カウデン症候群

カウデン症候群（カウデン病、多発性過誤腫症候群）は、皮膚、粘膜、骨、泌尿器、消化管、眼、中枢神経に過誤腫という良性の腫瘍様の増殖を起こす、まれな常染色体優性疾患である。 カウデン症候群のほぼ90-100％の症例で皮膚が侵されます。 また、乳がん、甲状腺がん、子宮内膜がんなど、様々な悪性腫瘍の発生に関連するため、早期発見が治療に重要な役割を果たします。 本疾患は男女とも同じように遺伝しますが、悪性腫瘍の発生率は男女間で差があります。 4653>

カウデン症候群の原因は、PTEN（ホスファターゼ・テンシンホモログ）腫瘍抑制遺伝子の変異によるものが多く、これが制御不能な細胞分裂を引き起こし、過誤腫や癌の発生につながるのだそうです。 カウデン病患者の約20％は、遺伝的な説明ができない。

患者の大多数は、カウデン症候群に特徴的な良性の粘膜皮膚病変を呈する。 まず、多発性トリキレンモーマが含まれる。これは、典型的に目、鼻、および口の周りに現れる小さな肉色の丘疹として現れる良性腫瘍である。 また、口腔粘膜乳頭腫は、口腔内に表面が滑らかな1-3mmの白色丘疹として出現する患者さんが一般的です。 これらの病変はしばしば集合して、石ころのような外観を形成します。 また、手足の甲に1-4mmのイボ状の丘疹を形成する尖圭コンジロームもよく見られます。 また、手掌足底に半透明の点状イボ状病変を形成する掌蹠角化症もよくみられます。 その他のあまり一般的ではない皮膚病変には、脂肪腫、神経鞘腫、黄色腫、血管腫などがある。

すべての患者について、悪性腫瘍の家族歴を含む完全な病歴を実施する必要がある。 さらに、あらゆる悪性腫瘍を発見するために、年1回のフォローアップを伴う徹底的な身体検査が推奨される。 検査項目としては、CBC、甲状腺機能検査、尿検査、肝機能検査が不可欠である。 悪性腫瘍を発見するために、適切な画像検査を実施する必要があります。 カウデン症候群に関連する皮膚病変を診断するために、皮膚生検を実施すべきである。

全身性レチノイドによる治療は、カウデン症候群に関連する皮膚病変を制御することが示されている。 外用療法はほとんど効果がないことが示されている。 現在、ラパマイシンによる治療が臨床試験中であり、カウデン症候群の皮膚症状の退縮に有望な結果を示している。 ケミカルピーリング、皮膚剥離、レーザーリサーフェシングは、顔面病変に有効である。 剃毛切除や手術は、瘢痕や再発の合併症があるため、慎重に行う必要があります。 癌の多くは早期に発見されれば治癒可能であるため、綿密なフォローアップと悪性腫瘍の適切なスクリーニングの重要性について、患者にカウンセリングを行うことが重要である。 4653>

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