嚢胞性線維症｜ジョンズ・ホプキンス医学研究所

嚢胞性線維症とは

嚢胞性線維症（CF）は、多くの器官に影響を及ぼす生命を脅かす遺伝性の疾患である。電解質輸送系に変化が生じ、細胞がナトリウムや水を過剰に吸収してしまうのです。また、汗や粘液を分泌する腺に問題があることが特徴です。症状は幼少期から始まります。平均して、CFの人々は30代半ばから後半まで生きる。

CFは、以下のものを含む、子供や若者の様々な器官系に影響を与える：

呼吸器系
消化器系
生殖器系

一部の人々は病気に影響を受けないでCF遺伝子を持っていても良い。

CFは呼吸器系にどのような影響を与えるのでしょうか。

CFの電解質輸送システムの異常は、呼吸器系、特に肺の細胞に、過剰なナトリウムと水を吸収させる原因となります。このため、肺の正常な薄い分泌物が非常に濃くなり、動きにくくなります。

呼吸器系の感染が繰り返されると、肺の損傷が進行し、最終的には肺の細胞が死滅してしまいます。咳は通常、朝や活動後に悪化します。

CFの患者には、上気道の症状もあります。中には、鼻ポリープがあり、外科的な切除が必要な人もいます。鼻ポリープは、鼻の粘膜にある小さな突起で、鼻腔を塞いだり、刺激したりすることがあります。

CFは消化器系にどのような影響を与えるのでしょうか？

CFは主に膵臓に影響を与えます。膵臓は、消化を助け、血糖値をコントロールするための物質を分泌します。

また、膵臓からの分泌物は濃くなり、膵臓の管に詰まることがあります。これは、通常、食物の消化を助ける膵臓からの酵素の分泌の減少を引き起こす可能性があります。 CFの人は、タンパク質、脂肪、ビタミンA、D、E、Kの吸収が困難です。

膵臓の問題は、膵臓の細胞の一部が死ぬほど深刻になることがあります。

このように、膵臓の問題が深刻化し、膵臓の細胞の一部が死滅することで、耐糖能異常やインスリン依存型糖尿病である嚢胞性線維症関連糖尿病（CFRD）につながる可能性があるのです。

消化管の関与に起因すると考えられるCFの症状には、以下のようなものがあります。

かさばる。脂っこい便
直腸脱（腸の下端が肛門から出る状態）
思春期が遅れる
便に脂肪がつく
胃痛
血性下痢

また肝臓も影響を受ける場合があります。少数の人が肝臓の病気を発症する可能性があります。肝臓の症状には次のようなものがあります：

肝臓の肥大
お腹の腫れ
皮膚の黄色（黄疸）
出血

CFによる生殖系への影響とは何でしょうか。

ほとんどのCFの男性は、精子管が閉塞しています。これは、先天性両側性精管欠損症（CBAVD）と呼ばれています。これは、濃い分泌物が精管を詰まらせ、精管が適切に発達しないことに起因します。精子が体外に移動できないため、不妊の原因となります。嚢胞性線維症の男性が子供を持つことを可能にするいくつかの新しい技術があります。これらは、あなたのchealthcareproviderと議論する必要があります。

嚢胞性線維症の原因は何ですか？

嚢胞性線維症（CF）は遺伝性疾患です。 CFTR（cystic fibrosis conductancetransmembrane regulator）遺伝子と呼ばれる遺伝子に変異があると、CFが発症します。 CFTRの変異は、体細胞の電解質輸送系に変化をもたらす。電解質は血液中の物質で、細胞の機能にとって重要なものです。これらの輸送システムの変化の主な結果は、粘液や汗などの体内分泌物に見られます。

この遺伝子には、CFに関連する多くの異なる変異があります。

人は、2つのCF遺伝子が母親から1つ、父親から1つ受け継がれた場合にのみ、CFを持って生まれます。

嚢胞性線維症のリスクがある人は？

嚢胞性線維症の症状はどのようなものですか？このため、両親は自分の赤ちゃんが病気であるかどうかを知ることができ、予防策を講じたり、問題の初期兆候に注意したりすることができます。しかし、人によって症状の出方が異なり、また症状の重さも様々です。

肺、膵臓、腸などの特定の臓器を詰まらせる濃い粘液があります。これにより、栄養失調、成長不良、頻繁な呼吸器感染症、呼吸障害、および慢性肺疾患が引き起こされることがあります。

他の多くの医学的な問題も、嚢胞性線維症を指し示すことができます。 Theseinclude:

Sinusitis
Nasal polyps
Clubbing of fingers and toes.副鼻腔炎を含む。これは、血液中の酸素が少ないため、指先や足先が太くなることを意味します。
激しい咳で肺がつぶれる
血液を吐く
心臓右側が大きくなる肺の圧力が高くなるため（肺尖部）
腹痛
腸内のガスが過剰
直腸脱。この状態では、腸の下端が肛門から出てきます。
肝臓病
糖尿病
すい臓炎、またはお腹に激しい痛みを引き起こすすい臓の炎症
胆石
男性における先天性精管欠如（CBAVD: Congenital bilateral absence of the vas deferens）です。これにより精子管が閉塞する。

