生は、いくつかの説が提唱されているものの、完全には説明されていない。 一般的な説は絨毛および/または卵黄嚢の早期破裂と羊膜帯症候群である。 羊膜破裂説は、初期の胚発生中に胚を包んでいる羊膜が破裂し、筋状、粘着性、繊維状の羊膜の帯が形成中の胚に絡み、EC、胸骨中央裂、前頭骨異形成、中顔面裂、四肢奇形など様々な奇形を引き起こすとするものである。
欠損のスペクトルは破裂のタイミングに対応している。 文献によると、妊娠3週目の破裂は心臓の下降を停止させ、それがECの原因である可能性が示唆されている。 羊膜帯を伴う脊柱管狭窄症は、孤立性ECとは異なるようである。 このことは、心内膜外膜の異なる病因を示唆している。例えば、子宮内薬物への曝露などの病因が文献に記載されている。 心臓の位置により、頚椎型（5％）、頚胸部型（65％）、胸腹部型（20％）、腹部型（10％）に分類される（Engum et al.による）。 部分的ECでは、心臓が皮膚を通して脈打つのがよく見えますが、完全胸部ECでは、裸の心臓が心膜に覆われることなく胸腔外に出ています。 胸腹部型はカントレル心室症として知られる別個の症候群とみなされている。 胸骨遠位部欠損、腹部正中線上腹壁欠損、腹側横隔膜ヘルニア、心膜上部の欠損と腹腔内への遊離連通、および先天性心内膜欠損の5つの関連異常から構成されている。 頚部・胸部心外症は心臓が露出し奇形であるため、通常数日で死亡するが、本症例は胸腹部心外症であった。 腹部の心内膜外膜症は予後良好であるが，これは心内膜の異常が稀であることと，脳梁がないため罹患率および死亡率が低いためと思われる． 心外膜症は多臓器にわたる他の先天性異常を伴うことが多く、その数は80.2％が心室中隔欠損症（VSD、100％）、心房中隔欠損症（ASD、53％）、ファロー四徴症（TOF、20％）、左心室憩室（LVD、20％）、肺低形成などの心内異常を伴うが、我々の症例では雑音が確認できなかったものの、死亡前に患者の心エコー検査ができなかったので心内異常はなかったとは言えない …。
カントレル心室症として知られる症候群型は非常に稀で、通常は生命を維持することができません。 この症例では心臓が露出しているものが41％，漿膜で覆われているものが31％，皮膚で覆われているものが27％であったという報告がある。
本症は発生学的に2群に分類される。 第1群は中胚葉の一部分の発生不全の結果として生じ、横隔膜欠損（横隔の全体または一部の発生不全による）、心膜欠損（横隔の発生不全と密接な関係がある）、心内病変（脾臓中胚葉由来の心外膜の発生不全の結果である）の3つの欠損から構成されている．
第二のグループは胸骨と腹壁の欠損を含み、一対の始原構造の移動の失敗により発生するようである。 これらの欠損の発生学的な推定に基づき、多くのCantrellの奇形が記述されている。 これには、5つの欠損が存在する正確な診断、4つの欠損が存在する可能性の高い診断、そして最後に、欠損が組み合わされた不完全な診断が含まれる。 先天性心内膜異常の発生は、この症候群の不変の要素であり、出生前診断ツールの使用増加により、これらの異常は出生前に診断することができる。 その他の関連奇形であるシロソーマ（四肢・体壁複合体の別名）は、以下の3つの胎児異常のうち2つからなる異常と定義されています。 (a) 胸腹部扁平上体、(b) 四肢欠損、(c) 頭顔面欠損：口唇口蓋裂、脳梁、無脳症、など。
心外症の出生前診断は、胸腔外の心臓を可視化できる超音波を使って行われます。 Bickらの報告やTongsongらの報告では、それぞれ妊娠9週から11週という早い時期に診断が行われている。 三次元超音波の使用とドップラーとの組み合わせにより、より正確な早期診断が可能となった。 磁気共鳴画像もまた、複雑な先天性異常を記録し、管理計画を立てるための出生前評価において一般的になりつつある。 この症例では、母親は砂漠地帯の農村に住んでおり、この診断の早期発見のための出生前検査を可能にする強固な医療施設は存在しない。 このような妊婦検診がないため、出産は自宅で行われ、未熟な伝統的産婆が赤ちゃんの世話をしたことが、この疾患の診断の遅れにつながった。 5231>
