小児交互片麻痺(AHC):
AHCは、一過性の片麻痺発作(顔を含む体の一部の麻痺)が繰り返し起こり、通常は体の片側または両側を一度に患う珍しい神経学的な疾患です。 片麻痺は、四肢がしびれる程度のものから、感覚や動きが完全に失われるものまで様々です。 発作は数分、数時間、あるいは数日間続くこともあり、通常は睡眠により緩和されます。 片麻痺の発作は通常、体の片側からもう片側へと交互に起こりますが、片側がより頻繁に侵されたり、片側で始まり、もう片側に移ることもまれではありません。 AHCエピソードの誘因には、環境条件(極端な温度または臭気など)、水への暴露、身体活動(運動、揺れ)、光(日光、蛍光灯)、食品(チョコレート、食用色素)、情動反応(不安、ストレス、恐怖)、臭気(食品、香料)、疲労、薬物などがあるが、それだけにとどまらない。
AHCの症状:
AHCの子どもたちは、さまざまな症状を示します。 強直発作(筋緊張の欠如)、ジストニック姿勢(四肢の硬直)、運動失調(随意運動を行う際の協調性の欠如)、眼振(左右、上下、回転などの制御できない速い目の動き)、その他の眼球運動異常(目の障害)、発達の遅れ、発作などがあります。
AHCの診断基準は以下の通りです:
1.生後18ヶ月以前の症状発現
2.側方性(体の片側から反対側へ麻痺が交代すること)の反復する片麻痺の発作
3.咬合不全7.咬合不全は、咬み合わせが悪く、咬み合わせが悪いこと。 片麻痺の汎化として、あるいは初めから両側性の片麻痺あるいは四肢麻痺のエピソード
4. 睡眠時に症状が緩和され、起床後に症状が再開する
5. 強直発作、ジストニック発作、異常不随意運動、自律神経症状などの発作性障害で、片麻痺発作に追加して、あるいは単独で起こるもの<7452>6. 発達遅延の証拠、またはコレオアテトーシス(不随意で連続した流れるような運動の一種)、ジストニア、運動失調などの神経学的所見
AHCの発症率はおよそ出生100万人に1人とされているが、AHCに関する認知度の低さやその臨床特徴の多様さから誤診が多く、真の発症率はより高い可能性がある。
AHCの長期的な影響は?
この障害は「小児期」と名付けられていますが、AHCに罹患した人がその障害から成長するわけではありません。 AHCのエピソードは、子どもが大きくなるにつれて変化し、ときには頻度が減ることもあります。
AHCの子どもはそれぞれ個性があり、重症の子どもも軽症の子どももいます。 しかし、年齢が上がるにつれて、エピソード間の発達の問題がより明らかになる。 このような発達上の問題には、微細運動や粗大運動機能、認知機能、言語、さらには社会的相互作用における困難が含まれることがある。 AHCは、進行性の精神的・神経的障害を引き起こす可能性があることを示す証拠が見つかりつつあります。
この障害が寿命を縮めるという証拠はありませんが、これらの子どもたちは誤嚥などの合併症にかかりやすく、時には生命を脅かすことがあります。 まれに、てんかん患者の突然死(SUDEP:sudden unexplained death in epilepsy)と同じような状況で、突然死亡するケースもあります。 このため、このようなエピソードに関連する可能性のある問題を特定するための慎重な評価は、これらの患者さんのケアプランの重要な部分となります。
現在、AHCの治療法はありませんが、2012年にATP1A3遺伝子がAHCの主な原因として特定され、発症者の約76%を占めています。 現在進行中の研究により、残りの患者さんの遺伝子が特定され、すべての患者さんに治療法が提供されることが期待されます。 現在、薬による治療の選択肢は極めて限られています。 フルナリジン(商品名:シベリウム)はカルシウム拮抗薬であり、麻痺性エピソードの重症度、強度、および持続時間を軽減する効果が認められていますが、すべての症例に有効な治療法というわけではありません。