CFの症状は人それぞれです。 CFを発症した乳児は、通常2歳までに症状が現れます。しかし、中には、それ以降も症状が現れない子供もいます。以下のような症状はCFを疑わせるものであり、これらの症状を持つ乳児は、さらにCFの検査を受けることができます。

下痢が治らない
汚物が多い臭い便
脂っこい便
頻繁な喘鳴
肺炎やその他の肺感染症を頻繁に起こす
持続的な咳嗽
塩の味がする肌
食欲はあるが成長が悪い

CFの症状は他の疾患や病気と類似している場合があります。

嚢胞性線維症の診断方法は？

嚢胞性線維症（CF）のほとんどの症例は、新生児スクリーニングで発見されます。病歴聴取と身体検査に加えて、CFの検査には、塩化ナトリウム（塩分）の量を測定する汗の検査が含まれます。ナトリウムと塩化物の量が正常値より多い場合は、CFであることが示唆されます。その他の検査は、影響を受けている身体系によって異なり、以下のようなものがあります。

胸部X線、超音波、CTスキャン
血液検査
肺機能検査
発痰培養
便検査

乳児の場合。汗の分泌が少ない場合は、血液検査が行われることがあります。

嚢胞性線維症の治療は？

CFには治療法がありません。治療の目的は、症状を和らげ、合併症を予防・治療し、病気の進行を遅らせることです。

治療では、一般的に以下の2点に重点を置いています。

肺の問題の管理

これには以下のようなものがあります。

理学療法
粘液を緩め、咳を刺激するための定期的なエクササイズ。
粘液を薄めて呼吸を助ける薬
感染症を治療する抗生物質
抗炎症薬

消化器疾患の管理

これには、次のようなものが含まれる場合があります。

高カロリーの食事
消化を助ける膵臓酵素
ビタミン剤
腸閉塞の治療法

最近、CFの肺疾患の治療法として、2つの新しい治療法が承認されました。これらの薬が自分に合うかどうか、医療機関に相談してみましょう。

末期の肺疾患の患者さんには、肺移植が選択されることがあります。移植の種類は、通常、心肺移植、または両肺移植です。すべての人が肺移植の候補になるわけではありません。

嚢胞性線維症の合併症にはどのようなものがありますか？

CFには、以下のような重篤な合併症があります。

肺炎や、治らない、あるいは再発するような重い肺の病気
膵臓の炎症（膵炎）
肝硬変や肝臓病
ビタミン欠乏症
成長不能症。これは、子供が本来あるべき姿に成長・発達しないことを意味します。
男性における不妊症
嚢胞性線維症関連糖尿病 (CFRD)
胃食道逆流症 (GERD) …胃食道逆流症は、胃の中に水が溜まってしまう病気です。胃の内容物が食道に上がってくる病気で、深刻な障害を引き起こす可能性があります。

末期の患者さんでは臓器移植が必要になることもあります。

嚢胞性線維症は予防できますか？

嚢胞性線維症（CF）は遺伝子の変異（変化）が原因となっています。

CF遺伝子の検査は、少量の血液サンプル、または頬のスワブから行うことができます。これは、頬の内側にブラシをこすりつけて、検査用の細胞を採取するものです。

変異が特定されていないCF患者も多くいます。つまり、CFの原因となるすべての遺伝的エラーが発見されていないのです。すべての変異がわかっているわけではないので、検査で変異が見つからなくても、その人がCFのキャリアである可能性はあります。しかし、両親ともにCFの遺伝子を持っている場合、いくつかの選択肢があります。

妊娠を避ける
出生前診断（妊娠10～12週と15～20週で胎児にCFがあるかどうかを調べることができる）を選ぶ
妊娠をやめる

CFの子供の出産準備
CFの子供の早期治療を受ける

嚢胞性線維症と共に生きる

通常の予防接種に加え。インフルエンザワクチンや肺炎ワクチンなど、適切なワクチンを定期的に接種することで、感染の可能性を減らすことができます。
肺炎の予防のために、長期の抑制的な吸入抗生物質が推奨されることがあります。
消化を助けるための薬が必要な場合があります。
ビタミンやミネラルのサプリメントが推奨されることがあります。

嚢胞性線維症のポイント

嚢胞性線維症（CF）は、多くの器官に影響を与える、生命を脅かす遺伝性の病気です。電解質輸送系に変化が生じ、細胞がナトリウムと水を過剰に吸収してしまうのです。
CFは、汗や粘液を分泌する腺に問題があることが特徴です。
CFの遺伝子は、母親と父親から1つずつ受け継いだ場合のみ、CFを持つ人が生まれます。
米国のすべての州では、新生児に嚢胞性線維症（CF）の検査を行うことを義務付けています。こうして、ほとんどの症例が診断されるのです。
CFは、肺、膵臓、腸などの特定の臓器を詰まらせる濃い粘液を引き起こします。このため、栄養失調や成長不良、頻繁な呼吸器感染症、呼吸障害、慢性肺疾患などを引き起こすことがあります。
CFの治療法はありません。治療の目標は、症状を和らげ、合併症を予防・治療し、病気の進行を遅らせることです。
CFは、様々な問題や長期的な合併症を引き起こす可能性があります。
CFを予防する方法はありません。
CFを持つ人は、医療チームと密接に協力して症状を管理し、できる限り健康な状態を保つことができます。