ロバートソン転座の医学的定義

Robertsonian translocation: ロバートソン転座は、2本の先端染色体(cenが末端にある染色体)の長腕全体が融合してできる染色体再配列の一種で、一般的かつ重要なものです。 約900人に1人の割合でロバートソン転座を持つ赤ちゃんが生まれ、人に知られている染色体再配列の中で最も一般的なものです。 人の先端染色体である13番、14番、15番、21番、22番は、いずれもロバートソン転座を起こすことが分かっています。 しかし、ロバートソン転座の形成は極めて非ランダムであることがヘクトらによって発見されました。 ロバートソン転座の頻度が最も高いのは13番と14番の間、13番と21番の間、21番と22番の間なのです。

均衡型では、ロバートソン転座は2本の先端染色体の代わりとなり、その染色体を持つ人には何の問題も生じません。 しかし、均衡型でない場合、ロバートソン転座は染色体の不均衡を生じ、多発性奇形症候群や精神遅滞の原因となります。 13番と14番の間のロバートソン転座は、13番トリソミーを引き起こす可能性があり、13番トリソミー(パタウ)症候群を引き起こします。 また、14番と21番の間、21番と22番の間のロバートソン転座(21番トリソミーになる可能性がある)は、ダウン症候群になります。

ロバートソン転座は、アメリカの昆虫遺伝学者である W.R.B. にちなんで命名されました。 ロバートソン転座は、1916年に(バッタの)この転座を初めて報告したアメリカの昆虫遺伝学者 W.R.B. Robertson にちなんで名づけられたもので、全腕転座や中心融合型転座、再配列としても知られています。

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