ターナー症候群: ターナー症候群の診断と検査

ターナー症候群（TS）はどのように診断されるのか

通常、両親はターナー症候群の症状に気づきます。 すぐに気づくこともあれば、幼少期に気づくこともあります。 例えば、次のようなことがあります。

• 手足のむくみ、首の皮膚のひだ（生後すぐに現れることもあります）
• 低身長または成長停止
• 胸の発育と月経の欠如

核型分析という遺伝子検査で、ターナー症候群と診断された場合は確認することができます。 この検査は採血を必要とします。

完全な心臓評価もまた、診断の一部です。

ターナー症候群はいつ診断されますか？

医療従事者は、子どもの発達のどの段階でもターナー症候群と診断することができます。

• 母体血清スクリーニングは、母親から採血されます。 これは、赤ちゃんの染色体異常の可能性を示す徴候がないかどうかをチェックするものです。 このスクリーニングは、高齢で妊娠した女性によく見られます。
• 羊水穿刺と絨毛膜絨毛サンプリングは、羊水または胎盤の組織を調べます。 医療従事者は、その液または組織について核型分析を実施します。
• 妊娠中の超音波検査では、赤ちゃんがターナー症候群の特徴をいくつか持っていることが示されることがあります。 医療従事者は、心臓の問題や首の周りの液体を見ることができます。

他の回では、子供たちは彼らの症状のために、出生後すぐにまたは幼児期に診断を受けることがあります。 しかし、成人期になるまでターナー症候群と診断されない人もいます。 これらの女性は、思春期を経て、生理が来るかもしれません。 しかし、多くの場合、早期の卵巣不全（早期閉経）を起こします。

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