一般に、心内膜外膜症は孤立した散発的な奇形と考えられているが、染色体異常と関連する報告が多数ある。 報告されている核型異常は，18トリソミー，Turner症候群，46,XX，17q+などである。 Carmi と Boughman は、この奇形に関連して観察される他の欠陥として、口蓋裂を伴うまたは伴わない口唇裂、Cantrell の小児科領域における腹側正中線の欠陥の一部としての脳梁について述べている。 これらの複雑で生命を脅かす異常を持つ新生児は、状態が急速に悪化するため、出生直後から集中治療が必要です。 即座の対処法としては、蘇生と、乾燥と熱損失を防ぐために生理食塩水を浸したガーゼパッドで露出した心臓と内臓を覆うことが必要である。 我々の症例では、患者は3日目に来院したが、抗生物質の投与に加えて、蘇生と露出した心臓をSofra-Tulleガーゼで覆った。この患者は、文献に書かれていることとは逆に、最終的に心肺手術を待つために11日間入院した。 心内膜外膜の最初の修復は1925年にCutlerとWilensによって試みられ、Koop (1975) は胸部心内膜外膜の2段階での修復を初めて成功させた。 1995年にAmatoらが胸部脊柱管狭窄症の一期的修復に成功したことを報告している． 外科的閉創の際、ほとんどの症例で胸腔は小さく、心臓のための縦隔スペースはほとんどない。 胸壁を閉鎖しようとすると、大血管が長く異常な走行をするためか、心臓が圧迫され、血行動態が悪くなることがしばしばある。 胸壁欠損の閉鎖（一次的な胸壁閉鎖、骨・軟骨の組織移植、アクリルプレートやマーレックスメッシュなどの人工補綴物）、②胸骨欠損の閉鎖、③腹腔内臓器の露出はなかったが卵丘などの関連欠損の修復、④胸郭への心臓設置、⑤心臓内の欠損修復が通常行われます（全種）。
最初の介入による段階的修復は、心臓を軟部組織で覆うことが目的である。 皮膚フラップによる一次近似が達成できない場合、あるいは血行動態に問題がある場合は、厚さの異なる皮膚移植、死体皮膚移植、あるいは補綴物を皮膚縁に縫合することができる。 その後、数週間かけてゆっくりと欠損を縮小することができる。 血行力学的に重要な心内膜の欠損を緩和するタイミングは不明であるが、Moralesらの報告によると、Blalock-Taussigシャントまたは肺動脈バンドの設置は、胸部被覆の血行力学的効果が安定するまで数週間延期すべきであるとのことである。 ASD、VSD、LVD、TOFのような単純で安定した心内膜の欠損は、この時点で修復することができます。 新生児期に心臓を小さな胸腔内に縮小すると、しばしば大血管の圧迫やキンクが生じ、通常、心拍出量が低下する。 しかし、最初の段階で心臓を部分的にでも胸腔内に設置することを試みる価値があることが示唆されている。 そうすることで、その後の処置が容易になり、また、明らかな身体的変形を避けることができる。 心臓は、心尖の向きによって左にも右にも戻せます。 胸壁の再建は、後日、形成外科医と共同で行います。 この症例では、雑音はなく、横隔膜ヘルニアもなかったが、心臓は心膜に覆われておらず露出しており、胸腹部欠損は臍のあたりまで及んでいた。
文献では、孤立性心外膜症であれ、カントレル心室症であれ、ほとんどの症例が手術後4日以内に死亡していますが、本症例は孤立性心外膜症で、死亡するまで10日間生存しています。
4 結論
結論として、このECの指標例は10日間生存し、もし生存率を高めることができると信じて積極的な外科的処置が遅れずに行われたならば、おそらくこの子は生きられただろう。 心内膜外膜症は稀な先天性奇形であり，予後不良である。 出生前の超音波検査は、この奇形を評価する上で大きな価値があります。 この異常の位置を正確に把握し、その分類を正確に決定する必要があります。異なるタイプの索状突起を考慮すると、全体的な予後が報われない場合でも、その外科的アプローチは最終的な結果と同様に様々であります。 発展途上国の医療は、政策の立案と実行が不十分であるため、医療設備が不十分であり、このことが本症例の転帰の一因となった可能性がある。 したがって、この症例報告は、次の心内膜外膜の子供が同じ運命をたどらないようにするための、熟考すべきもう一つの教訓である。
謝辞
著者らは、この不幸な新生児が救われる機会を得たことを確認するための、特別ケア乳児院の管理スタッフの不断の努力に心から感謝するとともに、患者を支援しようとしたヨベ州政府にも感謝します。 最後に、このようなケースを管理するための適切な機器が施設内にないことを絶望とともに認識しています。