アカルディ症候群は、ほぼ女性のみに起こる疾患である。 この症候群は3つの主要な特徴を持っており、ほとんどの患児に同時に発生する。 アイカルディ症候群の人は、脳の左半分と右半分をつなぐ組織がないか未発達です（脳梁の無発生または異形成
）。 幼児期に発作を起こし（小児けいれん）、その後、再発性発作（てんかん）に移行する傾向があり、治療が困難な場合があります。
アイカルディ症候群の患者さんには、脳の左右の非対称性、小さくなったり数が減ったりする脳のひだや溝、嚢胞、脳の中心付近にある液体の詰まった空間（脳室）の拡大などの、脳の異常がしばしばみられます。 また、頭部が異常に小さい（小頭症）人もいます。
アイカルディ症候群の患者さんでは、網膜裂孔のほかに、目が小さい、あるいは発達が悪い（小眼球症）、あるいは目から脳に情報を伝える視神経に隙間や穴（コロボーマ）といった目の異常がある場合があります。
アイカルディ症候群の人の中には、上唇と鼻の間が短く、鼻先が上向きで、耳が大きく、眉毛がまばらなど、顔に異常がある人がいます。 その他、手が小さい、手の奇形、脊椎や肋骨の異常により脊椎の異常な湾曲が進行する（側弯症）などの特徴がある。 また、便秘や下痢などの胃腸障害、胃食道逆流、摂食障害などがよくみられます。
アイカルディ症候群の重症度はさまざまです。 この疾患を持つ人の中には、非常に重度のてんかんを持ち、小児期を過ぎて生存できない人もいます。 重篤でない場合は、症状が軽く、成人期まで生存することがあります。